1 Скрининг при беременности

Главная » Анализы при беременности » 1 Скрининг при беременности
1 Скрининг при беременности

Первый скрининг при беременности: сроки проведения и нормы показателей

Первый скрининг при беременности: сроки проведения и нормы показателей

Первое скрининговое исследование во время беременности​ ответить на главный вопрос — все ли в порядке с ребенком.​ Его с волнением ожидают все будущие мамы, ведь это обследование должно​ можно считать нормальными, пойдет речь в этой статье.​ Когда и как проводится диагностика, а также какие результаты​ — ответственный и очень важный этап.

1 Скрининг при беременности Рассчитать срок беременности

Что это такое?

Пренатальный скрининг порой настолько пугает беременных, что​ на которых подробно описываются все «ужасы» скрининга, переживания мамочек.​ Этому способствуют многочисленные форумы для дам в «интересном положении»,​ некоторые даже отказываются проходить такое обследование.

На самом деле ничего страшного в этом обследовании нет. Скрининг представляет собой комплексное исследование, направленное на выявление у женщины потенциально возможных рисков произвести на свет малыша с генетическими нарушениями.

Комплекс состоит из УЗИ и лабораторного исследования венозной крови беременной.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

В переводе с английского «скрининг»​ особом подходе и более тщательном врачебном обследовании.​ Этот термин употребляется в экономике, социологии и​ ни маме, ни ее будущему ребенку по его результатам поставлено быть не может.​ Беременные — особая категория пациентов, которая нуждается в​ – это «отбор», «отсев», «сортировка».​ Важно понимать, что скрининг сам по себе никаких болезней не выявляет, и никаких диагнозов​ иных областях, медицина – не исключение.

Это комплексное обследование лишь выявляет среди общей массы будущих мамочек женщин, у которых риски произвести на свет малыша с грубыми пороками развития, генетическими отклонениями выше, чем у остальных. Высокие риски родить кроху с патологиями — еще не приговор, и в большинстве случаев с малышом все в порядке, но таких женщин следует более тщательно обследовать.

1 Скрининг при беременности

Всего за период вынашивания ребенка женщине предстоит три таких скрининга​ самым важным и информативным.​ Первый скрининг при беременности считается​ — в 1 триместре, во 2 и 3 триместрах.

Еще не так давно, каких-то два десятилетия назад, акушерам было достаточно сложно определить даже пол будущего​ позволило уменьшить число малышей, рожденных с такими тяжелыми заболеваниями, как синдром Дауна, синдром Тернера.​ С 2000 года в нашей стране практикуется всеобщее скрининговое обследование будущих мам, и это​ ребенка, а уж патологии развития малыша порой оставались тайной за семью печатями до самых родов.

Диагностика является полностью бесплатной для пациентки, направление на него получают все вставшие на учет по беременности женщины. Полученные результаты — не руководство к незамедлительным действиям. Если впоследствии подтвердится, что ребенок действительно болен, женщине дадут направление на прерывание беременности по врачебным показаниям.

1 Скрининг при беременности

Воспользоваться этой возможностью или сохранить и произвести на свет «особого» малыша — решать только самой женщине, принуждать ее к какому-либо решению никто не станет.

Цели

Главная цель дородового исследовния —​ скрининга, ограничен лишь несколькими серьезными заболеваниями и состояниями.​ Природа, конечно, пока еще мудрее и изощреннее человека и всех его достижений, а потому предсказать все​ выявляет вероятность таких патологий.​ Поэтому перечень проблем, вероятность которых «вычисляется» в процессе первого​ выявить забеременевших женщин группы риска.​ Первый скрининг, в частности,​ возможные пороки развития малыша не может ни один, даже самый опытный доктор, ни одна современная диагностика.

1 Скрининг при беременности

Синдром Эдвардса

Это один из самых тяжелых врожденных пороков развития. Причина его возникновения кроется в трисомии 18 хромосомы. Вероятность его развития имеет четкую связь с возрастом беременной — у женщин после 40 лет риск родить ребенка с таким диагнозом выше. В целом, заболевание не считается распространенным, у «возрастных» мамочек риск составляет около 0,7%.

Это не говорит о том, что синдром Эдвардса может угрожать только малышам беременных с предпосылками в силу возраста, и у вполне молодых девушек может возникнуть излишняя хромосома в 18 паре, особенно, если они страдают диабетом.

1 Скрининг при беременности

У малышей отмечается низкий вес при рождении, деформация лицевых и черепных костей, у них аномально маленькое ротовое отверстие, сильно видоизмененные ушки, могут полностью отсутствовать слуховые проходы. В 60% случаев имеется порок сердца. Почти у каждого малыша с синдромом Эдвардса сильно искривлены стопы, наблюдаются судорожные приступы, имеются аномалии в развитии мозжечка. Такие дети являются умственно отсталыми, патология классифицируется по типу олигофрении.

Подавляющее большинство малышей с таким синдромом погибают в​ только 3-5% деток.​ До года удается дожить​ не подлежит.​ Патология неизлечима, коррекции​ течение первых трех месяцев с момента рождения.

1 Скрининг при беременности

Синдром Тернера

Полное название заболевания — синдром Шерешевского-Тернера. Хромосомное нарушение возникает в Х-хромосоме. Такие малыши рождаются низкорослыми, с половым инфантилизмом, а также некоторыми физическими мутациями. Беременность таким малышом почти всегда протекает на фоне тяжелого токсикоза и постоянной угрозы прерывания, роды чаще всего носят преждевременный характер.

1 Скрининг при беременности

Болезнь сопровождается не только отсутствием или недоразвитием половых желез, но и множественными пороками костной системы —​ присущи пороки сердца и крупных сосудов.​ Как и большинству хромосомных недугов, этому синдрому​ интеллект у большинства детей сохранен.​ Умственная отсталость развивается по типу инфантилизма,​ могут отсутствовать фаланги пальцев, искривлены локтевые суставы, плюсневые косточки более короткие, есть проблемы с позвоночником.

1 Скрининг при беременности

Синдром Корнелии де Ланге

Это наследственное заболевание, при котором происходят мутации в генеstrongNIPBL. Из-за этого у ребенка деформированы кости черепа и лица, не хватает пальцев на ручках, имеется выраженная умственная отсталость. При синдроме часто наблюдаются проблемы с зрительными и слуховыми функциями, тяжелые аномалии затрагивают почки, сердечно-сосудистую системы, печень, репродуктивную систему.

У деток имеется склонность к судорожным приступам, дети не​ нарушениями даже самой простой мыслительной деятельности.​ По типу психического отклонения являются имбецилами с​ могут контролировать собственных движений, часто сами себе наносят травмы.

Только у 20% таких малышей заболевание протекает без грубых психомоторных проявлений, но даже таким детям присущи патологии развития костей и внутренних органов.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

Синдром Дауна

Это наиболее распространенная хромосомная патология, при которой имеется лишняя хромосома в 21 паре. Иными словами, в кариотипе малыша имеется 47 хромосом, тогда как у здорового ребенка их должно быть ровно 46. У таких детей своеобразно изменено лицо — оно более плоское, шея короткая, затылок уплощен. У четверых из десяти младенцев, появившихся на свет с этим синдромом, имеются пороки сердца и сосудов, у троих малышей — врожденное косоглазие.

Не без оснований на то генетика полагает, что вероятность произвести на​ что их риск – 1: 214.​ Например, у молодой беременной в 24 года базовый риск составляет 1: 1500,​ высока – 1: 19.​ Беременные старше 35 лет должны помнить,​ свет младенца с синдромом Дауна больше у дам с увеличением возраста.​ После 45-ти вероятность наиболее​ если будущей маме уже 28-29 лет риск вырастает до 1: 1000.

Это означает, что один из 19 детей, рожденных дамами после 45 лет, появляется на свет с неутешительным диагнозом.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

Дефекты нервной трубки (анэнцефалия)

Такой порок может «заложиться» из-за вредного или токсичного воздействия​ период между третьей и четвертой неделями беременности.​ Науке доподлинно известны эти сроки — это​ на материнский организм в самом начале периода вынашивания малыша.

Дефекты проявляются недоразвитием полушарий мозга или их полным отсутствием, иногда отсутствуют и кости черепа. Таким образом, малыш попросту не имеет головы. Этот порок на 100% летален. Большинство малышей погибает еще в материнской утробе, некоторым удается дожить до родов, но им не суждена долгая и счастливая жизнь.

Смерть приходится на первые часы после рождения, реже ребенок может «продержаться» несколько дней.

1 Скрининг при беременности

Синдром Смита-Лемли-Опица

Состояние врожденного дефицита особого фермента – 7-дегидрохолестерол редуктазы, ответственного за выработку холестерола. В результате нехватки холестерола, начинают страдать все органы и системы на клеточном уровне, поскольку вещество крайне необходимо живой клетке. Тяжесть заболевания у ребенка определяется характером дефицита.

При незначительном отклонении у ребенка появляются умеренные умственные проблемы, а при серьезном дефиците недуг сопровождается грубыми пороками как на физическом, так и на психическом уровне.

Особенность таких новорожденных — уменьшенный головной мозг, многие страдают аутизмом, у них деформированы кости, сухожилия, имеются пороки внутренних органов, могут быть нарушены зрение и слух. К дефициту важного фермента приводит сбой в гене DHCR7.

1 Скрининг при беременности

Само заболевание встречается редко, но в скрининг синдром включили неспроста​ папа своему чаду этот ген или нет.​ И вопрос только в том, передаст мама или​ — каждый тридцатый взрослый является носителем мутировавшего гена DHCR7.

Немолярная триплодия

Грубое генетическое нарушение, связанное с изменением количества хромосом в любой паре, происходит спонтанно, «по воле матушки-природы». Ни мама, ни папа не виноваты в том, что вместо 23 пар, у ребенка закладывается 46 или 69. Жить с таким кариотипом нет никакой возможности, поэтому в большинстве своем плод погибает еще у материнской утробе, однако возможны вариации — кроха рождается, но погибает через несколько часов, кроха рождается и умирает за несколько дней.

Патология может возникнуть даже тогда, когда оба родителя полностью здоровы, не являются носителями наследственных заболеваний.

1 Скрининг при беременности

Последующая попытка зачать ребенка у этой пары может быть вполне успешной, вероятность повторения немолярной триплодии крайне низка.

Синдром Патау

К развитию этого заболевания приводит лишняя хромосома в 13 паре, поэтому ее еще называют трисомией 13 хромосомы. Врачи видят четкую взаимосвязь между возникновением хромосомной аномалии и возрастом матери. Риски повышаются по мере увеличения возраста беременной.

1 Скрининг при беременности

Синдром протекает с грубейшими пороками развития — у ребенка​ имеется только один глаз, расположенный по центру лба.​ Могут быть недоразвиты или вообще​ расщелины лицевых костей.​ Нередко встречается так называемая циклопия, когда у ребенка​ искажены лицевые кости, головной мозг имеет очень малые размеры.​ Могут быть множественные​ неразвиты органы зрения, слуха.

Синдром сопровождается пороками развития внутренних органов,​ являются глубокими идиотами, обучение или самообслуживание, а также заинтересованность в чем-либо у такого малыша полностью исключены.​ Многие дети погибают в первые месяцы после рождения, лишь единицам удается дожить до 5-7 лет, причем они​ а также некорректируемыми нарушениями ЦНС.

1 Скрининг при беременности

После введения обязательного скрининга количество детей, которые появляются на свет с этими недугами, удалось существенно снизить. Так, до 2000 года один из 700 малышей появлялся на свет с синдромом Дауна, а после того, как врачи научились устанавливать риски, лишь один на 1200 новорожденных страдает таким недугом, да и то в большинстве своем родители сами так решили, ведь в последнее время отношение к «солнечным» детям в обществе изменилось, и некоторые мамы осознанно сохраняют беременность, даже зная, что у них должен родиться такой особенный малыш.

1 Скрининг при беременности

Пренатальная диагностика выявляет не патологии, а лишь некоторые признаки возможных пороков, установить же истину могут другие диагностические методы, о которых мы расскажем ниже.

Группа риска

Одна из вышеописанных патологий может возникнуть абсолютно у​ генетических проблем плода выше, чем у остальных.​ В них входят будущие мамы, у которых вероятность​ любой женщины, однако существуют так называемые группы риска.

1 Скрининг при беременности

Так, к их числу относятся:

  • позднородящие (если беременная старше 35 лет);
  • беременные, у которых раньше были выкидыши из-за хромосомных аномалий развития плода, а также женщины, которые рожали детей с наследственными заболеваниями;
  • девушки и женщины, в анамнезе которых имеется более двух выкидышей, произошедших один за другим;
1 Скрининг при беременности
  • беременные, которые по незнанию или другим причинам в начале беременности продолжали прием медикаментозных препаратов, запрещенных к приему во время вынашивания ребенка;
  • беременные от близкого кровного родственника;
  • беременные от донорской спермы;
1 Скрининг при беременности
  • женщины, которые не обладают информацией о состоянии здоровья отца ребенка и не имеют с ним контакта;
  • женщины, работающие во вредных условиях, особенно если их труд связан с радиоактивным облучением, а также женщины, чьи мужчины работают в таких условиях и подвергаются воздействию радиации;
  • женщины, у которых в семейном анамнезе имеются родственники с генетическими заболеваниями, а также дамы, чьи супруги имеют таких родственников.
1 Скрининг при беременности

Если у девушки в молодом возрасте зачат желанный ребенок от вполне​ от прохождения такого обследования.​ Именно поэтому важно не отказываться​ здорового мужчины, то риски аномалий ниже, но исключить их совсем нельзя.

Несмотря на то, что скрининг обязателен для всех, все процедуры проводятся только с согласия беременной, если такового нет, то насильно обследовать будущую маму, даже если она относится к группе риска, никто не станет.

1 Скрининг при беременности

Сроки проведения

Первый пренатальный скрининг проводится в строго обозначенные сроки — с 11 по 13 неделю беременности. Следует понимать, что направление на анализы и УЗИ женщина может получить как на одиннадцатой неделе (10 полных акушерских недель), так и на четырнадцатой неделе (в 13 полных недель). Позже скрининговое обследование первого триместра не проводится, поскольку информативность некоторых маркеров и показателей высока только в обозначенный период.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

Акушерские недели — это не недели, прошедшие с момента зачатия, как ошибочно думают некоторые беременные. Это время, прошедшее с первого дня последней менструации. Таким образом, акушерские недели — это срок от зачатия + примерно 2 недели. Это означает, что плоду на момент обследования будет приблизительно 9-11 недель от зачатия.

1 Скрининг при беременности

Направление выдается врачом, у которого​ проводится, и вся ответственность за возможные невыявленные патологии у малыша ложится на ее плечи.​ Если женщина встала на учет позже 13 недель, то первый скрининг для нее не​ на учете стоит беременная.

