Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Главная » Анализы при беременности » Как проводится скрининг 1 триместра беременности
Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Первый скрининг при беременности

1 скрининг при беременности — самое волнующее событие первого триместра. Будущая мама с замиранием сердца ждет новостей о своем ребенке — женщина ведь еще ничего не знает о нем! Как развивается малыш? Все ли с ним в порядке? Ни один из этих вопросов обследование не оставит без ответа.

Понятие «скрининг» в дословном переводе с иностранного языка означает «просеивание» и с точностью отображает специфику процедуры. Будущих мамочек словно «просеивают», когда определяют показатели внутриутробного состояния их деток. Скрининг проводят на 11 — 13 неделе беременности. Это обязательная процедура для всех будущих мамочек. Такой ранний срок не помешает точной аппаратуре и опытным специалистам обнаружить отклонения в развитии плода, вызванные генетикой или хромосомной поломкой.

Особенности первого скринингового обследования

Первостепенное значение имеет комплексное обследование для беременных следующих групп повышенного риска:

  • будущая мамочка отпраздновала свой 35-ый день рождения;
  • в роду пациентки были случаи появления на свет детей с синдромом Дауна и прочими аномалиями на почве генетики;
  • женщины, у которых было самопроизвольное прерывание беременности или рождались больные (с генетическими отклонениями) дети;
  • жертвы инфекционных заболеваний, которые настигли женщин спустя некоторое время после зачатия.

В обследование входят две процедуры: ультразвуковое исследование и биохимический скрининг, в ходе которого в крови обнаруживают особенные для «интересного» положения маркеры. Эти методы исследования могут поведать врачу многое: соответствуют ли темпы роста малыша сроку беременности и нет ли патологий в его развитии. Результаты анализов трактуют, учитывая возраст и массу тела будущей мамы, а также наличие у нее хронических болезней и вредных привычек.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности
При расшифровке данных, полученных в результате обследования, специалист обращает внимание не только на абсолютные показатели, а также на отклонения, соответствующие сроку проведения скрининга при беременности. Все врачи сходятся во мнении, что результаты клинического анализа крови нельзя принимать за истину в последней инстанции и на этом основании выносить окончательный диагноз. Какими бы ни были результаты исследования, всегда есть возможность пройти дополнительное обследование.

Как делают скрининг при беременности

Подготовка к процедуре начинается в стенах женской консультации, где будущая мама может задать гинекологу любые интересующие ее вопросы. Специалист расскажет женщине о значимости первого скрининга и объяснит, как подготовиться к его проведению.
УЗИ и биохимический анализ крови лаборатория, как правило, проводит в один день. Обследование совершенно безболезненно, самым неприятным моментом можно считать только процедуру забора крови.

Скрининг проводят рано утром, до завтрака. За 1 — 2 дня до процедуры будущая мама должна взять себя в руки и отказаться от любимых продуктов, среди которых шоколад, дары моря, мясо и вся жирная пища. Вынужденную диету считают залогом точных результатов скрининга.

Врач, скорее всего, посоветует женщине воздержаться от половых контактов, в противном случае общая картина анализов может быть искажена.

Прежде чем отправиться в лабораторию беременная должна взвеситься. Данные о массе тела пациентки лаборант внесет в специальный бланк непосредственно перед процедурой УЗИ и забором крови для анализа.

Перед проведением скрининга лучше не пить воду, но если желание непреодолимое, то не более 100 мл.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Скрининг при беременности: цели УЗИ

На начальном этапе гестации ультразвуковой аппарат используют для определения главных параметров растущего малыша. Лаборант осматривает внутренние органы ребенка, обращает внимание на расположение его ручек и ножек. Кроме того, процедура дает возможность увидеть положение плаценты и оценить ее структуру. По особенностям телосложения малыша в этот период беременности могут судить, правильно ли формируется плод. Если отклонение развития ребенка от общепринятых норм обнаружено вовремя, у врача будет время провести дополнительное обследование, обдумать и выработать тактику дальнейшего ведения беременности.

В ходе процедуры специалист изучает такие специфические черты развивающегося ребенка:

Копчико-теменное расстояние (КТР)

  • 11 недель — от 34 до 50 мм;
  • 12 недель — от 42 до 59 мм;
  • 13 недель — от 51 до 75 мм.

Состояние носовой кости

На сроке беременности в 11 недель она должна быть хорошо различимой, но ее размер при этом определить еще сложно. Скрининг в 12 недель беременности показывает, что носовая кость выросла — теперь ее размеры составляют от 2 до 2,5 мм и более. На 10 — 12 неделе гестации косточка хорошо просматривается у 98% здоровых малышей.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Другими словами, это складки в области шеи.

  • 11 недель – от 0,8 до 2,2 мм;
  • 12 — 13 недель – от 0,8-2,7 мм.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

  • 11 недель – от 155 до 178 ударов в мин;
  • 12 недель – от 150 до 174 ударов в мин;
  • 13 недель – от 147 до 171 ударов в мин.

Бипариетальный размер

Это расстояние между наружными и внутренними краями обеих теменных костей.

  • 11 недель – от 13 до 21 мм;
  • 12 недель – от 18 до 24 мм;
  • 13 недель – от 20 до 28 мм.

Внешний вид верхнечелюстной кости

Плохо выраженная верхнечелюстная кость на сроке 11 — 13 недель может указывать на высокий риск развития синдрома Дауна у малыша.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Исходя из этих показателей, врач может сделать вывод об особенностях развития ребенка. Так наличие ряда специфических признаков на мониторе аппарата УЗИ может сообщить специалисту о возможных патологиях развития малыша. Отметим, на что обращают внимание в первую очередь:

  • если в установленные сроки скрининга при беременности у плода все еще не определена носовая кость или ее размеры существенно отстают от нормы, а лицевые контуры невыразительны и сглажены, у специалиста появятся подозрения на синдром Дауна;
  • вовсе незаметная или очень маленькая носовая кость, наличие пуповинной грыжи, одна пуповинная артерия вместо положенных двух и низкая частота сердечных сокращений указывает на синдром Эдвардса;
  • визуализированная пуповинная грыжа, нарушение развития многих систем организма и высокая частота сердечных сокращений с большой долей вероятности свидетельствует о развитии синдрома Патау.

Скрининг при беременности: нормы анализа крови

В результате биохимического анализа крови наибольшую ценность для врача представляют показатели свободного бета-ХГЧ и протеина-А (РАРР-А).