1 Скрининг при беременности

Подготовка

Срок, в который проводится первый скрининг, не настолько​ мамы до вредных привычек, таких как курение или употребление алкогольных напитков.​ Повлиять на результаты обследования могут самые разнообразные вещи — от температуры у​ может отразиться на конечном результате, особенно на параметрах анализа крови.​ Если беременная не высыпается, сильно нервничает, страдает токсикозом, это тоже​ большой, а потому врачам непросто рассмотреть крошечного малыша.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

Подготовка к первому исследованию включает​ достаточен ли ее сон, нет ли признаков усталости, инфекционного заболевания, простуды.​ Женщина обязательно должна сообщить своему доктору о том, как она себя ощущает,​ в себя оценку общего самочувствия.

Чтобы результаты УЗИ были более точными, а врач получил возможность лучше рассмотреть кроху, женщине следует за несколько часов до посещения кабинета ультразвуковой диагностики освободить кишечник и мочевой пузырь. Для устранения кишечных газов следует принять дозу «Симетикона» или «Эспумизана». Если газов будет много, то раздутый кишечник может сдавить органы малого таза, что в свою очередь затруднит диагностику.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

УЗИ на этом сроке чаще всего проводится трансвагинальным способом, а потому не нужно наполнять заранее мочевой пузырь.

Наиболее тщательно следует подготовиться к сдаче анализа крови, ведь на биохимические исследования может повлиять любой фактор. За несколько дней до скрининга женщине рекомендуется щадящая диета, которая полностью исключает жирную и жареную пищу, специи и копчености, слишком соленые и маринованные продукты питания. Чтобы снизить газообразование в кишечнике, стоит воздержаться также от большого количества сырых овощей, от капусты в любом виде, от бобовых и жирных молочных продуктов, от сдобной выпечки и сладостей.

1 Скрининг при беременности

Кушать перед​ чем за 6 часов до сдачи анализов.​ Последний прием пищи должен быть не позднее,​ процедурой нельзя.

Порядок проведения

Скрининг первого триместра не только самый информативный из​ в определенной последовательности.​ Он должен проводиться​ проведены в один день с небольшой разницей во времени.​ Важно, чтобы и лабораторные анализы, и ультразвуковая диагностика были​ трех пренатальных скринингов, но и самый строгий.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

В назначенное время (обычно это утро, поскольку следует приходить натощак), женщина​ которую заносят необходимые для генетических прогнозов данные.​ Там ее ждет заполнение специальной диагностической формы, в​ форме, тем более точным будет прогноз.​ Чем больше фактов будет указано в​ приходит в консультацию и сначала проходит в кабинет своего акушера-гинеколога.

К диагностически важной информации относятся возраст женщины и ее партнера, вес беременной, рост, акушерский анамнез. Обязательно указываются все беременности, которые были до текущей, а также их исход. Если были выкидыши, то следует указать, по какой причине они произошли, если она достоверно известна и подтверждена результатами биопсии.

1 Скрининг при беременности

Если у женщины ранее рождались дети с хромосомными синдромами, врожденными пороками, эта информация также указывается, как и наличие родственников с наследственными заболеваниями.

Если беременная курит или употребляет алкоголь или наркотики, этот факт также должен быть​ заболевания, которые имеются у будущей мамы.​ В диагностическую форму заносят все хронические​ отмечен, поскольку такие вредные привычки не могут не отражаться на составе крови.

1 Скрининг при беременности

После этого беременная отправляется на​ именно с ультразвуковой диагностики, а затем сразу берут у беременной кровь на биохимический анализ.​ Нет четких рекомендаций, что за чем должно следовать, чаще всего в российских женских консультациях начинают​ женщина имеет худощавое телосложение и обзор через переднюю брюшную стенку не затруднен.​ УЗИ могут провести не только трансвагинально, но и трансабдоминально, датчиком сверху живота, если​ УЗИ или в процедурный кабинет.

Вагинальным датчиком обзор осуществляется через стенку влагалища внутри, этот метод является наиболее предпочтительным для первого триместра вообще и для женщин с угрозой выкидыша в частности, поскольку он позволяет помимо ребенка, детально исследовать состояние цервикального канала.

1 Скрининг при беременности

Кровь берут из вены традиционным способом. Все инструменты и пробирки используются одноразовые, стерильные. Результаты УЗИ женщине выдаются сразу, результатов лабораторных исследований крови придется подождать несколько дней или даже недель.

Общее заключение о прохождении скрининга с рассчитанными рисками патологий плода женщина получает после того, как готовы анализы крови, поскольку УЗИ отдельно от лабораторных данных не рассматривается.

1 Скрининг при беременности

Что можно увидеть на УЗИ?

На УЗИ в ходе первого скрининга​ сердцебиением, показать ей, как хорошо он научился двигаться, хотя она этого пока и не чувствует.​ Для многих — это​ определить количество плодов, их жизнеспособность, особенности развития.​ Ребенок, который перестал быть эмбрионом и стал плодом, сможет порадовать маму своим громким и ритмичным​ женщина сможет увидеть своего малыша.​ На УЗИ в конце первого триместра можно​ первая встреча с крохой.

Размеры плода помогают сориентироваться в точных сроках и подсчитать предполагаемую дату родов.

1 Скрининг при беременности

Хороший ультразвуковой сканер в высоким разрешением на этом сроке показывает головку и​ состояние матки и труб, околоплодных вод.​ Доктор сможет осмотреть плаценту, пуповину, оценить​ том, есть ли у малыша вероятность врожденного хромосомного заболевания.​ Несколько так называемых маркеров генетических патологий помогут сделать вывод о​ лицевой профиль плода, его ручки и ножки, пальчики на руках, глазницы.

При благоприятном обзоре и на хорошем аппарате врач теоретически может узнать пол ребенка, но гарантировать ничего не станет, ведь половые различия между мальчиками и девочками в этот период беременности не настолько сильно выражены.

1 Скрининг при беременности

Определение пола ребенка не входит в перечень интересующих врачей вопросов во время скрининга, а потому за эту услугу женщине придется заплатить по тарифам оказания платных услуг данной медицинской организации, в которой она проходит диагностику. Исключение составляют только случаи, когда от половой принадлежности зависит генетическое благополучие малыша. Например, гемофилия бывает только у мальчиков.

Если женщина является носителем этого заболевания, то вероятность передать его сыну высока, а потому половая идентификация имеет диагностическую ценность.

1 Скрининг при беременности

Расшифровка результатов УЗИ

Все, что увидит на мониторе ультразвукового сканера врач-диагност, оформляется в протокол скринингового исследования. В нем указывается основная информация о малыше. Главные размеры, которые позволяют судить о самочувствии крохи, а также о точной дате зачатия — копчико-теменной размер (визуальный отрезок от копчика до темени при наибольшем разгибе), бипариентальный размер (расстояние между височными костями, поперечный размер головы), окружность головы малыша. Оценивается частота биения сердца, а также двигательная активность плода.

1 Скрининг при беременности

Те самые особые маркеры, которые способны стать косвенными признаками грубых пороков развития​ обращается особое внимание.​ На эти два параметра​ для первого скрининга таковы.​ Нормы и допустимые погрешности​ генетического толка, это ТВП — толщина воротникового пространства и длина костей носа.

Копчико-теменной размер (КТР) — усредненные значения:

Числовое значение КТР, мм

Соответствует сроку беременности (неделя+ день)

33 10+1
34-35 10+2
36 10+3
37 10+4
38 10+5
39 10+6
40-41 11 недель ровно
42 11+1
43-44 11+2
45-46 11+3
47 11+4
48 11+5
49-51 11+6
52 12 недель ровно
53-54 12+1
55-57 12+2
58-59 12+3
60-61 12+4
62-63 12+5
64-65 12+6
66-67 13 недель ровно
68-69 13+1
70-71 13+2
72-73 13+3
74-75 13+4
75-78 13+5
79-81 13+6

Уменьшение КТР может говорить о том, что срок женщине поставлен​ этом нет, просто за развитием ребенка врачи будут наблюдать более внимательно.​ Если показатели этого размера отстают от нормы незначительно, ничего тревожного в​ речь может идти о задержке роста плода, а также о возможных генетических проблемах, при которых формирование ребенка протекает замедленно, неправильно.​ Однако если расхождение с нормативами возникает более, чем на 10 суток от реального срока и показанного измерениями на УЗИ, то​ с ошибкой, такое может быть, в частности, из-за поздней овуляции.

1 Скрининг при беременности

Бипариентальный размер (БПР) — нормы и варианты:

Срок вынашивания (акушерские недели)

БПР — средняя норма, мм

БПР — допустимые колебания, мм

10-11 неделя Не определяется Не определяются
11-12 неделя 17 13-21
12-13 неделя 21 18-24
13-14 неделя 24 20-28

Бипариентальный размер на первом скрининговом обследовании определяют не​ размер вывести достаточно сложно.​ На одиннадцатой неделе этот​ привычки, хронические болезни женщины, плацентарная недостаточность, неполноценное скудное питание мамы, а также медикаменты, яды и токсины — все это может привести к задержке внутриутробного развития.​ Сильное отставание этого размера от гестационной возрастной нормы часто говорит о замедлении темпов развития ребенка из-за неблагоприятных факторов, которые воздействуют на малыша и маму — вредные​ все врачи и не во всех случаях.

Превышение поперечного отрезка между височными костями иногда говорит о неправильно установленном сроке беременности. Такое положение дел случается у женщин, которые страдают нерегулярным циклом, не помнят дату последней менструации, а также у дам с ранней овуляцией.

1 Скрининг при беременности

Окружность головы — нормы:

Акушерский срок

Значение окружности головы в норме, мм

ОГ — допустимые нормальные колебания, мм

10 недель Измерения не проводят, данные отсутствуют
11 недель 63 53-73
12 недель 71 58-84
13 недель 84 73-96
1 Скрининг при беременности

Частота сердечных сокращений — средние показатели:

Акушерский срок (полных недель)

ЧСС средняя норма

ЧСС — возможный диапазон нормы

10 недель 170 161-179
11 недель 165 153 -177
12 недель 162 150-174
13 недель 159 147-171
1 Скрининг при беременности

Маркеры хромосомных патологий — ТВП и кости носа:

Срок в неделях +дни

ТВП -норма, мм

ТВП — варианты нормы, мм

Длина костей носа – нормы, мм

Длина костей носа — варианты, мм

10+0 -10+6 1,5 0,8 -2,2 1,1 1,6-2,7
11+0 – 11+6 1,6 0,8-2,4 2,3 1,8-2,9
12+0 – 12+6 1,6 0,8 -2,5 2,4 1,8-3,1
13+0 – 13+6 1,7 0,8 -2,7 2,7 1,9-3,4
14+0 1,8 0,8 -2,8 3,5 2,7-4,2

Толщина воротникового пространства — это размер шейной складочки​ зоне задней поверхности шеи ее рассмотреть проще всего.​ Многим хромосомным аномалиям свойственна отечность, и именно в​ период проведения первого скрининга.​ Показатель считается актуальным только в​ от кожи до мышечных и костных тканей.

Как только женщина переходит на пятнадцатую акушерскую неделю (14 полных), в размере воротниковой шейной складки нет больше никакого смысла.

1 Скрининг при беременности

Для будущих мам, которые очень переживают из-за ТВП, в качестве успокоения можно привести интересные​ больше нормы (в пределах 3,5-3,8 мм), впоследствии диагностировали синдром Дауна.​ Так, лишь у 7% деток, ТВП которых на этом сроке было​ половины детей в ходе дополнительного обследования оказались больны тем или иным хромосомным синдромом.​ Зато при превышении нормы на 8 мм, если ТВП равнялось 9-10 мм, более​ факты — не каждое превышение размеров ТВП говорит о том, что ребенок болен.

Носовые косточки в самом начале скрининга (10-11 неделя) могут не измерять вообще, они слишком маленькие, поэтому доктор может просто указать, что данные кости определяются. Но уже с 12 недели размер подлежит более точной формулировке.

В силу того, что многим генетическим заболеваниям и синдромам свойственно уплощение лица, деформация лицевых и черепных костей, длина косточек носа имеет важное диагностическое значение.

1 Скрининг при беременности

Будущим мамам не стоит переживать и нервничать, если носовые кости чуть меньше нормы, возможно, у самой мамы, у будущего отца ребенка тоже небольшие аккуратные носы. Значительное отклонение, а также полное отсутствие носовых костей (аплазия) — опять же не повод для паники. Эти вердикты требуют дополнительного обследования, вполне возможно, что на следующем УЗИ, в другом центре, на другом, более современном аппарате, врач сможет увидеть кости носа, и их размеры вполне будут соответствовать норме.

1 Скрининг при беременности

Даже если результаты УЗИ не внушают будущей матери оптимизма, не стоит рассматривать их отдельно от анализа крови, ведь ее состав тоже очень информативен.

Расшифровка биохимического анализа

Женщине совершенно необязательно вдаваться в нагромождения чисел, которые​ медианы, поэтому напротив чисел лаборант всегда указывает результат в МоМ.​ Все гораздо проще — существуют общепринятые нормы, которые исчисляются от​ в зависимости от типа оборудования и реактивов, используемых в проведении анализов.​ Это уравнивает результаты разных лабораторий, которые устанавливают разные числовые нормы содержания чего-либо​ указывают лаборанты для обозначения количества вещества в крови.

1 Скрининг при беременности

Итак, в крови беременной в ходе проведения первого​ а также белка плазмы РАРР-А, который также характеризует «интересное положение» женщины.​ Это гормон, который вырабатывается из-за присутствия в матке хориона — ХГЧ,​ скрининга исследуют концентрацию двух веществ, свойственных периоду беременности.

Генетическим порокам свойственны разные лабораторные картины — при некоторых патологиях гормональный​ и белка РАРР-А и выступают в качестве маркеров.​ Именно такие колебания в количестве гормона беременности ХГЧ​ фон снижается, при других — уменьшается или увеличивается концентрация плазменного белка.

Как и в случае с ультразвуковой диагностикой, определяются только предпосылки, диагноз не выставляется.

1 Скрининг при беременности

Нормальным считается присутствие в крови женщины гормона ХГЧ и плазменного белка РАРР-А в количестве 0,5- 2,0 МоМ. Если ХГЧ оказывается выше нормы, считается, что риск развития генетической патологии, в частности синдрома Дауна, повышен. А снижение гормона может говорить о том, что у ребенка вероятно развитие синдрома Эдвардса.

В то же время повышенным уровень гормона может оказаться у беременной, которая вынашивает вполне нормального ребенка, а точнее двойню или тройню — количество детей пропорционально увеличивает уровень ХГЧ.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

Если содержание РАРР-А ниже нормы, это также считается тревожным признаком высокого риска появления на свет больного​ во всяком случае, хромосомным аномалиям высокая концентрация белка не свойственна.​ А вот повышение протеина РАРР-А ни о чем патологическом не говорит,​ малыша, а также может «сигнализировать» о недостаточном питании крохи, дефиците витаминов, гипоксии и другом неблагополучии.

Она может наблюдаться у женщин с лишним весом, у курящих беременных, после перенесенного заболевания, а также у женщин, у которых имеются предпосылки к вынашиванию крупного плода.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

Биохимические данные расшифровываются комплексно — важно оценить баланс между ХГЧ им РАРР-А. Повышен или понижен один параметр — это одна степень риска, если нарушены нормы сразу в двух — риски вырастают. Найдены маркеры патологий на УЗИ — риски становятся еще выше.

1 Скрининг при беременности

Как определяются риски

Хочется сразу предупредить будущих мам — пытаться самостоятельно трактовать​ в том, что расчетом рисков занимается вовсе не человек, а компьютер со специальной скрининг-программой.​ И дело не в том, что женщине без специального образования трудно сопоставить факты исследования, а​ анализы и результаты УЗИ — бесперспективное и нервное занятие.

В нее вносятся все полученные данные — о личности и болезнях женщины, о ее весе и возрасте, о других важных фактах, данные УЗИ и сложные лабораторные биохимические изыскания. На основании общей картины создается «профиль».

1 Скрининг при беременности

Компьютер «сравнивает» и сопоставляет этот «портрет» с массой других профилей, в том числе и профилей женщин групп риска, и выводит математическую дробь — это и есть вероятность развития того или иного порока у данной женщины.

Расчет рисков оформляется на специальном бланке, проверяется специалистом -генетиком на всякий случай и передается в женскую консультацию, которая направила в генетических центр анализы и исходные данные беременной.

Риски индивидуальны, у двух женщин в одном возрасте в бланках будут указаны разные числа. Если указано, что риск синдрома Дауна у плода 1: 950, это означает, что вероятность патологии мала. Пороговой считается вероятность 1: 350. А дробь 1: 100 означает очень высокий риск врожденных дефектов.

1 Скрининг при беременности

Если риски низкие

Если получены результаты, которые расцениваются, как низкие​ малыш полностью соответствует своему гестационному сроку.​ Врач говорит, что беременность развивается нормально,​ в период с 16 по 21 неделю беременности.​ В этом случае женщине предстоит второй скрининг, который проходит​ риски, то волноваться не о чем.

В промежутке между обследованиями никаких особых диагностических мероприятий не происходит, разве что женщине могут дать направление на сдачу общего анализа мочи перед очередным посещением акушера-гинеколога.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

Если риски высокие

Высокий риск хромосомной патологии — еще не диагноз, поэтому женщину направляют на консультацию к генетику. Этот специалист перепроверяет данные скрининга еще раз, беседует с будущей мамой, выявляет дополнительные риски и дает направление на процедуру инвазивной диагностики.

1 Скрининг при беременности

На этом сроке делают​ у ребенка тот или иной генетический синдром, дефекты нервной трубки.​ Через прокол длинной иглой под постоянным наблюдением​ — забор околоплодных вод на анализ.​ В лабораторных условиях впоследствии с высокой точностью — 99,9% определяется, есть​ биопсию ворсинок хориона.​ Также чуть позже может быть проведен амниоцентез​ УЗИ берут на анализ частички ворсинок хориона.

Все инвазивные процедуры представляют определенную опасность для плода, и даже современная медицина, условия стерильности и опытный врач не могут гарантировать, что после забора материала на исследования не произойдет излития вод, инфицирования плодных оболочек, гибели плода, выкидыша.

Идти на такую процедуру или нет, решает женщина.

1 Скрининг при беременности

Существует и неинвазивная диагностика высокой точности — тест ДНК. Суть его сводится к тому, что у женщины берут анализ крови, в котором примерно с 8 недели беременности определяются эритроциты ребенка. Эти детские клетки выделяют из общей массы и исследуют их ДНК, в ней зашифрована вся информация о малыша — имеющиеся патологии, пол. Минус в том, что такая методика доступна далеко не всем женщинам, ведь ее стоимость исчисляется десятками тысяч рублей. В набор услуг страховой медицины это новое исследование не входит.

Если неинвазивный ДНК-тест подтверждает патологию, то беременной все равно придется пройти инвазивный тест с проколом, поскольку получить направление на прерывание беременности на большом сроке она может только после того, как неутешительный диагноз подтвердится при помощи биопсии хориона или амниоцентеза.

1 Скрининг при беременности

Точность исследования

Точностью в 99 или 100% пренатальный скрининг похвастаться не может, как и большинство неинвазивных способов диагностики. Точность УЗИ находится на уровне 75-85%, анализ крови более точен, но менее информативен. Не исключены ошибки и в трактовании результатов — не все специалисты умеют гибко и вдумчиво анализировать полученные от компьютерной программы данные.

1 Скрининг при беременности

Высокой точностью могут похвастаться только травматичные и опасные инвазивные методы, но прибегать к ним следует только в самых крайних случаях.

Будущим мамам не стоит ожидать от скринингового исследования каких-то точных​ отклонений, а рождается больной малыш.​ Результаты — не диагноз​ беременность ходила по разным генетикам и УЗИ, появляется на свет вполне нормальный карапуз.​ Бывает так, что скрининг не показывает​ и однозначных ответов на вопросы, которые имеются у каждой беременной.​ А у женщины, которая заработала себе немало седых волос на нервной почве, пока всю​ и не окончательный вывод.

1 Скрининг при беременности

Если первый скрининг хороший, второй может быть плохим. Бывает и наоборот. Это не означает, что в первом триместре был нормальный малыш, а к середине беременности у него что-то произошло. В проведении скрининговых диагностических исследований, как нигде, велико влияние человеческого фактора — многое в результатах зависит от уровня подготовки и ответственного отношения специалиста к своему делу, а также точности формулировок лаборантов. Не исключены и факты банальных ошибок.

1 Скрининг при беременности

В любом случае будущей матери следует держать себя в руках, не переживать из-за небольших расхождений статистических цифр с ее результатами и полностью доверять лечащему врачу.

В подавляющем большинстве случаев переживания по поводу скрининговых исследований оказывают напрасными, а лишние слезы и плохое настроение способны навредить ребенку.

Дополнительную информацию по этому вопросу вы можете узнать, посмотрев видео немного ниже.

Источник: o-krohe.ru.

Зачем нужен скрининг в первом триместре, когда он проводится и что показывает?

Зачем нужен скрининг в первом триместре, когда он проводится и что показывает?

Первые недели беременности — очень важное время как​ всех жизненно важных органов и систем.​ В этот период у ребенка происходит закладка​ ни одной патологии, и проводится первый скрининг.​ Для того чтобы врачи не смогли пропустить​ для будущей мамочки, так и для ее малыша.

1 Скрининг при беременности Рассчитать срок беременности

Суть исследования

Пренатальные обследования — это очень важные процедуры, появившиеся в России относительно недавно. Разработали ее специалисты Минздрава, которые были обеспокоены высокой материнской и младенческой смертностью. Довольно часто к увеличению этих показателей приводят различные «немые» патологии, которые развиваются во время беременности или у мамы, или у ее малыша.

1 Скрининг при беременности

Скринингом врачи называют специфическое «просеивание». В этом случае выявляются все женщины, имеющие какие-либо патологии беременности. Однако, не всегда патологические состояния проявляются на самых ранних неделях. Довольно часто бывает так, что такие патологии проявляются только во 2 триместре беременности.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

Для определения срока врачи пользуются​ из 12 акушерских недель.​ Они делят весь срок вынашивания малыша на​ 1 триместре беременности.​ Каждый из них состоит​ не месяцами, а акушерскими неделями.​ Первый скрининг проводится в​ несколько равных периодов, которые называются триместрами.

Важно отметить, что акушерский срок не соответствует сроку беременности, который подсчитывают будущие мамочки.

Обычно они считают первую дату наступления беременности​ неделя соответствует 14 календарной неделе.​ В этом случае 12 акушерская​ от первой календарной недели со дня зачатия.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

За весь период беременности нужно провести 3 таких комплекса исследований. Они проводятся в каждом триместре. Комплекс исследований, проводимый в каждом периоде беременности, разный. Это обусловлено ежедневно меняющимся гормональным фоном у беременной женщины, а также физиологией развивающего плода.

Комплексное скрининговое исследование включает в себя сдачу​ проводит акушер-гинеколог.​ Комбинированные методы позволяют получить​ каких-либо генетических заболеваний, то он направит ее на консультацию к генетику.​ Оценку полученных итогов​ некоторых биохимических анализов и обязательное прохождение УЗИ.​ Если после проведенного исследования врач не может исключить наличия у будущей мамочки​ более точные результаты.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

Сроки проведения

Обычно первый скрининг проводится на​ на 7-10 дней по медицинским показаниям.​ Сроки проведения комплекса диагностики могут смещаться​ который наблюдает беременную женщину во время всего периода беременности.​ Точные сроки прохождения первого скрининга обязательно определяются совместно с акушером-гинекологом,​ 11-13 акушерских неделях беременности.

Длительность первого скрининга может быть разной. Такая диагностика по времени длится обычно несколько дней. Между сдачей биохимических анализов и УЗИ может пройти пара недель. Это является вполне нормальной ситуацией и встречается довольно часто. Любые изменения дат проводимых исследований должны согласовываться с лечащим врачом.

1 Скрининг при беременности

Выбран именно этот период неслучайно: начинается​ называли эмбриональным.​ Предшествующее время врачи​ малыша уже не эмбрионом, а плодом.​ В конце двенадцатой недели беременности врачи называют​ новый этап беременности, который называется плодным.

Кому нельзя пропустить исследование?

В настоящее время врачи рекомендуют проходить такое​ выявлять опасные патологии органогенеза у плодов.​ Это профилактическая медицинская процедура позволяет своевременно​ исследование абсолютно всем беременным без исключения.

Первые 12 акушерских недель — время активного роста и развития всех внутренних органов малыша. Воздействие любых внешних факторов может привести к формированию патологий. Только комплексная диагностика позволит их выявить. Также на этом сроке можно выявить и сопутствующие заболевания внутренних половых органов у матери.

1 Скрининг при беременности

Врачи рекомендуют обязательно проходить скрининг в первом триместре будущим мамам, у которых зачатие произошло после их 35-летия. Также важно проводить такой комплекс исследований всем беременным с отягощенным семейным анамнезом по генетическим и хромосомным заболеваниям.

Существует также и высокий возрастной​ женщинам, которые забеременели после 40 лет.​ В этом случае проводить первый скрининг следует​ прерывались предшествующие беременности, также не должны пропускать такой комплекс диагностики.​ Будущие мамочки, у которых часто случались самопроизвольные выкидыши или внезапно​ риск по развитию этих патологий.

Врачи рекомендуют проходить скрининг в первые недели беременности также будущим мамочкам, которые имеют тяжелые сопутствующие заболевания внутренних органов.

1 Скрининг при беременности

Необходим такой комплекс диагностики также​ инсулинозависимый вариант.​ Наиболее опасен его​ и беременным, страдающим сахарным диабетом.

Если будущая мамочка принимает гормональные или глюкокортикостероидные​ действие на органогенез плода.​ Эти средства могут оказывать неблагоприятное​ период вынашивания малыша, требуется обязательно контролировать течение беременности.​ Если прием этих лекарственных средств невозможно отменить на весь​ препараты постоянно, требуется обязательно проводить скрининг.

Первый скрининг обязательно проводится и будущим мамам, которые уже​ обязательного прохождения такого комплекса исследования.​ Повышенный генетический риск — повод для​ имеют деток, страдающих генетическими или тяжелыми соматическими заболеваниями.

1 Скрининг при беременности

Также скрининг первого триместра обязательно проводится беременным, которые злоупотребляют алкоголем или продолжают курить. В этом случае риск формирования опасных внутриутробных патологий возрастает в несколько раз. Также следует пройти скрининг, если у будущей мамочки и плода разный резус-фактор.

1 Скрининг при беременности

Как правильно подготовиться?

Правильная подготовка необходима для​ будущим мамочкам соблюдать гиполипидемическую диету.​ Перед сдачей биохимических анализов врачи назначают​ и жареных продуктов.​ Она исключает употребление жирных​ пища, богатая холестерином.​ Также под запретом вся​ с пищей, могут вызвать получение недостоверных результатов.​ Насыщенные жиры, которые поступают в кровоток вместе​ получения достоверных результатов анализов.

1 Скрининг при беременности

Соблюдать гиполипидемическую диету перед проведением первого скрининга​ были белковые продукты.​ Ужин накануне похода в лабораторию следует сделать​ любым злаковым гарниром.​ Лучше, чтобы основой питания​ следует за 5-10 дней до исследования.​ Дополнять их можно​ максимально легким, но питательным и калорийным.

Кушать много овощей и фруктов за 2-3 дня до проведения скринингового УЗИ не следует. Они могут вызвать сильное газообразование. Это существенно затруднит проведение исследования. Раздутый газом кишечник часто вызывает феномен эхонегативности.

1 Скрининг при беременности

Если будущая мамочка во время вынашивания малыша все-таки продолжает курить,​ может привести к искажению результатов.​ Никотин, который содержится в сигаретах,​ содержат в своем составе алкоголь.​ Также исключаются любые напитки, которые​ то перед походом в лабораторию лучше этого не делать.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

Идти в лабораторию следует натощак. Врачи рекомендуют сдавать анализы утром, сразу после пробуждения. Биохимические тесты, которые выполняются вечером, часто бывают недостоверными. Перед походом в лабораторию не следует завтракать. Последний прием пищи — это ужин.

До сдачи лабораторных анализов врачи разрешают выпить немного воды. Много пить перед проведением УЗИ на ранних сроках беременности не следует. Это может привести к сильному наполнению мочевого пузыря. Предварительное употребление жидкости может потребоваться только при проведении трансабдоминального УЗИ.

1 Скрининг при беременности

Сильные физические нагрузки перед проведением​ во время беременности могут привести к искажению результатов.​ Будущим мамочкам следует помнить, что даже привычные бытовые занятия​ лабораторию может привести к получению недостоверных итогов анализов.​ Врачи отмечают, что обычная уборка квартиры накануне похода в​ первого скрининга следует исключить.

Сильные психоэмоциональные стрессы перед проведением исследования следует также исключить. Нервничать или волноваться будущим мамочкам не следует не только перед первым скринингом, но и во всем периоде беременности.

Затяжной стресс приводит к нарушению работы внутренних органов, что и приводит в конечном итоге способствует искажению полученных результатов.

1 Скрининг при беременности

Как проходит?

Скрининг разделяется на несколько этапов. Обычно первый из них — поход в лабораторию. Сдавать анализы можно как в обычной женской поликлинике, так и в частной.

В первом случае необходимо направление на​ пациентки, а также предположительный срок беременности.​ В этом медицинском бланке указываются личные данные​ анализы, которое выдает акушер-гинеколог на консультации.

Следующий этап скрининга — проведение УЗИ. На раннем сроке это исследование может проводиться разными способами. Если у беременной отсутствуют какие-либо медицинские противопоказания, проводится трансвагинальное исследование. Для этого используется специальный ультразвуковой датчик, который вводится в вагину.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

К проведению трансвагинального исследования существует ряд медицинских противопоказаний:

  • К ним относятся любые острые заболевания внутренних половых органов у матери.
  • Острый кольпит или вагинит — поводы для выбора альтернативного метода УЗИ.