У беременной женщины количество хорионического гонадотропина человека в крови повышено. Увеличение концентрации специфического вещества быстрыми темпами происходит в первые недели после оплодотворения яйцеклетки. Именно по этому признаку можно судить, состоялась беременность или нет уже через 6 — 7 дней после полового акта.

Начиная с 12 недели вынашивания ребенка показатели ХГЧ в организме начинают постепенно снижаться, и весь второй триместр его уровень остается практически неизменным.

Нормы свободного ХГЧ при беременности составляют:

  • от 17,4 до 130,4 нг/мл в 11 недель гестации;
  • от 13,4 до 128,5 нг/мл в 12 недель гестации;
  • от 14,2 до 114,7 нг/мл в 13 недель гестации.

Уровень свободного ХГЧ, превышающий норму, может указывать на следующие состояния:

  • многоплодная беременность;
  • синдром Дауна;
  • тяжелый токсикоз.

Существенно заниженные показатели этого вещества свидетельствуют о таких вероятных патологиях:

  • неразвивающаяся беременность;
  • запаздывающее развитие плода;
  • вероятность самопроизвольного выкидыша;
  • синдром Эдвардса.

Нормы для вещества РАРР-А составляют:

  • от 0,46 до 3,73 мЕд/мл в 11 недель;
  • от 0,79 до 4,76 мЕд/мл в 12 недель;
  • от 1,03 до 6,01 мЕд/мл в 13 недель.

Высокое содержание РАРР-А в крови не представляет для врача особого диагностического значения, зато пониженный уровень этого вещества заставляет насторожиться, поскольку может быть следствием таких нарушений:

  • патология развития нервной трубки плода;
  • замершая беременность;
  • вероятность спонтанного прерывания беременности;
  • риск преждевременных родов;
  • резус-конфликт матери и ребенка;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Дауна;
  • синдром Смита-Опица;
  • синдром Корнелии де Ланге.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Биохимический анализ первого скрининга при беременности позволяет обнаружить патологии плода в виде синдромов Дауна, Патау и Эдвардса в 68% случаев. Учитывая данные ультразвукового исследования, достоверность результатов анализа крови подтверждается в 90% случаев. Однако специалисты всегда помнят о том, что в силу некоторых причин полученные данные могут быть искажены.

Например, результаты биохимического анализа крови зависят от многих факторов, среди которых наибольшее влияние на состав крови имеют:

  • многоплодная беременность;
  • беременность, которую получили с помощью процедуры ЭКО;
  • большая масса тела пациентки (чем она больше, тем выше показатели специфических веществ в крови);
  • курс лечения препаратами, активным веществом которых является прогестерон;
  • сахарный диабет у беременной женщины;
  • высокий риск спонтанного прерывания беременности;
  • неправильно установленный срок гестации;
  • подавленное состояние будущей матери из-за психологической травмы.

Если полученные в результате первого скрининга при беременности данные не слишком отличаются от нормы, врачи попытаются развеять свои опасения на втором скрининге. Это обязательная процедура для второго триместра беременности.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности
Медицинской практике известны случаи, когда вопреки неблагоприятным результатам биохимического исследования крови первого и второго скринингов у женщин рождались абсолютно здоровые дети. Отметим, что это «чудо» имеет отношению только к анализу крови, так как в достоверности результатов, полученных на процедуре УЗИ, врачи почти никогда не сомневаются.

Запомните, что неблагоприятные результаты первого скрининга — еще не повод впадать в панику, так как показатели анализа могут меняться в зависимости от вашего состояния здоровья. Вы имеете право на дополнительное обследование по собственному желанию. Начать нужно с консультации у генетика, который обсудит с вами возможность проведения дополнительных методов исследования. Это амниоцентнез, кордоцентнез либо биопсия ворсинок хориона. Эти процедуры ответят на ваш сокровенный вопрос с поразительной точностью. Своеобразным бонусом, который принесут вам данные мероприятия, станет абсолютно правдивое известие о том, кого же вы носите под сердцем — будущего защитника или принцессу. Это выяснится при подсчете хромосом. В любом случае нужно не опускать руки и надеяться на лучшее!

Надежды и опасения первого скрининга при беременности. Видео

Источник: beremennuyu.ru.

Первый скрининг при беременности

Скринингом называют исследования, проводимые комплексно определенной группе лиц, в данном случае − беременным женщинам на разных сроках. Скрининг первого триместра включает проведение УЗИ диагностики и биохимический анализ крови. Исследование направлено на выявление возможных генетических аномалий, а также патологий развития плода.

скрининг

Как проводится исследование и на каком сроке?

В первом триместре скрининг, включающий с плановое УЗИ, проводится на 11–13 неделе беременности, что считается оптимальным периодом для исследования. Если делать УЗИ раньше этого срока или, наоборот, позднее, то расшифровка результатов может быть недостоверной.

Конечно, женщина может написать отказ от проведения исследований, даже несмотря на действующий с 2000 года приказ Минздрава РФ, но такое решение будет крайне рискованным и даже халатным по отношению не только к своему здоровью, но и к здоровью будущего ребенка.

Скрининг первого триместра включает в себя два вида исследования:

  1. Ультразвуковая диагностика.
  2. Биохимическое исследование анализа крови.

Ультразвуковое исследование на первом триместре беременности требует некоторой подготовки. Для проведения исследования обычным (поверхностным) способом, когда датчик аппарата скользит по животу будущей мамы, ее мочевой пузырь должен быть полным, для чего необходимо за 1-1,5 часа до начала процедуры выпить примерно пол-литра чистой негазированной воды или за 3–4 часа до УЗИ не мочиться.

Если врач будет делать процедуру трасвагинальным способом, когда специальный датчик аппарата вводится во влагалище, то особой подготовки не требуется. Беременная должна сходить в туалет перед началом процедуры.

Биохимическое исследование крови является вторым этапом скрининга и проводится только после УЗИ. Это условие является важным, поскольку полученные показатели всегда зависят от срока беременности и меняются каждый день, а установить точный срок можно только при помощи УЗИ. Это условие нужно соблюдать, чтобы получить правильную расшифровку показателей исследования и установить соответствие необходимым нормам.

На момент забора крови для анализа у женщины на руках должны быть готовые результаты первой части исследования, где будет указан точный срок беременности. Если процедура ультразвуковой проверки показала регрессирование беременности или ее замирание, то в проведении второй части скрининга нет смысла.