В этом случае выполняется уже трансабдоминальное исследование. Для его проведения доктор использует специальный ультразвуковой датчик, которым водит по животу будущей мамочки. Изображение в этом случае появляется на специальном экране — мониторе. Во время проведения исследования будущая мамочка может увидеть своего будущего малыша вместе с врачом. На таком обследовании также может присутствовать и папа ребенка.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

Для получения лучшей визуализации специалисты​ будущим мамочкам не стоит.​ Он наносится на кожу «беременного»​ полностью гипоаллергенный.​ Бояться агрессивного воздействия этого геля​ УЗИ используют специальный диагностический гель.​ Его состав​ животика непосредственно перед проведением процедуры.

Ультразвуковое исследование проводится​ исследование в таком положении можно.​ Будущую мамочку укладывают​ загиб матки, может потребоваться поворот на левый или правый бок.​ На ранних сроках беременности проводить​ на специальной кушетке.​ Лишь в тех ситуациях, когда у будущей мамочки присутствует патологический​ на спину.

Если исследование проводится в обычной поликлинике, то​ чтобы постелить на кушетку.​ Оно потребуется для того,​ женщине следует обязательно захватить с собой полотенце.

Также стоит захватить с собой​ остатки диагностического геля с живота.​ Они потребуются для того, чтобы стереть​ специальные бумажные платочки или салфетки.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

Что показывает?

Во время проведения первого скрининга врачи​ должны быть оценены акушером-гинекологом.​ Любые отклонения от нормы обязательно​ исследуют несколько важных биохимических маркеров.

При многоплодной беременности двойней или тройней биохимические показатели на этом этапе беременности могут быть несколько отличными.

1 Скрининг при беременности

Про РАРР-А

Этот специфический биохимический маркер используется для​ определить эти болезни на довольно ранних стадиях их формирования.​ Pregnancy associated plasma protein A или PAPP-A позволяет также​ развития плода вырабатывается плацентой.​ Это вещество во время​ оценки риска генетических и хромосомных патологий.

Сдача этого анализа обязательна будущим мамочкам, у которых зачатие малыша произошло после 35 лет. Также проходить такое исследование следует женщинам, у которых была выявлена ВИЧ — инфекция или парентеральные гепатиты В и С.

Нормальные значения этого показателя существенно​ этот критерий составляет 0,7-4,76 мЕД/мл.​ На сроке 12 акушерских недель​ показателя — 1,03-6 мЕД/мл.​ На следующей неделе норма этого​ зависят от срока беременности.

1 Скрининг при беременности

Если в этом периоде беременности значения существенно ниже нормы, то это может говорить о наличии генетической патологии.

В этой ситуации доктор обязательно направит будущую мамочку на прохождение дополнительной диагностики.

1 Скрининг при беременности

Про хорионический гонадотропин

Во время исследования определяется​ называется ХГЧ.​ Этот гормон также​ концентрация данного вещества меняется.​ Во время всего периода беременности​ она максимальна.​ В первые недели​ непосредственно перед родами.​ Содержание гонадотропина существенно снижается​ особая b-фракция этого вещества.

Довольно сильно повышается гонадотропин после произошедшего зачатия, когда произошло слияние яйцеклетки со сперматозоидом. В этом случае первые порции ХГЧ хорион начинает вырабатывать практически в первые часы после наступления беременности.

Концентрация в крови этого вещества существенно повышается при многоплодной беременности, а также при некоторых патологических ситуациях.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

Во втором триместре этот показатель стабилизируется​ триместре беременности является физиологическим.​ Такая ситуация сохраняется​ естественных родов.​ Снижение концентрации ХГЧ в последнем​ и уже практически не нарастает.​ Это необходимо для​ до родов.

Для удобства использования врачи создали специальную таблицу, в которую внесли нормальные показатели ХГЧ. Ее в своей ежедневной работе используют акушеры-гинекологи. Ниже представлена таблица, в которую внесены нормальные показатели гонадотропина при проведении первого скрининга:

Срок беременности (в акушерских неделях)

Концентрация ХГЧ

10 25,8-181,6
11 17,4-130,4
12 13,4-128,5
13 14,2-114,8
1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

Про УЗИ

Представить себе проведение первого скрининга​ врачи разработали несколько критериев.​ Для оценки внутриутробного развития​ беременности они разные.​ В каждом триместре​ без ультразвукового исследования нельзя.

Первые недели беременности —​ в это время довольно высокая.​ Частота технических ошибок и погрешностей​ довольно ранний срок.

Во время проведения первого скрининга опытный специалист​ ультразвукового датчика, то увидеть их можно вполне отчетливо.​ Если будущий мальчик или девочка не отклоняются от​ УЗИ может определить даже пол ребенка.

Определить пол будущего малыша до 12 недели практически невозможно. Риск появления ошибок в этом случае очень высок.

1 Скрининг при беременности

Про копчико-теменной размер

Копчико-теменной размер (КТР) очень важен​ весом малыша и сроком беременности.​ Этот критерий обязательно сопоставляется с​ плод, тем больше и копчико-теменной размер.​ Существует определенная закономерность — чем «старше»​ в оценке внутриутробного развития плода.

Во время первого скрининга нормальные значения КТР следующие:

  • на 10 неделе – 24-38 мм;
  • на 11 неделе – 34-50 мм;
  • на 12 неделе — 42-59 мм;
  • на 13 неделе — 51-75 мм.

Будущие мамочки начинают сильно переживать, если​ следует.​ Паниковать не​ и не следствием наличия какой-то патологии.​ Небольшие отклонения этого показателя могут быть​ у миниатюрного малыша.​ Небольшой КТР может быть​ малышей, родители которых также небольшого роста.​ Особенно часто этот признак проявляется у​ данный показатель отклоняется от нормы.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

Про бипариетальный размер

Для расчета этого показателя измеряется линейное расстояние между двумя теменными косточками. Также этот параметр врачи называют просто – «размер головки». Оценка отклонений от нормы этого УЗИ позволяет выявить опасные патологии плода, некоторые из которых могут даже привести к самопроизвольному прерыванию беременности.

На 11 неделе внутриутробного развития плода​ уже составляет 20-28 мм.​ К 12 неделе он​ стать проявлением формирующихся патологий.​ Через неделю этот показатель​ этот показатель составляет 13-21 мм.​ Любые отклонения от нормы могут​ изменяется до 18-24 мм.

Слишком большая головка плода при узком тазе матери​ устанавливается только в 3 триместре беременности.​ Однако, необходимость в проведении хирургического лечения​ может стать показанием для проведения кесарева сечения.

В такой ситуации врачи рекомендуют обязательно пройти еще два комплекса диагностики.

1 Скрининг при беременности

Про толщину воротникового пространства

Также данный показатель врачи​ это округлое образование.​ По внешнему виду —​ верхней поверхностью кожной складки плода.​ Оно расположено между шеей и​ накопление жидкости.​ В нем происходит​ беременности, потому что шейная складка хорошо визуализируется.​ Это исследование проводится именно в первом триместре​ называет размером шейной складки.

Толщина воротникового пространства постепенно уменьшается. Уже к 16 неделе беременности это образование практически не визуализируется. Нормальные значения на 12 акушерской неделе внутриутробного развития составляют 0,8-2,2 мм. Через неделю это значение уже равно 0,7-2,5 мм.

Изменение данного показателя обычно​ различными генетическими патологиями.​ Эти опасные патологии проявляются​ является проявлением трисомий.

Так может проявиться синдром Эдвардса и Патау, болезнь​ генетическом наборе появляется еще одна «лишняя» третья хромосома.​ Трисомией называется патология, когда вместо двоичного набора хромосом в​ Дауна, а также синдром Шерешевского — Тернера.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

Про носовую косточку

Этот костное образование является очень важным​ имеет четырехугольную вытянутую форму.​ Носовая косточка — удлинена,​ образование.​ Это парное​ измеряет длину этого костного элемента.​ Во время проведения исследования врач обязательно​ косточка по размеру составляет 3,1-4,2 мм.​ На 12-13 неделе внутриутробного развития носовая​ критерием для УЗИ-диагностики первого скрининга.

Если этот костный элемент у малыша отсутствует, то это может говорить о наличии генетической или хромосомной патологии. Уменьшение длины носовой косточки также является следствием формирующихся заболеваний.

На 10-11 неделе опытный специалист УЗИ может определить только наличие или отсутствие этого костного элемента.

1 Скрининг при беременности

Про частоту сердечных сокращений

Этот важный параметр определяется с первого скрининга​ свидетельствует о неблагополучии в организме плода.​ Если ЧСС отклоняется от нормы, то это​ при весьма опасной патологии — плацентарной недостаточности.​ Существенные отклонения этого показателя могут возникнуть и​ и во всех остальных неделях беременности.

Ученые установили, что сердечная мышца плода начинает сокращаться на третьей неделе после зачатия. Определить этот признак можно уже с 6 акушерской недели. Для правильной оценки этого показателя обязательно проводится корреляция ЧСС у плода и его мамы.

1 Скрининг при беременности

На 10 неделе беременности норма этого​ — 153-178.​ На 11 неделе​ изменяется до 150-174 ударов в минуту.​ К 12 неделе беременности данный показатель​ показателя составляет 160-179 ударов в минуту.

В первые 4-6 недель внутриутробного развития плода ЧСС увеличивается на 3 удара ежедневно. С помощью высокоточной ультразвуковой аппаратуры этот показатель отлично определяется. Для исследования специалисты УЗИ применяют специальный режим обследования сердца, который называется четырехкамерным. Он позволяет рассмотреть предсердия и желудочки.

1 Скрининг при беременности

Если во время проведения скринингового УЗИ были​ крови на сердечных клапанах.​ Она помогает выявлять патологические потоки​ выявлены различные нарушения, может потребоваться проведение допплерографии.

Такая регургитация может свидетельствовать о​ проведение хирургической кардиологической операции сразу же после рождения малыша.​ Для коррекции возникших нарушений в этом случае может потребоваться​ формировании опасного порока сердца.

Размеры головного мозга — очень важный исследуемый параметр. На этом этапе внутриутробного развития врачи еще не могут оценить все внутримозговые структуры. Симметричность их строения говорит об нормальном развитии головного мозга.

Опытные специалисты УЗИ определяют также расположение и особенности строения хориона.

1 Скрининг при беременности

Оценка строения шейки матки​ и особенности строения внутренних половых органов будущей мамы.​ Во время ультразвукового исследования врачи оценивают также размеры​ является очень важным показанием.

Оценка маточного кровотока — очень важный показатель,​ очень важными в дальнейшем прогнозе развития беременности.​ Любые патологии, которые выявляются на данном этапе, являются​ серьезному осложнению – развитию гипоксии плода.​ Снижение маточного кровотока может привести к​ который исследуется во время первого скрининга.

Повышенный тонус матки — крайне неблагоприятное состояние. Если этот признак врачи обнаруживают во время беременности, то они, как правило, предлагают будущей мамочке госпитализироваться в больницу «на сохранение». Там ей будет оказано необходимое лечение, которое поможет устранить гипертонус и нормализует плацентарный кровоток.

1 Скрининг при беременности

Про МоМ

Multiple of median или МоМ — это специфичный показатель,​ специальной компьютерной программы.​ Рассчитывается он с помощью​ который используется врачами для выявления генетических патологий у плода.

Для расчета требуется введение исходных показателей будущей мамочки, а также результаты полученных итогов проведенного ультразвукового исследования.

Нормой врачи считают показатель от 0,5 до 2,5. Для правильной интерпретации полученного показателя врачи учитывают также ряд сопутствующих заболеваний у беременной женщины, ее расовую принадлежность, а также другие необходимые параметры. Отклонения от нормы являются проявлениями генетических или хромосомных патологий.

1 Скрининг при беременности

Генетический скрининг

Если после проведения скрининга врачи определяют у малыша какие-либо признаки генетических заболеваний, то будущую мамочку обязательно направляют на консультацию генетика.

Посетить этого доктора будет также не лишним женщинам,​ для обращения к семейному генетику для проведения консультации.​ Отягощенный анамнез по различным врожденным патологиям — существенный повод​ у близких родственников которых присутствуют какие-либо хромосомные заболевания.

Например, формулировка «Риск развития болезни Дауна у малыша составляет 1: 380» говорит о том, что из 380 здоровых малышей только один ребенок будет иметь это врожденное заболевание.

Акушеры-гинекологи выделяют несколько групп высокого риска. Женщины, попадающие в эту категорию, обязательно должны быть направлены на консультацию к генетику. Высоким риском развития патологии специалисты считают соотношение 1: 250-1: 380.

1 Скрининг при беременности

Врачи выделяют несколько наиболее часто встречаемых хромосомных патологий, которые часто развиваются именно в первом триместре беременности:

  • Синдром Патау — это одно из таких заболеваний. Оно характеризуется трисомией по 13 паре хромосом.
  • Дополнительная 3 хромосома в 21 паре приводит к развитию болезни Дауна. В этом случае в генетическом наборе у малыша вместо 46 хромосом появляется 47.
  • Потеря одной из хромосом в кариотипе малыша приводит к развитию весьма опасного генетического заболевания — синдрома Шерешевского — Тернера. Проявляется эта патология выраженным отставанием больного ребенка в физическом и психическом развитии от своих здоровых сверстников.
  • Наличие дополнительной третьей хромосомы по 18 паре является признаком синдрома Эдвардса. Данная патология является крайне неблагоприятной. Обычно она сочетается с формированием множества различных врожденных нарушений и пороков развития. В некоторых случаях такая врожденная болезнь может быть несовместимой с жизнью.
1 Скрининг при беременности

Малыши, у которых сформировались синдромы Эдвардса или​ живут намного дольше.​ Малыши, имеющие болезнь Дауна,​ малышей существенно страдает.​ Однако, качество жизни этих​ Патау, очень редко доживают до года.

Таким «особенным» деткам обязательно требуется тщательный уход и постоянное внимание родителей.

Генетический скрининг проводится во всех странах. При этом отличается только перечень включенных в обследование биохимических анализов. Сразу же стоит отметить, что показания к прерыванию беременности в разных странах отличаются. Такая ситуация во многом обусловлена лучшей социализацией людей, имеющих генетические синдромы, за границей.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

Генетические заболевания —​ назначить беременной женщине дополнительные исследования.​ Постановка такого диагноза только по​ являются инвазивными.​ Для уточнения хромосомных патологий генетик может​ довольно опасные патологии.​ Некоторые из них​ результатам проведенного скрининга не делается.

Для получения геномного набора плода часто проводится биопсия хориона. В некоторых ситуациях требуется пункция амниотического пузыря. Это исследование также называется амниоцентезом. Также во время этой диагностической процедуры специалисты забирают на проведение анализа амниотическую жидкость.

1 Скрининг при беременности

Биопсия плаценты — инвазивное исследование, необходимое для​ время такой процедуры существует.​ Для проведения этого обследования врачи используют специальные пункционные​ показаниям для исключения опасных для жизни плода состояний.​ Риск занесения вторичной инфекции во​ исключения ряда сочетанных патологий плодных оболочек.​ Проводить данное исследование стоит только по строгим медицинским​ иглы, которыми прокалывают кожу у беременной женщины.

С помощью кордоцентеза врачи также могут выявить у малыша различные патологии. Для этого исследуется пуповинная кровь. Сроки проведения такой процедуры могут быть разными. Часто необходимость в проведении такого инвазивного обследования принимается коллегиально.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

Многие врачи считают, что риск развития генетических патологий непосредственно связан с возрастом.

Женщины, которые решили зачать малыша после 40 лет, должны очень серьезно подумать о таком решении. Врачи довольно часто рекомендуют им обратиться на консультацию к генетику еще на этапе планирования беременности.

Если во время проведения скрининга врач установил признаки опасных генетических​ абсолютными показаниями к прерыванию беременности.​ Несовместимые с жизнью патологии являются​ остается за женщиной.​ Окончательное решение этого вопроса​ заболеваний, то он должен обязательно предупредить об этом будущую мамочку.

1 Скрининг при беременности

Расшифровка результатов

Интерпретировать только один анализ​ беременную женщину акушер-гинеколог.​ Для установления диагноза требуется обязательная комплексная оценка​ даже потребоваться проведение врачебного консилиума.​ Интерпретацию результатов проводит наблюдающий​ или УЗИ нельзя.​ В сложных клинических случаях может​ всех полученных анализов и заключения ультразвукового исследования.

Синдром Эдвардса сопровождается также снижением​ отклонение от нормы хорионического гонадотропина.​ Также для этой патологии характерно​ с частотой 1: 8000.​ Встречается данное заболевание у малышей​ внутренних органов при этом достаточно сложно.​ В первом скрининге выявить сочетанные врожденные аномалии​ время проведения 2 и 3 скрининга.​ Они выявляются у плода уже во​ концентрации РАРР-А в крови.

1 Скрининг при беременности

Основные показатели проведенного УЗИ помогают врачам выявлять различные патологические​ формирующейся грыжи мозговой ткани или растущего новообразования.​ Так, увеличение бипариетального размера может стать признаком​ жизнью и являются показаниями к прерыванию беременности.​ Как правило, такие патологии считаются несовместимыми с​ состояния у плода на самых ранних стадиях их формирования.

Гидроцефалия головного мозга у плода также проявляется увеличением бипариетального размера. Для оценки этого патологического состояния обязательно оценивается динамика. Для этого врачи назначают несколько повторных УЗИ, которые требуется провести в следующих триместрах беременности. Отрицательная динамика развития данного состояния может привести к необходимости прерывания беременности и срочному назначению медикаментозного лечения.

1 Скрининг при беременности

Опытные специалисты во время проведения первого скрининга также​ врачи называют менингоэнцефалоцеле.​ Это патологическое состояние​ генетическая патология, которая является несовместимой с жизнью.​ Синдром Корне де Ланге — весьма редко встречаемая​ могут выявить различные дефекты строения нервной трубки.

Пуповинная грыжа — еще один опасный врожденный порок​ область передней брюшной стенки плода.​ Они при этом состоянии выпадают в​ крайне неблагоприятной.​ Данная патология является​ развития, который сопровождается множественными нарушениями работы внутренних органов.

Отклонения от нормальных значений в биохимических анализах​ проявляется при болезни Дауна.​ Снижение РАРР-А довольно часто​ может стать ярким признаком самопроизвольного выкидыша или спонтанного аборта.​ Эта патология, выявленная на этом сроке внутриутробного развития плода,​ являются очень важными признаками развития генетических заболеваний.

1 Скрининг при беременности

Синдром Смита — Опитца является одним из опасных генетических​ патологий нервной системы, а также ортопедическими нарушениями.​ Обусловлено оно сильными мутациями​ — с вероятностью 1: 25 000.​ Характеризуется данная патология сочетанными нарушениями синтеза холестерина,​ заболеваний, которые можно заподозрить во время первого скрининга.​ Встречается данная болезнь не так часто​ в генетическом аппарате.

.

1 Скрининг при беременности

Повышение гонадотропина также является следствием​ которые проявляются у будущей мамочки во время ее беременности.​ Повышенный ХГЧ может быть также и при некоторых заболеваниях,​ сахарного диабета, а также сильный токсикоз.​ Обычно к повышению гонадотропина приводят тяжелые формы​ формирующихся патологий в организме плода.

Сниженный ХГЧ довольно часто является признаком патологического течения беременности. Такое состояние может развиться также при плацентарной недостаточности. Эта патология может привести к сильной гипоксии плода. Для оценки риска формирования различных болезней врачи используют специальную программу, которая называется PRISCA.

После проведения такой компьютерной диагностики врач, проводящий это​ а также риск развития генетических заболеваний.​ В нем указываются все выявленные патологии,​ исследование, выдает на руки будущей мамочке заключение.

1 Скрининг при беременности 1 Скрининг при беременности

Что может повлиять на результаты?

Если беременность наступила в результате проведенного экстракорпорального оплодотворения, то показатели биохимических тестов могут быть разными. В этом случае проводить трактовку результатов нужно очень внимательно:

  • Диагностика проводится для каждого из малышей. Хорионический гонадотропин при этом может превышать нормальные значения на 20%, а РАРР- А, как правило, снижается.
  • Избыточный лишний вес у будущей мамы — еще один фактор, который может привести к искажению полученных результатов. При этом состоянии все исследуемые гормоны повышаются. Если у будущей мамы присутствуют признаки дефицита массы тела, то в этом случае, наоборот, концентрации биологически активных веществ существенно снижаются.
  • Многоплодная беременность — повод для более тщательной трактовки результатов. В данном случае ХГЧ существенно повышается. Уровень РАРР- А при этом может быть сохраняться в пределах нормы. Изолированная оценка биохимических маркеров без УЗИ при беременности двойней или тройней ни в коем случае не должна проводиться.
  • Неконтролируемое течение сахарного диабета приводит к нарушению обменных процессов. В конечном итоге это может привести к отклонению от нормальных значений в биохимических анализах.
1 Скрининг при беременности

Сколько стоит исследование?

Пройти первый скрининг можно​ в обычной женской консультации просто не получится.​ Однако, не все медицинские учреждения обладают​ населенных пунктах, где проживает мало жителей.​ Зачастую бывает так, что многие биохимические исследования выполнить​ и в обычной поликлинике.​ Особенно остро такая проблема стоит в​ хорошей материально-технической базой и оснащением.

Ультразвуковое исследование также является обязательным компонентом первого скрининга. В некоторых случаях проводить такое обследование лучше на аппаратуре экспертного уровня. Такими приборами, к сожалению, оснащены не все медицинские учреждения. Проведение УЗИ на аппаратуре экспертного класса требуется беременным женщинам, имеющим серьезные патологии беременности.

1 Скрининг при беременности

Будущие мамочки, страдающие тяжелыми заболеваниями внутренних органов,​ имеющие различные сердечные пороки.​ Обычно туда направляются беременные,​ могут быть направлены в перинатальный центр.

В этой ситуации риск развития различных дефектов внутриутробного развития у их будущих малышей возрастает многократно.

1 Скрининг при беременности

Провести первый скрининг можно и​ случае, как правило, очень комфортное.​ Прохождение комплекса исследования в этом​ в стоимость проведения скрининга.​ Все расходные материалы уже внесены​ в лицензированной частной клинике.

Стоимость такого комплекса диагностики может быть разной. Она также существенно варьирует в разных городах. За биохимические анализы будущей мамочке придется заплатить от 1200 до 3000 рублей. При расширении комплекса стоимость может возрасти в 1,5- 2 раза.

Цена скринингового УЗИ обычно​ квалификации специалиста, который проводит исследование.​ Стоимость процедуры во многом зависит от​ составляет 2000-5000 рублей.

Следующий видеообзор расскажет о том, что можно увидеть на первом скрининге.

Источник: o-krohe.ru.

Беременность: первый и второй скрининг — оцениваем риски

Пренатальные скрининги вызывают множество​ ли все беременные женщины должны их проходить?​ Кто-то убежден в их необходимости, другие​ в этом вопросе.​ Что же это за исследования, и действительно​ противоречивых мнений и отзывов.​ Мы решили разобраться​ уверены в их полной нецелесообразности.

Пренатальный скрининг — это комплекс исследований, главная цель которых — выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития ребенка (такими как: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки (анэнцефалия), синдром Корнелии де Ланге, синдром Смита Лемли Опитца, триплоидия, синдром Патау).

Зачем нужен cкрининг во время беременности

Несмотря на то, что скриниги включают в себя два достаточно проверенных метода диагностики — биохимический анализ крови и УЗИ, их надежность и безопасность все еще вызывают множество споров.

"Против" № 1: ультразвуковое исследование вредит малышу

Существует довольно распространенное мнение, что УЗИ негативно влияет на нервную систему ребенка, раздражает его​ беспокойны по сравнению с малышами, мамы которых отказались от ультразвуковой диагностики.​ Поэтому дети, мамы которых регулярно делали УЗИ в течение беременности, более​ на самом деле?​ Так ли это​ — малыши во время обследования часто стараются спрятаться от аппарата, прикрывают голову ручками.

По мнению врачей, УЗИ не может причинить малышу​ УЗИ проходили абсолютно все беременные женщины.​ Поэтому официальная медицина настаивает на том, чтобы​ а во-вторых, в случае необходимости, корректировать те или иные проблемы.​ Ведь своевременно проведенная диагностика позволяет, во-первых, видеть полную картину течения беременности,​ совершенно никакого вреда — современное оборудование абсолютно безопасно.

Ультразвуковое исследование проводится минимум трижды за беременность (в первом триместре на 11-13 неделе, во втором — на 18-21 и в третьем — на 30-32 неделе), но при необходимости доктор может рекомендовать проходить его чаще.

Особенно важными считаются данные, полученные на УЗИ​ во время исследования:​ На этом сроке​ первого пренатального скрининга (на 11-13 неделе беременности).

  • определяется количество эмбрионов в матке, их жизнеспособность;
  • ставится более точный срок беременности;
  • исключаются грубые пороки развития;
  • определяется толщина воротникового пространства — ТВП (т.е. измеряется количество подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка — в норме ТВП не должна превышать 2,7 мм);
  • исследуется наличие или отсутствие носовой кости.

Так, например, у детей с синдромом Дауна содержание жидкости сильно превышает норму, а носовая кость часто не визуализируется.

"Против" № 2: биохимический анализ крови дает недостоверный результат скрининга

Многие мамы уверены, что невозможно по одному анализу сделать хоть сколько-нибудь​ действительно правы.​ И отчасти они​ понять, на основании чего доктор делает заключение.​ Однако нужно повнимательнее изучить процесс проведения анализа, чтобы​ достоверные выводы — слишком много факторов может повлиять на результат.

Биохимический анализ проводится для того, чтобы определить​ (то есть определяется уровень двух белков):​ Во время первого скрининга делается "двойной тест"​ уровень содержания в крови специфических плацентарных белков.

  • РАРРА (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А);
  • свободной бета-субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

Изменение уровня этих белков свидетельствует о риске​ того, что с малышом что-то не так.​ Однако выявление повышенного риска еще не является свидетельством​ наблюдения за течением беременности и развитием ребенка.​ Такие показатели лишь являются поводом для более внимательного​ по каким-либо показателям, будущей маме предлагают дождаться второго скрининга.​ Как правило, если в результате скрининга первого триместра повышен риск​ женщину направляют на консультацию к генетику.​ В случае серьезных отклонений от показателей нормы​ различных хромосомных и некоторых нехромосомных нарушений.

Скрининги беременноссти. УЗИ, анализы, исследования

Проведение второго скрининга приходится​ триместре — женщина снова сдает анализ крови.​ Это исследование включает в себя​ не двух, а трех (или, соответственно, четырех) показателей:​ Происходит все так же, как и в первом​ на 18-21 неделю беременности.​ Только в этом случае результаты анализа используются для определения​ "тройной" или "четверной тест".

  • свободной бета-субъединицы ХГЧ;
  • альфа-фетопротеина;
  • свободного эстриола;
  • в случае четверного теста — еще и ингибина А.

Как и в первом скрининге, интерпретация результатов 2 скрининга основывается на​ программы, после чего тщательно анализируются врачом.​ Все расчеты осуществляются при помощи специальной компьютерной​ масса тела, вредные привычки и т.д.), так как эти факторы могут влиять на значение исследуемых показателей.​ Кроме того, при анализе результатов учитывается множество индивидуальных параметров (расовая принадлежность, наличие хронических заболеваний, количество плодов,​ отклонении показателей от среднестатистической нормы по тем или иным критериям.

Для того чтобы получить максимально достоверные результаты, обязательно соотносятся данные исследований первого и второго триместра в комплексе.

Если в результате исследований I и II триместра выявляются какие-то отклонения в развитии плода,​ точного диагноза (например, исследование околоплодных вод, биопсию ворсин хориона).​ При необходимости он может назначить дополнительные анализы для постановки более​ (риск выкидыша, развитие группового или резус-конфликта, инфицирование плода и др.) их назначают только в случае высокого риска патологии.​ Однако в связи с тем, что эти исследования не совсем безопасны и могут стать причиной различных осложнений течения беременности​ так часто — в 12% случаев.​ Тем не менее подобные осложнения встречаются не​ только с согласия будущей мамы.​ И, разумеется, все исследования совершаются​ женщине могут предложить пройти повторный скрининг или сразу направят на консультацию к генетику.

Таким образом, первые два аргумента "против", с точки зрения научной медицины, не являются убедительными, и скорее их стоит переформулировать так: пренатальные скрининги безопасны для будущей мамы и ее малыша, а все выводы делаются врачом с учетом целого комплекса индивидуальных факторов.

"Против" № 3: "У меня хорошая наследственность — мне не нужны скрининги"

Некоторые мамы не видят смысла проходить скрининги при беременности​ пройти исследование на выявление возможных патологий в развитии ребенка.​ Действительно, есть отдельные группы женщин, которым в первую очередь рекомендуется​ ребенка увеличивается в несколько раз) и будущие мамы с некоторыми заболеваниями (например, сахарный диабет).​ Это женщины старше 35-40 лет (так как после этого возраста риск развития отклонений у​ которых уже есть дети или родственники с генетическими заболеваниями.​ Конечно, группу риска составляют и те мамы, в семьях​ Америке) придерживается мнения, что пренатальные скрининги необходимо проходить всем женщинам, особенно, если беременность первая.​ Однако большинство врачей (причем, не только в России, но и во многих странах Европы и​ — все родственники здоровы, какие могут быть проблемы?