Биохимическое исследование требует подготовки для того, чтобы врач смог получить точные показатели и определить их соответствие нормам. Забор крови из вены проводится строго натощак.

Примерно за 2–3 дня до посещения процедурного кабинета необходимо: исключить из рациона сладости, копчености, жареные и жирные блюда, а также продукты, являющиеся потенциальными аллергенами, например, орехи, шоколад, цитрусовые фрукты, морепродукты.

Несоблюдение этих условий часто приводит к получению недостоверных результатов исследования.

Что можно узнать при проведении скрининга?

Чтобы расшифровка УЗИ была достоверной и информативной необходимо проводить процедуру следует не ранее 11 недели беременности, но и не позднее 13.

Положение плода должно быть удобным для осмотра и проведения измерений. Если положение ребенка не позволяет провести процедуру УЗИ, женщину просят повернуться на бок, походить, сделать несколько приседаний или покашлять, чтобы младенец перевернулся.

исследования

Показатели, которые должны быть исследованы в ходе проведения УЗИ в первой трети беременности:

  1. Копчико-теменной размер (КТР). Измерение проводится от теменной точки головы до копчика.
  2. Бипариетальный размер (БПР) представляет собой расстояние между буграми теменной зоны.
  3. Окружность головы.
  4. Расстояние от затылка до лобной зоны.
  5. Структура головного мозга, симметричность расположения полушарий, закрытие черепной коробки.
  6. Толщина воротничковой зоны (ТВП).
  7. Частота сокращений сердца (ЧСС).
  8. Размеры сердца, а также наиболее крупных сосудов.
  9. Длина костей плеч, бедер, голени и предплечья.
  10. Толщина плаценты, ее структура и расположение в матке.
  11. Расположение пуповины и количество в ней сосудов.
  12. Объем околоплодных вод.
  13. Тонус матки.
  14. Состояние шейки матки и ее внутреннего зева.

Когда УЗИ проводится раньше положенного срока, врач не может оценить размеры носовой кости, КТР плода составляет от 33 до 41 мм, что недостаточно для проведения адекватного исследования. ЧСС в этот период составляет от 161 до 179 ударов, ТВП от 1,5 до 2,2 мм, а БПР равен 14 мм.

Нормы при расшифровке показателей на этом сроке:

  1. На 11 неделе носовая кость плода видна, но ее размеры еще не всегда удается оценить. КТР крохи составляет от 42 до 50 мм, БПР равен 17 мм, ТВП от 1,6 до 2,4 мм, а ЧСС составляет от 153 до 177 ударов.
  2. На 12 неделе размер носовой кости составляет 3 или чуть более мм. КТР находится в пределах 51-59 мм, БПР составляет 20 мм, ТВП от 1,6 до 2,5 мм, а ЧСС от 150 до 174.
  3. В 13 недель размер кости носа составляет более 3 мм. КТР находится в пределах от 62 до 73 мм, БПР составляет 26 мм, ТВП от 1,7 до 2,7, а ЧСС от 147 до 171 ударов в минуту.

При биохимическом скрининге определяется ряд важных показателей, одним из которых является хорионический гонадотропин β-ХГЧ, вырабатываемый оболочкой плода. Именно этот гормон позволяет определить наличие беременности на самых ранних сроках при использовании специальной тестовой полоски.

С начала беременности при ее нормальном течении уровень β-ХГЧ постепенно повышается, достигая максимального значения к 12 неделе, после чего происходит его снижение. В течение второй половины срока показатели β-ХГЧ остаются на одном уровне.

Норма показателей β-ХГЧ составляет:

  • 10 неделя: от 25,80 до 181,60 нг/мл;
  •  11 неделя от 17,4 до 130,3 нг/мл;
  • 12 неделя от 13,4 до 128,5 нг/мл;
  • 13 неделя от 14,2 до 114,8 нг/мл.

Повышенные значения наблюдаются при синдроме Дауна у развивающегося плода или когда у будущей матери отмечается тяжелая форма токсикоза, а также сахарный диабет.

Пониженные показатели может свидетельствовать о плацентарной недостаточности, угрозе выкидыша, наличии внутриматочной беременности (что, как правило, устанавливается в ходе проведения УЗИ) либо о том, что у плода синдром Эдвардса.

Вторым важным показателем является протеин-А (РАРР-А), который ассоциируется с беременностью, поскольку данный белок вырабатывается плацентой и отвечает за ее правильное функционирование и развитие.

анализ крови

Нормальными показателями РАРР-А считаются данные:

  • С 10 на 11 неделю от 0,45 до 3,73 мЕД/мл;
  • С 11 на 12 неделю от 0,78 до 4,77 мЕД/мл;
  • С 12 на 13 неделю от 1,03 до 6,02 мЕД/мл;
  • С 13 на 14 неделю от 1,47 до 8,55 мЕД/мл.

Если показатели ниже нормы, это может говорить не только об угрозе выкидыша, но и о наличии у плода синдрома Эдвардса, Дауна или Корнелии де Ланге. В некоторых случаях наблюдается повышение показателей уровня белка, но это не имеет существенного диагностического и клинического значения. Подробнее о развитии малыша на 12 неделе →

Вычисление МоМ коэффициента

Расчет этого показателя делают по результатам проведенных исследований. Его значение указывает на степень отклонения результатов анализов от установленных средних норм, которые составляют от 0,5 до 2,5 при одноплодной беременности и до 3,5, когда беременность многоплодная.

В разных лабораториях при исследовании одного и тоже образца крови показатели могут отличаться, поэтому оценивать результаты самостоятельно нельзя, делать это может только врач.

исследования

При выведении коэффициента обязательно учитываются не только анализы, но и возраст будущей матери, наличие хронических заболеваний, сахарного диабета, вредных привычек, вес беременной, количество развивающихся внутри плодов, а также то, каким образом наступила беременность (естественным или с помощью ЭКО). Риск развития патологий у плода считается высоким при соотношении ниже 1:380.

Важно правильно понимать значение такого соотношения. Например, если в заключении указано «1:290, высокий риск», это означает, что у 290 женщин, имеющих такие же данные, лишь у одной ребенок был с генетической патологией.

Бывают ситуации, когда средние показатели отклоняются от нормы по другим причинам, например:

  • если у женщины имеется лишний вес или серьезная степень ожирения, то уровень гормонов часто бывает повышен;
  • при ЭКО показатели РАРР-А будут ниже общих средних, а β-ХГЧ, наоборот, будет выше;
  • повышение нормального уровня гормонов может наблюдаться и тогда, когда у будущей матери имеется сахарный диабет;
  • для многоплодной беременности не установлены средние нормы, но уровень β-ХГЧ всегда выше, чем при развитии одного плода.

Проведение исследований в первом триместре позволяет установить наличие (отсутствие) у развивающегося плода многих патологий, например:

  1. Менингоцеле и его разновидности (патологии развития нервной трубки).
  2. Синдрома Дауна. Трисомия по 21 хромосоме встречается в одном случае из 700 обследований, но благодаря своевременному проведению диагностики рождение больных младенцев снизилось до 1 на 1100 случаев.
  3. Омфалоцеле. При этой патологии на передней брюшной стенке плода образуется грыжевой мешок, в который попадает часть внутренних органов.
  4. Синдрома Эдвардса представляющего собой трисомию по 18 хромосоме. Встречается в одном из 7000 случаев. Чаще встречается у малышей, матерям которых на момент беременности больше 35 лет. При проведении УЗИ у плода наблюдается наличие омфалоцеле, снижение сердечного ритма, не просматриваются кости носа. Кроме этого, выявляются и нарушения строения пуповины, в которой вместо двух артерий присутствует всего одна.
  5. Синдрома Патау, представляющего собой трисомию по 13 хромосоме. Встречается очень редко, порядка одного случая на 10 000 новорожденных и, как правило, около 95% младенцев с таким синдромом умирают в течение первых месяцев жизни. При проведении УЗИ в этих случаях врач отмечает замедления в развитии трубчатых костей и головного мозга, омфалоцеле и учащение сердечного ритма у плода.
  6. Триплоидии, являющейся генетической аномалией, характеризующейся тройным набором хромосом, что сопровождается возникновением многих нарушений развития.
  7. Синдрома Смита-Опица. Нарушение является генетическим заболеванием аутосомно-рецессивного характера, при котором возникает нарушение метаболизма. В результате у развивающегося плода появляется множество пороков и патологий, аутизм, умственная отсталость. Встречается синдром в одном случае из 30 000.
  8. Синдрома Корнелии де Ланге, представляющего собой генетическую аномалию, вызывающую у будущего ребенка умственную отсталость. Встречается в одном случае из 10 000.
  9. Анэнцефалия плода. Эта патология развития встречается в редко. Младенцы с таким нарушением могут развиваться внутри матки, но они неспособны к жизни и умирают сразу после рождения или находясь в утробе на поздних сроках. При этой аномалии у плода отсутствует головной мозг и кости свода черепа.

Проведение скрининга в первом триместре позволяет выявить многие хромосомные заболевания и нарушения развития у будущего ребенка на ранних сроках беременности. Скрининг позволяет снизить процент рождения малышей с врожденными аномалиями, а также сохранить множество беременностей, при которых имеется угроза прерывания, приняв своевременные меры.

Полезное видео скрининге первого триместра

Автор: Ирина Ваганова

Источник: mama66.ru.

Первый скрининг при беременности: сроки проведения и нормы показателей

Первый скрининг при беременности: сроки проведения и нормы показателей

Первое скрининговое исследование во время беременности — ответственный и очень важный этап. Его с волнением ожидают все будущие мамы, ведь это обследование должно ответить на главный вопрос — все ли в порядке с ребенком. Когда и как проводится диагностика, а также какие результаты можно считать нормальными, пойдет речь в этой статье.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности Рассчитать срок беременности

Что это такое?

Пренатальный скрининг порой настолько пугает беременных, что некоторые даже отказываются проходить такое обследование. Этому способствуют многочисленные форумы для дам в «интересном положении», на которых подробно описываются все «ужасы» скрининга, переживания мамочек.

На самом деле ничего страшного в этом обследовании нет. Скрининг представляет собой комплексное исследование, направленное на выявление у женщины потенциально возможных рисков произвести на свет малыша с генетическими нарушениями.

Комплекс состоит из УЗИ и лабораторного исследования венозной крови беременной.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности Как проводится скрининг 1 триместра беременности

В переводе с английского «скрининг» – это «отбор», «отсев», «сортировка». Этот термин употребляется в экономике, социологии и иных областях, медицина – не исключение. Беременные — особая категория пациентов, которая нуждается в особом подходе и более тщательном врачебном обследовании. Важно понимать, что скрининг сам по себе никаких болезней не выявляет, и никаких диагнозов ни маме, ни ее будущему ребенку по его результатам поставлено быть не может.

Это комплексное обследование лишь выявляет среди общей массы будущих мамочек женщин, у которых риски произвести на свет малыша с грубыми пороками развития, генетическими отклонениями выше, чем у остальных. Высокие риски родить кроху с патологиями — еще не приговор, и в большинстве случаев с малышом все в порядке, но таких женщин следует более тщательно обследовать.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Всего за период вынашивания ребенка женщине предстоит три таких скрининга — в 1 триместре, во 2 и 3 триместрах. Первый скрининг при беременности считается самым важным и информативным.

Еще не так давно, каких-то два десятилетия назад, акушерам было достаточно сложно определить даже пол будущего ребенка, а уж патологии развития малыша порой оставались тайной за семью печатями до самых родов. С 2000 года в нашей стране практикуется всеобщее скрининговое обследование будущих мам, и это позволило уменьшить число малышей, рожденных с такими тяжелыми заболеваниями, как синдром Дауна, синдром Тернера.

Диагностика является полностью бесплатной для пациентки, направление на него получают все вставшие на учет по беременности женщины. Полученные результаты — не руководство к незамедлительным действиям. Если впоследствии подтвердится, что ребенок действительно болен, женщине дадут направление на прерывание беременности по врачебным показаниям.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Воспользоваться этой возможностью или сохранить и произвести на свет «особого» малыша — решать только самой женщине, принуждать ее к какому-либо решению никто не станет.