"Против" № 4: "Боюсь услышать плохой диагноз"

Это, пожалуй, один из самых сильных аргументов​ иногда скрининги дают ложноположительный или ложноотрицательный результат.​ Будущих мам очень пугает вероятность услышать​ подозревают синдром Дауна, а впоследствии рождался здоровый малыш.​ Кроме того, беспокоят и врачебные ошибки —​ сильно сказываются на эмоциональном состоянии мамы.​ Известны случаи, когда маме говорили, что у ребенка​ переживаниях, а ведь это тоже совсем неполезно для здоровья малыша.​ Конечно, что и говорить, такие известия​ "против" прохождения скринингов во время беременности.​ После вынесения предварительного заключения женщина остаток беременности проводит в постоянных​ что-то плохое о развитии малыша.

Однако не стоит забывать, что результаты пренатальных скринингов ни​ не будет "приговором" ребенку.​ Они лишь определяют​ профессиональную консультацию врача-генетика.​ Поэтому, даже положительный результат скрининга​ в коей мере не служат основанием для постановки диагноза.​ Это лишь повод получить​ вероятные риски.

На каком сроке беременности делают скрининг

"Против" № 5: выявленные потенциально возможные отклонения в развитии ребенка невозможно скорректировать

Это действительно так — не существует​ имеющуюся беременность, могут получить в результате пройденных скринингов только лишний повод для переживаний.​ Поэтому впечатлительные и ранимые мамы, а также женщины, которые настроены при любых обстоятельствах сохранить​ от исследований, чтобы мама могла спокойно ждать рождения малыша.​ Может быть, действительно, лучшим выходом в такой ситуации будет отказ​ способа вылечить или скорректировать хромосомные нарушения.

И все-таки...
несомненным плюсом пренатальных скринингов является возможность на довольно ранних сроках беременности получить информацию о развитии ребенка, сходить на консультацию к генетику, пройти, если понадобится, все дополнительные обследования. Ведь обладая данными, будущая мама может уже вполне осознанно принять решение о дальнейшем развитии или прерывании беременности.

Самый главный аргумент "против": плохое самочувствие будущей мамы на момент исследования

Любое, даже незначительное повышение температуры тела, простуда (ОРЗ, ОРВИ), любые другие вирусные​ может исказить данные анализов.​ Ведь каждый из этих факторов​ пройти осмотр у гинеколога — доктор оценит ее общее состояние.​ Именно поэтому, прежде чем отправиться сдавать кровь, будущая мама должна обязательно​ и инфекционные заболевания и даже стресс являются однозначным противопоказанием для проведения скринингов.

На сегодняшний день пренатальные скрининги не являются строго обязательными,​ получать всю возможную информацию как можно раньше, а кому-то гораздо спокойнее обходиться лишь обязательным минимумом обследований, просто радоваться беременности и верить в лучшее.​ Право принятия решения остается за беременной, так что, взвесив все "за" и "против", каждая женщина сделает выбор — кому-то важно контролировать ситуацию и​ однако большинство врачей уверены в необходимости данных исследований.

Автор: Ирина Пилюгина

Источник: 7ya.ru.

Что такое скрининг при беременности и как его делают?

Одни из самых волнительных моментов для женщины в период​ рассказывают и разъясняют, что это за исследование и на чем оно основано.​ Они проводятся для всех беременных, но далеко не каждой будущей маме подробно​ вынашивания ребенка — скрининги на врожденные патологии плода.

В связи с этим скрининги обрастают массой предрассудков, некоторые женщины​ диагностика, мы расскажем в этой статье.​ О том, что собой представляет эта​ даже отказываются от прохождения процедур, чтобы «не тратить свои нервы».

Что это такое

Скрининг (screening) — это просеивание, отбор, сортировка. Таково значение этого английского слова, и оно в полной мере отражает суть диагностики. Пренатальным скринингом называют комплекс исследований, которые позволяют рассчитать риски генетических патологий.

Важно понимать, что никто не может утверждать на основании скрининга, что женщина вынашивает больного ребенка, об этом результаты скрининга не сообщают.

Они лишь показывают, насколько велик риск рождения у данной женщины​ генетическими отклонениями.​ ребенка с​ при ее возрасте, анамнезе, наличии вредных привычек и т. д.

Пренатальный скрининг при беременности был введен на общегосударственном уровне и стал обязательным более двух десятилетий назад. За это время удалось значительно снизить количество рожденных детей с грубыми пороками развития, и не последнюю роль в этом сыграла дородовая диагностика.

Сроки, в которые проводятся эти исследования, дают женщине возможность прервать беременность, если неблагоприятный прогноз подтверждается, или оставить и родить ребенка с патологией, но сделать это совершенно осознанно.

Опасаться скрининга или отказываться от его​ исследования ни к чему не обязывают.​ Ведь результаты этого простого и безболезненного​ прохождения — не слишком разумно.

Если они оказываются в пределах нормы, это лишь подтверждает, что у ребенка все хорошо, и мама может быть спокойна.

Если женщина по результатам тестов попадает в группу риска, это еще не говорит о том, что ее малыш болен, но может быть основанием для проведения дополнительных исследований, которые в свою очередь могут со 100%-ной вероятностью показать наличие или отсутствие врожденной патологии.

Скрининг проводят бесплатно, в любой женской консультации, в определенные сроки беременности. В последнее время, когда беременность после 30 или 35 лет вовсе не считается явлением из ряда вон выходящим, такое исследование имеет особое значение, ведь с возрастом, и это не секрет, увеличиваются и возрастные риски родить малыша с аномалиями.

Рассчитать срок беременности

Какие риски рассчитываются?

Конечно, предусмотреть все возможные патологии, которые могут быть​ не исключение.​ Пренатальные скрининги —​ ребенка одной из следующих патологий.​ Исследования лишь рассчитывают вероятность наличия у​ у ребенка, никакая медицинская методика не в состоянии.

Синдром Дауна

Это врожденное изменение количества хромосом, при котором​ в 21 паре.​ Лишняя хромосома наблюдается​ в кариотипе присутствует 47 хромосом вместо 46.

Синдром имеет ряд характерных черт, которыми наделяется ребенок — уплощенное лицо, укорочение черепа, плоский затылок, более короткие конечности, широкая и короткая шея.

В 40% случаев такие дети рождаются с врожденными​ не бывают агрессивными, они добрые и очень ласковые.​ Таких детей называют «солнечными» за то, что они никогда​ пороками сердца, в 30% – с косоглазием.

Патология вовсе не настолько редкая, как принято думать.

До введения скрининга она встречалась​ синдромом, число «солнечных» малышей снизилось — сейчас на одного такого новорожденного приходится более 1200 здоровых детей.​ После того, как скрининг стал повсеместным, и женщины получили возможность решать, оставить ли ребенка с таким​ у одного из 700 новорожденных.

Генетики доказали прямую связь между возрастом мамы и вероятностью синдрома Дауна у ребенка:

  • у девушки в 23 года такой кроха может родиться с вероятностью 1: 1563;
  • у женщины в 28-29 лет вероятность родить «солнечного» ребенка равна 1: 1000;
  • если маме больше 35 лет, но еще не исполнилось 39 лет, то риск составляет уже 1: 214;
  • у беременной в 45 лет такой риск, увы, равен 1: 19. То есть из 19 женщин в этом возрасте одна рожает ребенка с синдромом Дауна.

Синдром Эдвардса

Тяжелый врожденный порок, связанный с трисомией 18​ теоретически может родиться с такой аномалией.​ В среднем, один из 3000 детей​ хромосомы, встречается реже, чем синдром Дауна.

У позднородящих (после 45 лет)​ плодов женского пола.​ Чаще патология встречается у​ у женщин, страдающих диабетом.​ Риски родить такого малыша выше​ такой риск равен примерно 0,6-0,7%.

Такие детки рождаются в срок, но с низким (около 2 кг) весом. Обычно у малышей с таким синдромом изменен череп, строение лица. У них очень маленькая нижняя челюсть, небольшой рот, узкие маленькие глаза, деформированные уши — может отсутствовать ушная мочка и козелок.

Слуховой проход тоже есть не всегда, но даже​ «качалки», более, чем у 60% имеются врожденные пороки сердца.​ Почти у всех детей наблюдается аномалия строения стопы по типу​ тяжелая умственная отсталость, склонность к судорогам.​ У всех детей имеется аномалия мозжечка,​ если он имеется, то он сильно сужен.

Живут такие малыши недолго — более половины не доживают и до 3 месяцев. До года могут дожить всего 5-6% детей, редкие единицы, которые выживают и после года, страдают тяжелой некорректируемой олигофренией.

Анэнцефалия

Это дефекты нервной трубки, которые могут возникнуть под воздействием неблагоприятных факторов​ могут отсутствовать полушария головного мозга, могут отсутствовать своды черепа.​ В результате у плода могут быть недоразвиты или вообще​ на самых ранних сроках беременности (между 3 и 4 неделей).

Смертность от такого порока равна 100%, половина детей умирает внутриутробно, вторая половина может родиться, но только шести таким крохам из десятка удается прожить хотя бы пару часов. И лишь единицам удается прожить около недели.

Такая патология чаще встречается при многоплодной беременности, когда​ подвержены девочки.​ Наиболее часто аномалии​ один из близнецов развивается за счет другого.

Дефект встречается в среднем в одном случае на 10 тысяч родов.

Синдром Корнелии де Ланге

Этот недуг считается наследственным, встречается в​ и многочисленными пороками развития.​ Он проявляется тяжелой умственной отсталостью​ одном случае на 10 тысяч родов.

У таких детей череп укорочен, черты лица искажены, деформированы ушные раковины, имеются проблемы со зрением, слухом, конечности короткие, часто недостает пальцев на руках.

Малыши в большинстве случаев имеют и пороки развития внутренних органов — сердца, почек, половых органов. В 80% случаев дети являются имбецилами, они не способны даже к простой мыслительной деятельности, часто они калечат сами себя, поскольку совершенно не контролируют двигательную активность.

Синдром Смита-Лемли-Опица

Это заболевание связано с врожденной нехваткой фермента 7-дегидрохолестерол редуктазы, которая обеспечивает образование холестерола, необходимого всем живым клеткам в организме.

Если форма легкая, симптомы могут ограничиться небольшими умственными и физическими нарушениями, при тяжелой форме возможны сложные пороки и глубокая умственная отсталость.

Чаще всего такие детки рождаются с микроцефалией, аутизмом, с пороками сердца, легких, почек, органов пищеварения, с нарушениями слуха, зрения, тяжелым иммунодефицитом, искривлением костей.

Носителем этого заболевания является каждый тридцатый взрослый на планете, но «бракованный» ген DHCR7 передается потомству не всегда, лишь один из 20 тысяч малышей может родиться с таким синдромом.

Однако пугающее количество носителей заставило врачей включить этот синдром в определение маркеров при пренатальных скринигах.

Синдром Патау

Это генетическая патология, связанная​ патологией выше у «возрастных» мам.​ Встречается в среднем один раз​ такую беременность сопровождает многоводие.​ Вероятность появления малыша с такой​ с лишней 13 хромосомой.​ В половине всех случаев​ на 10 тысяч родов.

Дети появляются на свет маловесными (от 2 до 2,5 кг), у них наблюдается уменьшение размеров головного мозга, множественные патологии центральной нервной системы, аномалии развития глаз, ушей, лица, расщелины, циклопия (один глаз в середине лба).

Почти у всех детей есть пороки сердца, несколько дополнительных селезенок, врожденная грыжа с выпадением в брюшную стенку большинства внутренних органов.

Девять из десяти малышей с синдромом Патау​ дожить до 5-7 лет.​ Около 2% выживших могут​ не способны к элементарным умственным действиям.​ Они страдают глубокой идиотией, не осознают происходящего,​ умирают до достижения ими годовалого возраста.

Немолярная триплодия

Увеличение количества пар хромосом на любом уровне может быть связано с «ошибкой» при зачатии, если, к примеру, в яйцеклетку проник не один, а два сперматозоида, и каждый принес по 23 пары хромосом.

В сочетании с материнской генетикой у ребенка закладывается​ погибают внутриутробно.​ Такие дети обычно​ множественные пороки, внешние и внутренние, несовместимы с жизнью.​ Родившиеся погибают в течение нескольких часов или суток, поскольку​ не 46 хромосом, а 69 или другое количество.

Это не наследственное заболевание, оно возникает случайно. И при следующей беременности у тех же родителей шансы на повторение негативного опыта минимальны. Пренатальный скрининг тоже позволяет предсказать возможные риски такой патологии.

Все вышеописанные патологии, если их риск высок по результатам скрининга и если они подтверждаются в результате дополнительного обследования, которое назначается из-за попадании женщины в группу риска, являются основанием к прерыванию беременности по медицинским показания на любом сроке.

Принудительно делать аборт или искусственные роды никто не будет, решение о прерывании остается за беременной.

Методы диагностики

Методы пренатального​ в себя:​ Они включают​ скрининга просты.

  • ультразвуковое исследование, которое, опираясь на некоторые характерные маркеры, позволяет судить о возможном наличии патологии;
  • биохимический анализ крови из вены, в котором выявляются концентрации некоторых веществ и гормонов, определенные значения которых свойственны тем или иным врожденным аномалиям.

За беременность проводят три скрининга:

  • первый всегда назначается на сроке 11-13 недель;
  • второй проводят на сроке между 16 и 18 неделей;
  • третий может быть проведен с 32 по 34 неделю, но в некоторых консультациях эти сроки более лояльны — с 30 до 36 неделю.

Для кого скрининг обязателен?

Для всех беременных, стоящих на учете,​ рамках пренатальной диагностики никто не может — это дело добровольное.​ Но обязать женщину сдавать кровь из вены и делать УЗИ в​ скрининговые исследования являются плановыми и желательными.

Поэтому каждой женщине следует хорошо обдумать в первую очередь последствия ее отказа от такой простой и безопасной процедуры.

В первую очередь, скрининг рекомендуется следующим категориям беременных женщин:

  • будущим мамам, которые захотели родить ребенка после 35 лет (какой это ребенок по счету, значения не имеет);
  • беременным, у которых уже рождались дети с врожденными пороками, в том числе с хромосомными нарушениями, были случаи внутриутробной гибели плода по причине генетических нарушений у крохи;
  • беременным, у которых ранее было два и более выкидыша подряд;
  • женщины, которые принимали лекарства, медикаменты, которые нельзя употреблять во время беременности, на ранних сроках развития плода (до 13 недели). К таким средствам относятся гормональные средства, антибиотики, некоторые психостимуляторы и другие медикаменты;
  • женщины, зачавшие малыша в результате инцеста (связи с близким кровным родственником – отцом, братом, сыном и т. д.);
  • будущие мамы, которые подвергались радиоактивному облучению незадолго до зачатия, а также те, чьи половые партнеры подвергались такому облучению;
  • беременные, у которых в роду есть родственники с генетическими нарушениями, а также в том случае, если такие родственники имеются со стороны будущего отца ребенка;
  • будущие мамы, которые вынашивают ребенка, отцовство которого не установлено, например, зачатого через ЭКО с применением донорской спермы.

Описание исследования — как проходит скрининг

Назвать пренатальный скрининг точным исследованием нельзя, ведь он выявляет лишь вероятность патологии, но никак не ее наличие. А потому женщине следует знать, что маркеры, на которые будут опираться лаборанты и компьютерная программа, рассчитывающая вероятность, могут обнаружиться в ее крови не только по причине патологий у ребенка.

Так, концентрация некоторых гормонов оказывается повышенной или пониженной в результате самого простого простудного заболевания, ОРВИ, пищевого отравления, которое накануне исследования перенесла беременная.

На показатели может повлиять недосып, курение, сильный стресс. Если такие факты имеют место быть, женщина обязательно должна предупредить об этом своего врача в консультации перед тем, как она получит направление на скрининг.

Каждый из скринингов желательно проходить одним днем, то есть и кровь из вены на биохимическое исследование, и посещение кабинета ультразвуковой диагностики должно проходить с минимальной разницей во времени.

Результаты будут точнее, если женщина отправится на УЗИ​ анализа крови по отдельности не рассматриваются.​ Результаты дополняют друг друга, данные УЗИ и​ сразу после того, как сдаст кровь на анализ.

Первый скрининг и расшифровка его результатов

Этот скрининг также называется​ проведения — 11-13 недель.​ Оптимальные сроки для его​ скринингом 1 триместра.

В ряде женских консультаций​ в 13 полных недель до акушерского срока 13 недель и 6 дней.​ Так, разрешено проходить тест в 10 полных недель, на 11 неделе, а также​ сроки могут незначительно варьироваться.

Скрининг начинается с того, что женщину взвесят, измерят ее рост, в специальный бланк внесут все диагностически важные сведения, которые нужны для расчета рисков. Чем больше таких сведений указывается, тем выше точность исследования.

Конечный результат все равно выдает компьютерная программа, лишенная чувств и эмоций, непредвзятая, а потому человеческий фактор здесь важен только на подготовительной стадии — сбора и оформления информации.

Важными для диагностики считаются: возраст родителей, особенно мамы, ее вес, наличие хронических заболеваний (диабета, патологий сердца, почек), наследственные заболевания, количество беременностей, родов, выкидышей и абортов, вредные привычки (курение, употребление алкоголя или наркотических веществ), наличие у будущих мамы и папы родственников с наследственными недугами, генетическими патологиями.

Первый скрининг считается самым​ состоянии здоровья и развитии малыша.​ Он дает наиболее полное представление о​ важным из трех.

В кабинете ультразвуковой диагностики женщину ждет самое обычное УЗИ, которое она, наверняка, уже делала, чтобы подтвердить факт свершившейся беременности.

На УЗИ в рамках скринингового исследования смотрят:

  • Телосложение крохи — все ли конечности в наличии, правильно ли они расположены. При желании диагност может даже пересчитать пальчики на ручках малыша.
  • Наличие внутренних органов — сердца, почек.
  • ОГ — окружность головы плода. Это диагностически важный показатель, который позволяет судить о правильном формировании долей мозга.
  • КТР — расстояние от копчика до темени. Позволяет судить о темпах роста ребенка, а также уточнить срок беременности с точностью до дня.
  • ЛЗР — лобно-затылочный размер плода.
  • ЧСС — частота сердечных сокращений крохи, диагност также отмечает, ритмичны ли сокращения сердца.
  • Размеры и место расположения плаценты, место прикрепления.
  • Количество и состояние пуповинных сосудов (некоторые генетические патологии могут проявляться уменьшением количества сосудов).
  • ТВП — главный маркер, позволяющий судить о вероятности самой распространенной патологии — синдрома Дауна, а также некоторых других аномалий развития (синдром Эдвардса, синдром Тернера, патологии строения костей, сердца.

Толщина воротникового пространства представляет собой расстояние от кожи до мышц и связок на задней части шеи плода.

Измеряется ТВП в миллиметрах, и нежелательным является утолщение этой кожной складочки, свойственное детям с хромосомными нарушениями и пороками развития.

Нормы ТВП для скрининга первого триместра:

Срок беременности

Толщина воротникового пространства

10 недель — 10 недель + 6 дней 0,8-2,2 мм
11 недель — 11 недель + 6 дней 0,8-2,4 мм
12 недель — 12 недель +6 дней 0,7-2,5 мм
13 недель — 13 недель +6 дней 0,7-2,7 мм

Таким образом, если у ребенка на 12 неделе ТВП выше нормальных значений, причем, не на десятые доли миллиметра, а значительно больше, то УЗИ назначают повторно через неделю или две.

Незначительное превышение нормы не всегда​ женщин, у которых ТВП плода было 2,8 мм вместо нормальных 2,5 мм, неутешительный диагноз подтвердился только в 3% случаев.​ Так, по статистике, диагноз «синдром Дауна» в 12% случаев подтверждался при ТВП на 13 неделе в 3,3-3,5 мм, а у​ говорит о патологии у ребенка.

Превышение нормы на 8 мм от верхней границы и больше — косвенное указание на вероятность наличия синдрома Тернера, увеличение на 2,5​ измеряется, он не имеет диагностической ценности.​ После 14 недель показать ТВП не​ лабораторные данные.​ Дополнить картину должны​ — 3 мм может быть признаком, указывающим на вероятность присутствия таких патологий, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, а также синдрома Патау.

Кроме ТВП, диагност обязательно будет расцениваться в качестве информативного показателя КТР (копчико-теменной размер).

Нормы КТР при первом скрининге:

Срок беременности

Копчико-теменной размер (КТР)

10 недель 33-41 мм
11 недель 42-50 мм
12 недель 51-59 мм
13 недель 62-73 мм

Очень важным маркером ультразвукового исследования скрининга первого триместра считается определение носовой косточки у плода. Ее отсутствие (уплощение) свойственно многим врожденным генетическим патологиям.

С этой самой косточкой бывают связаны самые большие переживания будущих мам, ведь​ это не принесет результата, то доктор поставит прочерк или напишет, что не было возможности измерить носовые кости.​ Если малыш расположен личиком внутрь, спинкой к датчику УЗИ, то придется постараться, чтобы заставить малыша перевернуться, если​ далеко не у каждой беременной есть возможность рассмотреть ее и замерить.

Обычно нормы в отношении этого маркера довольно условны, ведь есть люди​ на УЗИ во время первого скрининга.​ Эту врожденную «носатость» теоретически уже можно увидеть​ чертой, а не признаком пороков развития.​ И маленький носик вполне может оказаться наследственной​ с большими носами, а есть люди с маленькими курносыми «кнопочками».

Поэтому хорошо, если на первом обследовании носик уже лоцируется, он виден доктору.

Если нет, то расстраиваться не стоит, повторить УЗИ можно через пару недель или посетить другого специалиста, ведь увидеть что-то или не увидеть этого разные люди могут по-разному, не говоря уже о том, что УЗИ в разных клиниках делают на аппаратах разного уровня.

Размер носовых костей (в норме):

Срок беременности

Длина носовой кости

10 недель Чаще всего не лоцируется, не измеряется
11 недель Не измеряется
12 -13 недель 2,0-4,2 мм
13-14 недель 2,9-4,7 мм

Анализ крови в рамках скрининга первого триместра получил название двойного теста, поскольку он определяет концентрацию двух чрезвычайно важных веществ:

  • РАРР-А — плазменного белка, определяющего только у беременных;
  • ХГЧ, а точнее β-ХГЧ — хорионического гонадотропина человека, так называемого, гормона беременности.

Нормы ХГЧ на сроке от 10 до 14 недель варьируются в рамках от 0,5 до 2,0 МоМ.

Повышение в крови β-ХГЧ может быть косвенным признаком синдрома Дауна у ребенка, а существенное понижение уровня этого гормона может быть признаком синдрома Эдвардса.

Повышенным уровень ХГЧ может оказаться при многоплодной беременности вполне здоровыми детьми, у беременной с лишним весом, с сахарным диабетом в анамнезе, а также при гестозе во время беременности, сопровождающемся отеками, повышенным артериальным давлением.

Пониженным ХГЧ может оказаться и из-за угрозы выкидыша, если она имеется у данной женщины, а также при задержке развития крохи, которая может сопровождаться плацентарной недостаточностью.

Нормы плазматического протеина – белка РАРР-А:

  • на 11 неделе беременности – 0,46-3,73 мЕД/мл;
  • на 12 неделе – 0,79-4,76 мЕД/мл;
  • на 13 неделе – 1,03-6,01 мЕД/мл;
  • на 14 неделе беременности – 1,47-8,54 мЕД/мл.

Поскольку разными лабораториями используются разные реактивы, методики работы, то и показания в двух разных лабораториях,​ ХГЧ, определять концентрацию вещества в МоМ.​ Поэтому принято, как и в случае с​ если женщина сдаст кровь в обеих в один день, могут отличаться друг от друга.

Нормой РАРР-А для первого триместра считается показатель, который находится в пределах 0,5-2,0 МоМ.

Понижение уровня РАРР-А расценивается как маркер риска​ внутриутробно, о его гипотрофии при недостаточном плацентарном питании.​ Также понижение белка может говорить о гибели малыша​ синдрома Эдвардса и синдрома Дауна, Патау.

Повышение уровня РАРР-А не должно вызывать опасений, если все остальные маркеры, выявляемые в результате скрининга (ТВП, ХГЧ находятся в пределах нормы).

Если доктор утверждает, что у будущей мамы повышен уровень РАРР-А, это может говорить о том, что плацента у такой женщины может располагаться низко, о​ говорит о повышенной толщине плаценты.​ Иногда повышение уровня этого плазменного белка​ том, что у нее не один, а два или три малыша, а также о том, что ее кроха очень упитанный, его параметры превышают возрастные.

Результаты скрининга женщина обычно узнает​ лаборатория в регионе, насколько велика очередь.​ Все зависит от того, как работает аккредитованная​ через несколько дней или недель.

Для упрощения понимания происходящего акушеры-гинекологи стараются не загружать будущую мать цифрами, долями и МоМ, они просто говорят, что все в порядке или о том, что нужно пройти дополнительные исследования.

Готовый бланк первого пренатального скрининга выглядит как график с пояснениями, чуть ниже – компьютерная программа, которая подытожила все данные о женщине и ее состоянии здоровья, о результатах УЗИ и концентрации ХГЧ и РАРР-А, выдает риски.

Например, синдром Дауна​ ребенком, скорее всего, все отлично.​ Это означает, что риск низкий, с​ родить больного малыша высока, нужна более детальная диагностика, чтобы установить истину.​ Если же риск обозначен, как 1: 15 или 1: 30, то вероятность​ — 1: 1546.

Второй скрининг и расшифровка его результатов

Второй скрининг называют​ 16 и 20 неделей.​ Он проводится на сроке между​ период 16-18 недель.​ Наиболее информативным считается​ скринингом 2 триместра.

Исследование включает в себя ультразвуковую диагностику плода, а также​ одновременно ли женщина будет проходить оба обследования.​ При проведении исследования уже не играет большой роли,​ биохимические тесты крови — двойной, тройной или четверной тест.

Не так давно считалось, что если первый скрининг не показал отклонений, то во втором вообще нет необходимости, за исключением женщин из группы риска.

Сейчас скрининг второго триместра считается таким же обязательно-добровольным, как и первый, правда, его данные не представляют уже такой важной диагностической ценности, как показатели первого исследования в первом триместре.

Итак, в кабинете ультразвуковой диагностики беременную ждет обычная и уже привычная процедура, которая будет проводиться либо трансвагинально (если женщина полная и обзор через стенку живота затруднен), либо трансабдоминальная (датчиком по животу).

Диагност будет внимательно изучать малыша, оценивать его двигательную активность, наличие и развитие всех органов.

Специфических маркеров, таких, как толщина воротникового пространства, при УЗИ в первом триместре, во втором исследовании нет.

Оценивается общее развитие ребенка, и полученные данные соотносятся с вариантами средних нормативных величин для данного возраста гестации.

Фетометрические нормы по УЗИ при скрининге 2 триместра:

Акушерский срок

БПР

(бипариентальный размер головы)

мм

ЛЗР

(лобно-затылочный размер)

мм

ДБК

(длина бедренной кости)

мм

ДПК

(длина плечевой кости)

мм

ДКП

(длина костей предплечья)

мм

ОГ

(окружность головы)

мм

ОЖ

(окружность живота)

мм

16 неделя От 26 до 37 От 32 до 49 От 13 до 23 От 12 до 18 112-136 88-116
17 неделя От 29 до 43 От 37 до 58 От 16 до 28 От 16 до 27 От 15 до 21 121-149 93-131
18 неделя От 32 до 47 От 43 до 64 От 18 до 32 От 19 до 31 От 17 до 23 131-162 104-144
19 неделя От 36 до 53 От 48 до 70 От 21 до 35 От 21 до 34 От 20 до 26 142-173 114-154
20 неделя От 38 до 56 От 53 до 75 От 23 до 37 От 24 до 36 От 22 до 29 154-186 124-164

Отклонения от усредненных параметров может говорить не только о​ тоже немаленькая, да и папа (которого, кстати, можно взять с собой в кабинет УЗИ) тоже не относится к типу людей с маленьким черепом.​ Поэтому опытный диагност никогда не станет пугать беременную тем, что у ее ребенка слишком большая голова, если он увидит, что у мамы голова​ каких-то патологиях, но и о наследственных особенностях внешности.

Дети растут «скачками», и небольшое отставание от норм еще не означает,​ значений будет оцениваться врачом индивидуально.​ Отклонение от указанных в таблице нормативных​ дополнительные диагностические процедуры.​ Если понадобится, женщине назначат​ что такой малыш недополучает питания, страдает гипотрофией или врожденными заболеваниями.

Помимо фетометрических параметров малыша, в кабинете ультразвуковой диагностики на скрининге середины беременности женщине расскажут о том, как расположен карапуз в пространстве — вверх или вниз головой, осмотрят его внутренние органы, что очень важно, чтобы понять, нет ли пороков их развития:

  • боковые желудочки мозга — в норме не превышают 10-11,5 мм;
  • легкие, также, как позвоночник, почки, желудок, мочевой пузырь указывают как «норма» или «N», если в них нет ничего необычного;
  • сердце должно иметь 4 камеры.

Диагност обращает внимание на​ что ко второму скринингу детское место поднимется, велики.​ Если в первом триместре она располагалась низко, то шансы,​ закреплена – на передней или задней.​ Учитывается, на какой стенке матки она​ место расположения плаценты.

Это важно, чтобы доктор смог принять решение о том, каким методом проводить роды.

Иногда расположение плаценты на передней маточной стенке увеличивает вероятность отслойки,​ имеет нулевую степень, а структура детского места должна быть однородной.​ Зрелость самой плаценты на сроке, в котором проводится второе исследование,​ при таком положении дел может быть рекомендовано кесарево сечение.

Такое понятие, как ИАЖ – индекс амниотической жидкости, указывает на количество вод. Мы уже знаем, что некоторые врожденные пороки сопровождаются маловодием, однако этот индекс сам по себе не может быть симптомом генетических болезней. Скорее, он нужен для определения тактики дальнейшего ведения беременности.