Цели

Главная цель дородового исследовния — выявить забеременевших женщин группы риска. Природа, конечно, пока еще мудрее и изощреннее человека и всех его достижений, а потому предсказать все возможные пороки развития малыша не может ни один, даже самый опытный доктор, ни одна современная диагностика. Поэтому перечень проблем, вероятность которых «вычисляется» в процессе первого скрининга, ограничен лишь несколькими серьезными заболеваниями и состояниями. Первый скрининг, в частности, выявляет вероятность таких патологий.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Синдром Эдвардса

Это один из самых тяжелых врожденных пороков развития. Причина его возникновения кроется в трисомии 18 хромосомы. Вероятность его развития имеет четкую связь с возрастом беременной — у женщин после 40 лет риск родить ребенка с таким диагнозом выше. В целом, заболевание не считается распространенным, у «возрастных» мамочек риск составляет около 0,7%.

Это не говорит о том, что синдром Эдвардса может угрожать только малышам беременных с предпосылками в силу возраста, и у вполне молодых девушек может возникнуть излишняя хромосома в 18 паре, особенно, если они страдают диабетом.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

У малышей отмечается низкий вес при рождении, деформация лицевых и черепных костей, у них аномально маленькое ротовое отверстие, сильно видоизмененные ушки, могут полностью отсутствовать слуховые проходы. В 60% случаев имеется порок сердца. Почти у каждого малыша с синдромом Эдвардса сильно искривлены стопы, наблюдаются судорожные приступы, имеются аномалии в развитии мозжечка. Такие дети являются умственно отсталыми, патология классифицируется по типу олигофрении.

Подавляющее большинство малышей с таким синдромом погибают в течение первых трех месяцев с момента рождения. До года удается дожить только 3-5% деток. Патология неизлечима, коррекции не подлежит.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Синдром Тернера

Полное название заболевания — синдром Шерешевского-Тернера. Хромосомное нарушение возникает в Х-хромосоме. Такие малыши рождаются низкорослыми, с половым инфантилизмом, а также некоторыми физическими мутациями. Беременность таким малышом почти всегда протекает на фоне тяжелого токсикоза и постоянной угрозы прерывания, роды чаще всего носят преждевременный характер.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Болезнь сопровождается не только отсутствием или недоразвитием половых желез, но и множественными пороками костной системы — могут отсутствовать фаланги пальцев, искривлены локтевые суставы, плюсневые косточки более короткие, есть проблемы с позвоночником. Как и большинству хромосомных недугов, этому синдрому присущи пороки сердца и крупных сосудов. Умственная отсталость развивается по типу инфантилизма, интеллект у большинства детей сохранен.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Синдром Корнелии де Ланге

Это наследственное заболевание, при котором происходят мутации в генеstrongNIPBL. Из-за этого у ребенка деформированы кости черепа и лица, не хватает пальцев на ручках, имеется выраженная умственная отсталость. При синдроме часто наблюдаются проблемы с зрительными и слуховыми функциями, тяжелые аномалии затрагивают почки, сердечно-сосудистую системы, печень, репродуктивную систему.

У деток имеется склонность к судорожным приступам, дети не могут контролировать собственных движений, часто сами себе наносят травмы. По типу психического отклонения являются имбецилами с нарушениями даже самой простой мыслительной деятельности.

Только у 20% таких малышей заболевание протекает без грубых психомоторных проявлений, но даже таким детям присущи патологии развития костей и внутренних органов.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Синдром Дауна

Это наиболее распространенная хромосомная патология, при которой имеется лишняя хромосома в 21 паре. Иными словами, в кариотипе малыша имеется 47 хромосом, тогда как у здорового ребенка их должно быть ровно 46. У таких детей своеобразно изменено лицо — оно более плоское, шея короткая, затылок уплощен. У четверых из десяти младенцев, появившихся на свет с этим синдромом, имеются пороки сердца и сосудов, у троих малышей — врожденное косоглазие.

Не без оснований на то генетика полагает, что вероятность произвести на свет младенца с синдромом Дауна больше у дам с увеличением возраста. Например, у молодой беременной в 24 года базовый риск составляет 1: 1500, если будущей маме уже 28-29 лет риск вырастает до 1: 1000. Беременные старше 35 лет должны помнить, что их риск – 1: 214. После 45-ти вероятность наиболее высока – 1: 19.

Это означает, что один из 19 детей, рожденных дамами после 45 лет, появляется на свет с неутешительным диагнозом.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Дефекты нервной трубки (анэнцефалия)

Такой порок может «заложиться» из-за вредного или токсичного воздействия на материнский организм в самом начале периода вынашивания малыша. Науке доподлинно известны эти сроки — это период между третьей и четвертой неделями беременности.

Дефекты проявляются недоразвитием полушарий мозга или их полным отсутствием, иногда отсутствуют и кости черепа. Таким образом, малыш попросту не имеет головы. Этот порок на 100% летален. Большинство малышей погибает еще в материнской утробе, некоторым удается дожить до родов, но им не суждена долгая и счастливая жизнь.

Смерть приходится на первые часы после рождения, реже ребенок может «продержаться» несколько дней.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Синдром Смита-Лемли-Опица

Состояние врожденного дефицита особого фермента – 7-дегидрохолестерол редуктазы, ответственного за выработку холестерола. В результате нехватки холестерола, начинают страдать все органы и системы на клеточном уровне, поскольку вещество крайне необходимо живой клетке. Тяжесть заболевания у ребенка определяется характером дефицита.

При незначительном отклонении у ребенка появляются умеренные умственные проблемы, а при серьезном дефиците недуг сопровождается грубыми пороками как на физическом, так и на психическом уровне.

Особенность таких новорожденных — уменьшенный головной мозг, многие страдают аутизмом, у них деформированы кости, сухожилия, имеются пороки внутренних органов, могут быть нарушены зрение и слух. К дефициту важного фермента приводит сбой в гене DHCR7.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Само заболевание встречается редко, но в скрининг синдром включили неспроста — каждый тридцатый взрослый является носителем мутировавшего гена DHCR7. И вопрос только в том, передаст мама или папа своему чаду этот ген или нет.

Немолярная триплодия

Грубое генетическое нарушение, связанное с изменением количества хромосом в любой паре, происходит спонтанно, «по воле матушки-природы». Ни мама, ни папа не виноваты в том, что вместо 23 пар, у ребенка закладывается 46 или 69. Жить с таким кариотипом нет никакой возможности, поэтому в большинстве своем плод погибает еще у материнской утробе, однако возможны вариации — кроха рождается, но погибает через несколько часов, кроха рождается и умирает за несколько дней.

Патология может возникнуть даже тогда, когда оба родителя полностью здоровы, не являются носителями наследственных заболеваний.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Последующая попытка зачать ребенка у этой пары может быть вполне успешной, вероятность повторения немолярной триплодии крайне низка.

Синдром Патау

К развитию этого заболевания приводит лишняя хромосома в 13 паре, поэтому ее еще называют трисомией 13 хромосомы. Врачи видят четкую взаимосвязь между возникновением хромосомной аномалии и возрастом матери. Риски повышаются по мере увеличения возраста беременной.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Синдром протекает с грубейшими пороками развития — у ребенка искажены лицевые кости, головной мозг имеет очень малые размеры. Могут быть недоразвиты или вообще неразвиты органы зрения, слуха. Нередко встречается так называемая циклопия, когда у ребенка имеется только один глаз, расположенный по центру лба. Могут быть множественные расщелины лицевых костей.

Синдром сопровождается пороками развития внутренних органов, а также некорректируемыми нарушениями ЦНС. Многие дети погибают в первые месяцы после рождения, лишь единицам удается дожить до 5-7 лет, причем они являются глубокими идиотами, обучение или самообслуживание, а также заинтересованность в чем-либо у такого малыша полностью исключены.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

После введения обязательного скрининга количество детей, которые появляются на свет с этими недугами, удалось существенно снизить. Так, до 2000 года один из 700 малышей появлялся на свет с синдромом Дауна, а после того, как врачи научились устанавливать риски, лишь один на 1200 новорожденных страдает таким недугом, да и то в большинстве своем родители сами так решили, ведь в последнее время отношение к «солнечным» детям в обществе изменилось, и некоторые мамы осознанно сохраняют беременность, даже зная, что у них должен родиться такой особенный малыш.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Пренатальная диагностика выявляет не патологии, а лишь некоторые признаки возможных пороков, установить же истину могут другие диагностические методы, о которых мы расскажем ниже.

Группа риска

Одна из вышеописанных патологий может возникнуть абсолютно у любой женщины, однако существуют так называемые группы риска. В них входят будущие мамы, у которых вероятность генетических проблем плода выше, чем у остальных.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Так, к их числу относятся:

  • позднородящие (если беременная старше 35 лет);
  • беременные, у которых раньше были выкидыши из-за хромосомных аномалий развития плода, а также женщины, которые рожали детей с наследственными заболеваниями;
  • девушки и женщины, в анамнезе которых имеется более двух выкидышей, произошедших один за другим;
Как проводится скрининг 1 триместра беременности
  • беременные, которые по незнанию или другим причинам в начале беременности продолжали прием медикаментозных препаратов, запрещенных к приему во время вынашивания ребенка;
  • беременные от близкого кровного родственника;
  • беременные от донорской спермы;
Как проводится скрининг 1 триместра беременности
  • женщины, которые не обладают информацией о состоянии здоровья отца ребенка и не имеют с ним контакта;
  • женщины, работающие во вредных условиях, особенно если их труд связан с радиоактивным облучением, а также женщины, чьи мужчины работают в таких условиях и подвергаются воздействию радиации;
  • женщины, у которых в семейном анамнезе имеются родственники с генетическими заболеваниями, а также дамы, чьи супруги имеют таких родственников.
Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Если у девушки в молодом возрасте зачат желанный ребенок от вполне здорового мужчины, то риски аномалий ниже, но исключить их совсем нельзя. Именно поэтому важно не отказываться от прохождения такого обследования.

Несмотря на то, что скрининг обязателен для всех, все процедуры проводятся только с согласия беременной, если такового нет, то насильно обследовать будущую маму, даже если она относится к группе риска, никто не станет.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Сроки проведения

Первый пренатальный скрининг проводится в строго обозначенные сроки — с 11 по 13 неделю беременности. Следует понимать, что направление на анализы и УЗИ женщина может получить как на одиннадцатой неделе (10 полных акушерских недель), так и на четырнадцатой неделе (в 13 полных недель). Позже скрининговое обследование первого триместра не проводится, поскольку информативность некоторых маркеров и показателей высока только в обозначенный период.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Акушерские недели — это не недели, прошедшие с момента зачатия, как ошибочно думают некоторые беременные. Это время, прошедшее с первого дня последней менструации. Таким образом, акушерские недели — это срок от зачатия + примерно 2 недели. Это означает, что плоду на момент обследования будет приблизительно 9-11 недель от зачатия.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Направление выдается врачом, у которого на учете стоит беременная. Если женщина встала на учет позже 13 недель, то первый скрининг для нее не проводится, и вся ответственность за возможные невыявленные патологии у малыша ложится на ее плечи.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Подготовка

Срок, в который проводится первый скрининг, не настолько большой, а потому врачам непросто рассмотреть крошечного малыша. Повлиять на результаты обследования могут самые разнообразные вещи — от температуры у мамы до вредных привычек, таких как курение или употребление алкогольных напитков. Если беременная не высыпается, сильно нервничает, страдает токсикозом, это тоже может отразиться на конечном результате, особенно на параметрах анализа крови.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Подготовка к первому исследованию включает в себя оценку общего самочувствия. Женщина обязательно должна сообщить своему доктору о том, как она себя ощущает, достаточен ли ее сон, нет ли признаков усталости, инфекционного заболевания, простуды.

Чтобы результаты УЗИ были более точными, а врач получил возможность лучше рассмотреть кроху, женщине следует за несколько часов до посещения кабинета ультразвуковой диагностики освободить кишечник и мочевой пузырь. Для устранения кишечных газов следует принять дозу «Симетикона» или «Эспумизана». Если газов будет много, то раздутый кишечник может сдавить органы малого таза, что в свою очередь затруднит диагностику.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности Как проводится скрининг 1 триместра беременности

УЗИ на этом сроке чаще всего проводится трансвагинальным способом, а потому не нужно наполнять заранее мочевой пузырь.

Наиболее тщательно следует подготовиться к сдаче анализа крови, ведь на биохимические исследования может повлиять любой фактор. За несколько дней до скрининга женщине рекомендуется щадящая диета, которая полностью исключает жирную и жареную пищу, специи и копчености, слишком соленые и маринованные продукты питания. Чтобы снизить газообразование в кишечнике, стоит воздержаться также от большого количества сырых овощей, от капусты в любом виде, от бобовых и жирных молочных продуктов, от сдобной выпечки и сладостей.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Кушать перед процедурой нельзя. Последний прием пищи должен быть не позднее, чем за 6 часов до сдачи анализов.