Нормы индекса амниотической жидкости:

Срок беременности

Индекс амниотической жидкости (мм)

16 недель 71-201
17 недель 77-211
18 недель 80-220
19 недель 83-225
20 недель 86-230

Особое внимание при исследовании в рамках второго скрининга уделяется состоянию​ между ребенком и мамой.​ В норме в ней содержится 3 сосуда​ маме идут продукты метаболизма и кровь с содержанием углекислого газа.​ По ним происходит обмен​ и особенностям пуповины — канатику, соединяющему ребенка с плацентой.​ Малышу поступают полезные вещества и кровь, насыщенная кислородом, а обратно к​ — две артерии и одна вена.

Если в пуповине всего 2 сосуда, это может косвенно указывать на синдром Дауна и некоторые другие​ весом, но у них нет генетических отклонений.​ Такие малыши рождаются более слабыми, с недостаточным​ хромосомные нарушения, но не исключено и то, что работа отсутствующего сосуда компенсируется имеющимся, и ребенок здоров.

Доктор посоветует беременной не переживать по поводу недостающих сосудов в пуповине в том случае, если другие показатели по УЗИ находятся в пределах нормы, а двойной или тройной тест (биохимический анализ крови) не показывает выраженных отклонений.

Анализ крови чаще всего​ свободного ХГЧ, свободного эстриола и АФП (альфа-фетопротеина).​ В образце венозной крови будущей мамочки определяют концентрацию​ и о возможных рисках генетических патологий у крохи.​ Эти вещества дают представление о протекании вынашивания ребенка​ представляет собой тройной тест.

Нормы у различных лабораторий индивидуальны, для обобщения​ пребывает где-то между 0,5-2,0 МоМ.​ Каждый из трех маркеров в идеале​ различных данных используются значения в МоМ.

Уровень ХГЧ при втором скрининге:

Акушерский срок

Норма ХГЧ (измеряется в нг/мл)

16 недель 4,66-50,0
17 недель 3,33-42,7
18 недель 3,84-33,2
19 недель 6,75
20 недель 5,26

Повышение уровня этого гормона во втором скрининге чаще говорит о том, что у женщины имеется гестоз, у нее есть отеки, белок в моче, она принимала или принимает некие гормональные препараты, например, для сохранения беременности.

Повышен уровень ХГЧ у женщин,​ том, что срок поставлен ошибочно, требуется корректировка.​ Иногда повышение значения этого вещества говорит о​ вынашивающих двойню или тройню.

О хромосомной патологии вроде синдрома Дауна может сигнализировать значительное превышение верхнего​ оказываются патологически заниженными.​ Альфа-фетопротеин и гормон эстриол​ порога ХГЧ при одновременном значительном понижении двух других составляющих тройного теста.

Уровень свободного эстриола во втором скрининге:

Акушерский срок

Норма эстриола (измеряется в нг/мл)

16-17 недель 1,17-5,52
18-19 недель 2,43-11,21
20 недель 3,8-10,0

Небольшое превышение концентрации этого женского полового гормона может быть связано с многоплодной беременностью или с тем, что женщина вынашивает крупный плод.

Снижение этого гормона может говорить о вероятности дефектов нервной трубки, а синдроме Дауна​ когда уровень снижен более, чем на 40% от среднего значения.​ Не всякое снижение этого вещества считается патологическим, тревогу врачи начинают бить,​ или болезни Тернера, а также о синдроме Патау или Корнелии де Ланге.

Сниженный уровень эстриола иногда может свидетельствовать о разгоревшемся резус- конфликте, об угрозе преждевременных родов, а также о недостаточном плацентарном питании ребенка.

Уровень АФП во втором триместре

Акушерский срок

Нормы АФП (МЕ/мл)

16 недель 34,4
17 недель 39,0
18 недель 44,2
19 недель 50,2
20 недель 57,0

Существенное превышение показателя альфа-фетопротеина может быть косвенным признаком отсутствия у ребенка мозга полностью или частично, патологической мягкости позвоночника и других состояний, присущих врожденным порокам развития нервной трубки.

Для беременных, ожидающих двойню или тройню, повышение АПФ — абсолютная норма.

Снижение уровня этого вещества в крови будущей матери может быть указанием на совершенно нормальную беременность, в то же время в сочетании с повышенным ХГЧ и пониженным эстриолом такой показатель порой свидетельствует о возможном синдроме Дауна.

Если плод совершенно здоров, снижение АФП иногда сопровождает материнское​ этого вещества, АФП может оказаться ниже нормы.​ Низкое расположение плаценты также влияет на уровень​ ожирение или сахарный диабет у женщины в анамнезе.

Результаты и итоги скрининга второго триместра также рассчитываются при помощи специальной компьютерной программы, но уже с учетом данных и первого скринингового исследования.

Расшифровать вероятность рождения больного малыша женщине сможет помочь только врач.

Опытный акушер-гинеколог всегда лично «перепроверяет» предсказание компьютера, сравнивая концентрации отдельных веществ с историей беременной, ее анамнезом, личными особенностями, а также с протоколами первого и второго ультразвукового исследования.

Третий скрининг и его результаты

Завершающий, третий скрининг наследственных заболеваний и других​ исследование на 32-34 неделю.​ Наиболее часто врачи стараются назначить​ также своеобразный итог двух предыдущих исследований.​ В обследование входит ультразвуковое исследование, а​ патологий плода проводится в 30-36 недель.

В рамках скрининга проводят КТГ (кардиотокографию), этот метод позволяет установить, как меняется частота сердечного ритма карапуза во время его движений, насколько количество этих движений велико.

Женщинам из группы риска проводят не только контрольное УЗИ, но и назначаются​ рожденный малыш, нет ли у него состояния гипоксии, хватает ли ему питательных веществ.​ Это позволяет составить более точное представление о том, как чувствует себя еще не​ УЗДГ (ультразвуковую доплерографию), которая позволяет оценить скорость кровотока в маточных артериях.

На УЗИ диагност сообщает фетометрические данные ребенка, его положение в пространстве матки, количество вод, а также оценивает толщину и степень зрелости плаценты.

С 30 недель обычно плацента «состаривается» до 1​ временного органа удовлетворять потребности крохи в питательных веществах.​ По толщине детского места специалисты судят о способности этого​ степени, а с 35 недель — до второй.

Толщина плаценты при проведении в третьем триместре

Акушерский срок

Толщина плаценты (мм)

30 недель 23,9-39,5
31 неделя 24,6-40,6
32 недели 25,3-41,6
33 недели 26,0-42,7
34 недели 26,7-43,8
35 недель 27,5-44,8
36 недель 28,0-46,0

Стать более тонкой, чем это предусмотрено нормами, плацента может у худощавых и худеньких женщин, а также у будущих мам, переболевших инфекционными недугами во время вынашивания плода.

Утолщение детского места часто говорит о наличии резус-конфликта, оно​ плаценты не является.​ Маркером хромосомных патологий толщина​ свойственно в третьем триместре женщинам, страдающим сахарным диабетом, гестозом.

Фетометрия деток на этих сроках уже может существенно отличаться от нормативных значений, ведь все рождаются с разными параметрами, весом, каждый похож на своих маму и папу.

Анализы крови на биохимические маркеры​ общими анализами крови и мочи.​ Ограничиваются обычным перечнем анализов —​ в третьем триместре не сдают.

Если скрининг показал отклонения

Если вердикт компьютерной программы, анализирующей данные, полученные в результате скрининга, показывает высокий риск рождения ребенка с патологиями развития, хромосомными и наследственными болезнями, это неприятно, но не смертельно.

Еще не все потеряно, и​ могут быть назначены инвазивные исследования.​ Чтобы детально выяснить этот вопрос, женщине​ ребенок вполне может быть здоровым.

Точность таких методов приближается к 99,9%. О них подробно рассказывают будущей маме и обязательно дают время на раздумья, действительно ли она хочет знать правду любой ценой, поскольку так или иначе сами процедуры, которые позволяют установить точный диагноз, представляют собой опасность для сохранения беременности.

Для начала женщину направляют​ а также направляет на инвазивную диагностику.​ Этот специалист «перепроверяет» результаты, выданные компьютером,​ на консультацию к генетику.

Для исследования при этом берутся уже не образцы крови и тканей матери, а образцы тканей и кровь самого малыша, а также околоплодные воды.

Любой, даже самый безопасный метод из существующих —​ беременности составляют от 1,5 до 5%.​ В среднем риски инфицирования и прерывания​ согласие на такую процедуру.​ Этого нельзя не учитывать, давая​ амниоцентез — связан с риском потерять беременность.

Если негативными оказались результаты первого скрининга, женщине могут назначить:

  • биопсию ворсинок хориона (на сроке до 12 недель);
  • амниоцентез (забор околоплодных вод на анализ).

Если будущую маму и ее лечащего доктора насторожили результаты второго скрининга, может быть принято решение о проведении следующих диагностических манипуляций:

  • амниоцентез;
  • амниоскопия (визуальное исследование плодного яйца при помощи тонкого гибкого эндоскопа – проводят только с 17 недель беременности);
  • плацентоцентез (забор на анализ клеток «детского места», проводится с 18 по 22 неделю);
  • кордоцентез (забор крови ребенка для проведения лабораторных исследований, проводится с 18 недели);
  • фетоскопия (осмотр ребенка при помощи эндоскопа и взятие кусочка кожи плода на анализ. Процедуру можно проводить с 18 до 24 недели).

Тонкий хирургический инструмент может быть введен тремя способами — через брюшную​ образом и где именно расположена у конкретной женщины плацента.​ Выбор конкретного способа — задача специалистов, которые точно знают, каким​ стенку, через канал шейки матки и через прокол в своде влагалища.

Вся процедура проводится под контролем опытного квалифицированного врача ультразвуковой диагностики, все происходящее в режиме реального времени помогает отслеживать ультразвуковой сканер.

Опасность таких исследований заключается в возможности​ инструментом, может начаться отслойка плаценты, воспаление плодных оболочек.​ Кроха в утробе может получить ранение острым тонким​ оказываются целостность ее кишечника и мочевого пузыря.​ Ранение может получить и мама, под угрозой​ раннего излития вод, прерывании беременности.

Зная об этом, каждая женщина вправе сама решать, соглашаться на инвазивную диагностику или нет. Заставить ее пойти на процедуру никто не может.

С 2012 года в России проводится новый способ исследований — неинвазивный пренатальный тест ДНК. В отличие от инвазивных способов, описанных выше, провести его можно уже на 9 неделе беременности.

Суть метода — в выделении ДНК-молекул ребенка из крови матери, поскольку с 8 недели беременности у малыша работает собственное кровоснабжение, и часть его эритроцитов попадает в мамин кровоток.

Задача лаборанта — найти эти эритроциты, выделить из них​ и других генных мутаций, о которых никакими другими способами узнать нельзя.​ При этом методика позволяет выяснить не только наличие грубых хромосомных аномалий, но​ малыша уже в 9 недель беременности.​ Также маме с точностью 99,9% сообщат пол​ ДНК и установить, нет ли у ребенка врожденных патологий.

Такие тесты, к сожалению, пока не входят в​ 40 до 55 тысяч рублей.​ Их средняя стоимость — от​ частные медико-генетические клиники.​ Его предлагают многие​ пакет медицинского страхования, а потому являются платными.

Минус заключается в том, что инвазивный тест с проколом плодного пузыря все-таки придется пройти, если неинвазивный ДНК-тест покажет, что отклонения имеются.

Результаты такого инновационного теста пока еще не принимаются гинекологическими стационарами и родильными домами в качестве основания для прерывания беременности на большом сроке по медицинским показаниям.

Подготовка к скринингам

Результат скрининга в женской консультации может оказаться ложным как в положительную, так и в отрицательную сторону, если​ к прохождению простого исследования.​ Поэтому врачи рекомендуют тщательно готовиться​ женщина не учтет негативного воздействия на свой организм некоторых факторов, таких, как прием лекарств или сильный стресс.

За трое суток перед проведением скрининга не рекомендуется кушать жирную, жареную и острую пищу. Это может исказить результаты биохимического исследования крови.

Диета подразумевает также отказ от шоколада, пирожных, апельсинов, лимонов и других цитрусовых, а также копченостей.

Сдавать кровь следует натощак. Но с собой в консультацию можно взять сухарики или небольшую шоколадку, чтобы после сдачи крови съесть это перед прохождением процедуры УЗИ.

Ребенок под воздействием съеденной мамой шоколадки будет двигаться​ должна морить себя и своего кроху голодом.​ Натощак — не означает, что трое суток женщина​ кушать как минимум 6 часов перед забором крови.​ Для успешной сдачи крови на биохимию достаточно не​ активнее, и сможет «показаться» диагносту во всей красе.

За неделю следует исключить все стрессовые факторы, с вечера накануне обследования женщине стоит принять препарат, снижающий образование газов в кишечнике, чтобы «раздутый» кишечник не вызвал сдавления органов брюшной полости и не отразился на результатах ультразвукового исследования. Безопасный для будущих мам препарат – «Эспумизан».

Наполнять мочевой пузырь не обязательно, на таком сроке (10-13 недель) плод хорошо просматривается и без наполнения мочевого пузыря.

Точность исследования

Точность скрининга второго триместра ниже, чем аналогичная характеристика первого​ говорили, что все «в норме», становится мамой крохи с тяжелыми генетическими патологиями и аномалиями развития.​ Так, порой оказывается, что женщина, которой ставили высокие риски, рожает совершенно здорового малыша, а девушка, которой​ скрининга, хотя и его результаты вызывают немало вопросов.

Точными исследованиями считаются только инвазивные методы диагностики. Точность скрининговых выявлений синдрома Дауна при помощи анализа крови и УЗИ специалистами оценивается примерно в 85%. Трисомию 18 скрининг выявляет с точностью 77%. Однако это цифры официальной статистики, на практике все бывает гораздо интересней.

Количество ложно-положительных и ложно-отрицательных скринингов​ что врачи стали работать хуже.​ Это связано не с тем,​ а там УЗИ не всегда проводят специалисты, которые имеют международный допуск к проведению именно такого вида исследований.​ Просто многие женщины, надеющиеся на компетентность платных специалистов, стараются проходить исследование за собственные деньги в платном центре,​ в последнее время растет.

Количество неверных анализов тоже растет, поскольку даже с современным оборудованием в лабораториях работают живые люди.

Всегда остается шанс на то, что доктор на УЗИ чего-то не заметил или увидел​ стоит перепроверить в другой.​ Поэтому иногда данные одной лаборатории​ совсем не то, что есть, и на то, что лаборанты совершили элементарную техническую ошибку.

Лучше всего проходить скрининговое исследование в консультации по месту жительства — там врачи гарантированно имеют не только допуски к подобного рода диагностике, но и большой опыт ее проведения.

Важно сохранять спокойствие и верить в то, что с ребенком все будет хорошо,​ дает такую возможность.​ Скрининг как раз и​ не отказываясь при этом от возможности узнать о состоянии малыша как можно больше.

Источник: o-krohe.ru.

Смотрите также