Порядок проведения

Скрининг первого триместра не только самый информативный из трех пренатальных скринингов, но и самый строгий. Он должен проводиться в определенной последовательности. Важно, чтобы и лабораторные анализы, и ультразвуковая диагностика были проведены в один день с небольшой разницей во времени.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности Как проводится скрининг 1 триместра беременности

В назначенное время (обычно это утро, поскольку следует приходить натощак), женщина приходит в консультацию и сначала проходит в кабинет своего акушера-гинеколога. Там ее ждет заполнение специальной диагностической формы, в которую заносят необходимые для генетических прогнозов данные. Чем больше фактов будет указано в форме, тем более точным будет прогноз.

К диагностически важной информации относятся возраст женщины и ее партнера, вес беременной, рост, акушерский анамнез. Обязательно указываются все беременности, которые были до текущей, а также их исход. Если были выкидыши, то следует указать, по какой причине они произошли, если она достоверно известна и подтверждена результатами биопсии.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Если у женщины ранее рождались дети с хромосомными синдромами, врожденными пороками, эта информация также указывается, как и наличие родственников с наследственными заболеваниями.

Если беременная курит или употребляет алкоголь или наркотики, этот факт также должен быть отмечен, поскольку такие вредные привычки не могут не отражаться на составе крови. В диагностическую форму заносят все хронические заболевания, которые имеются у будущей мамы.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

После этого беременная отправляется на УЗИ или в процедурный кабинет. Нет четких рекомендаций, что за чем должно следовать, чаще всего в российских женских консультациях начинают именно с ультразвуковой диагностики, а затем сразу берут у беременной кровь на биохимический анализ. УЗИ могут провести не только трансвагинально, но и трансабдоминально, датчиком сверху живота, если женщина имеет худощавое телосложение и обзор через переднюю брюшную стенку не затруднен.

Вагинальным датчиком обзор осуществляется через стенку влагалища внутри, этот метод является наиболее предпочтительным для первого триместра вообще и для женщин с угрозой выкидыша в частности, поскольку он позволяет помимо ребенка, детально исследовать состояние цервикального канала.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Кровь берут из вены традиционным способом. Все инструменты и пробирки используются одноразовые, стерильные. Результаты УЗИ женщине выдаются сразу, результатов лабораторных исследований крови придется подождать несколько дней или даже недель.

Общее заключение о прохождении скрининга с рассчитанными рисками патологий плода женщина получает после того, как готовы анализы крови, поскольку УЗИ отдельно от лабораторных данных не рассматривается.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Что можно увидеть на УЗИ?

На УЗИ в ходе первого скрининга женщина сможет увидеть своего малыша. Для многих — это первая встреча с крохой. Ребенок, который перестал быть эмбрионом и стал плодом, сможет порадовать маму своим громким и ритмичным сердцебиением, показать ей, как хорошо он научился двигаться, хотя она этого пока и не чувствует. На УЗИ в конце первого триместра можно определить количество плодов, их жизнеспособность, особенности развития.

Размеры плода помогают сориентироваться в точных сроках и подсчитать предполагаемую дату родов.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Хороший ультразвуковой сканер в высоким разрешением на этом сроке показывает головку и лицевой профиль плода, его ручки и ножки, пальчики на руках, глазницы. Доктор сможет осмотреть плаценту, пуповину, оценить состояние матки и труб, околоплодных вод. Несколько так называемых маркеров генетических патологий помогут сделать вывод о том, есть ли у малыша вероятность врожденного хромосомного заболевания.

При благоприятном обзоре и на хорошем аппарате врач теоретически может узнать пол ребенка, но гарантировать ничего не станет, ведь половые различия между мальчиками и девочками в этот период беременности не настолько сильно выражены.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Определение пола ребенка не входит в перечень интересующих врачей вопросов во время скрининга, а потому за эту услугу женщине придется заплатить по тарифам оказания платных услуг данной медицинской организации, в которой она проходит диагностику. Исключение составляют только случаи, когда от половой принадлежности зависит генетическое благополучие малыша. Например, гемофилия бывает только у мальчиков.

Если женщина является носителем этого заболевания, то вероятность передать его сыну высока, а потому половая идентификация имеет диагностическую ценность.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Расшифровка результатов УЗИ

Все, что увидит на мониторе ультразвукового сканера врач-диагност, оформляется в протокол скринингового исследования. В нем указывается основная информация о малыше. Главные размеры, которые позволяют судить о самочувствии крохи, а также о точной дате зачатия — копчико-теменной размер (визуальный отрезок от копчика до темени при наибольшем разгибе), бипариентальный размер (расстояние между височными костями, поперечный размер головы), окружность головы малыша. Оценивается частота биения сердца, а также двигательная активность плода.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Те самые особые маркеры, которые способны стать косвенными признаками грубых пороков развития генетического толка, это ТВП — толщина воротникового пространства и длина костей носа. На эти два параметра обращается особое внимание. Нормы и допустимые погрешности для первого скрининга таковы.

Копчико-теменной размер (КТР) — усредненные значения:

Числовое значение КТР, мм

Соответствует сроку беременности (неделя+ день)

33 10+1
34-35 10+2
36 10+3
37 10+4
38 10+5
39 10+6
40-41 11 недель ровно
42 11+1
43-44 11+2
45-46 11+3
47 11+4
48 11+5
49-51 11+6
52 12 недель ровно
53-54 12+1
55-57 12+2
58-59 12+3
60-61 12+4
62-63 12+5
64-65 12+6
66-67 13 недель ровно
68-69 13+1
70-71 13+2
72-73 13+3
74-75 13+4
75-78 13+5
79-81 13+6

Уменьшение КТР может говорить о том, что срок женщине поставлен с ошибкой, такое может быть, в частности, из-за поздней овуляции. Если показатели этого размера отстают от нормы незначительно, ничего тревожного в этом нет, просто за развитием ребенка врачи будут наблюдать более внимательно. Однако если расхождение с нормативами возникает более, чем на 10 суток от реального срока и показанного измерениями на УЗИ, то речь может идти о задержке роста плода, а также о возможных генетических проблемах, при которых формирование ребенка протекает замедленно, неправильно.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Бипариентальный размер (БПР) — нормы и варианты:

Срок вынашивания (акушерские недели)

БПР — средняя норма, мм

БПР — допустимые колебания, мм

10-11 неделя Не определяется Не определяются
11-12 неделя 17 13-21
12-13 неделя 21 18-24
13-14 неделя 24 20-28

Бипариентальный размер на первом скрининговом обследовании определяют не все врачи и не во всех случаях. На одиннадцатой неделе этот размер вывести достаточно сложно. Сильное отставание этого размера от гестационной возрастной нормы часто говорит о замедлении темпов развития ребенка из-за неблагоприятных факторов, которые воздействуют на малыша и маму — вредные привычки, хронические болезни женщины, плацентарная недостаточность, неполноценное скудное питание мамы, а также медикаменты, яды и токсины — все это может привести к задержке внутриутробного развития.

Превышение поперечного отрезка между височными костями иногда говорит о неправильно установленном сроке беременности. Такое положение дел случается у женщин, которые страдают нерегулярным циклом, не помнят дату последней менструации, а также у дам с ранней овуляцией.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Окружность головы — нормы:

Акушерский срок

Значение окружности головы в норме, мм

ОГ — допустимые нормальные колебания, мм

10 недель Измерения не проводят, данные отсутствуют
11 недель 63 53-73
12 недель 71 58-84
13 недель 84 73-96
Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Частота сердечных сокращений — средние показатели:

Акушерский срок (полных недель)

ЧСС средняя норма

ЧСС — возможный диапазон нормы

10 недель 170 161-179
11 недель 165 153 -177
12 недель 162 150-174
13 недель 159 147-171
Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Маркеры хромосомных патологий — ТВП и кости носа:

Срок в неделях +дни

ТВП -норма, мм

ТВП — варианты нормы, мм

Длина костей носа – нормы, мм

Длина костей носа — варианты, мм

10+0 -10+6 1,5 0,8 -2,2 1,1 1,6-2,7
11+0 – 11+6 1,6 0,8-2,4 2,3 1,8-2,9
12+0 – 12+6 1,6 0,8 -2,5 2,4 1,8-3,1
13+0 – 13+6 1,7 0,8 -2,7 2,7 1,9-3,4
14+0 1,8 0,8 -2,8 3,5 2,7-4,2

Толщина воротникового пространства — это размер шейной складочки от кожи до мышечных и костных тканей. Многим хромосомным аномалиям свойственна отечность, и именно в зоне задней поверхности шеи ее рассмотреть проще всего. Показатель считается актуальным только в период проведения первого скрининга.

Как только женщина переходит на пятнадцатую акушерскую неделю (14 полных), в размере воротниковой шейной складки нет больше никакого смысла.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Для будущих мам, которые очень переживают из-за ТВП, в качестве успокоения можно привести интересные факты — не каждое превышение размеров ТВП говорит о том, что ребенок болен. Так, лишь у 7% деток, ТВП которых на этом сроке было больше нормы (в пределах 3,5-3,8 мм), впоследствии диагностировали синдром Дауна. Зато при превышении нормы на 8 мм, если ТВП равнялось 9-10 мм, более половины детей в ходе дополнительного обследования оказались больны тем или иным хромосомным синдромом.

Носовые косточки в самом начале скрининга (10-11 неделя) могут не измерять вообще, они слишком маленькие, поэтому доктор может просто указать, что данные кости определяются. Но уже с 12 недели размер подлежит более точной формулировке.

В силу того, что многим генетическим заболеваниям и синдромам свойственно уплощение лица, деформация лицевых и черепных костей, длина косточек носа имеет важное диагностическое значение.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Будущим мамам не стоит переживать и нервничать, если носовые кости чуть меньше нормы, возможно, у самой мамы, у будущего отца ребенка тоже небольшие аккуратные носы. Значительное отклонение, а также полное отсутствие носовых костей (аплазия) — опять же не повод для паники. Эти вердикты требуют дополнительного обследования, вполне возможно, что на следующем УЗИ, в другом центре, на другом, более современном аппарате, врач сможет увидеть кости носа, и их размеры вполне будут соответствовать норме.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Даже если результаты УЗИ не внушают будущей матери оптимизма, не стоит рассматривать их отдельно от анализа крови, ведь ее состав тоже очень информативен.

Расшифровка биохимического анализа

Женщине совершенно необязательно вдаваться в нагромождения чисел, которые указывают лаборанты для обозначения количества вещества в крови. Все гораздо проще — существуют общепринятые нормы, которые исчисляются от медианы, поэтому напротив чисел лаборант всегда указывает результат в МоМ. Это уравнивает результаты разных лабораторий, которые устанавливают разные числовые нормы содержания чего-либо в зависимости от типа оборудования и реактивов, используемых в проведении анализов.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Итак, в крови беременной в ходе проведения первого скрининга исследуют концентрацию двух веществ, свойственных периоду беременности. Это гормон, который вырабатывается из-за присутствия в матке хориона — ХГЧ, а также белка плазмы РАРР-А, который также характеризует «интересное положение» женщины.

Генетическим порокам свойственны разные лабораторные картины — при некоторых патологиях гормональный фон снижается, при других — уменьшается или увеличивается концентрация плазменного белка. Именно такие колебания в количестве гормона беременности ХГЧ и белка РАРР-А и выступают в качестве маркеров.

Как и в случае с ультразвуковой диагностикой, определяются только предпосылки, диагноз не выставляется.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Нормальным считается присутствие в крови женщины гормона ХГЧ и плазменного белка РАРР-А в количестве 0,5- 2,0 МоМ. Если ХГЧ оказывается выше нормы, считается, что риск развития генетической патологии, в частности синдрома Дауна, повышен. А снижение гормона может говорить о том, что у ребенка вероятно развитие синдрома Эдвардса.

В то же время повышенным уровень гормона может оказаться у беременной, которая вынашивает вполне нормального ребенка, а точнее двойню или тройню — количество детей пропорционально увеличивает уровень ХГЧ.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Если содержание РАРР-А ниже нормы, это также считается тревожным признаком высокого риска появления на свет больного малыша, а также может «сигнализировать» о недостаточном питании крохи, дефиците витаминов, гипоксии и другом неблагополучии. А вот повышение протеина РАРР-А ни о чем патологическом не говорит, во всяком случае, хромосомным аномалиям высокая концентрация белка не свойственна.

Она может наблюдаться у женщин с лишним весом, у курящих беременных, после перенесенного заболевания, а также у женщин, у которых имеются предпосылки к вынашиванию крупного плода.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Биохимические данные расшифровываются комплексно — важно оценить баланс между ХГЧ им РАРР-А. Повышен или понижен один параметр — это одна степень риска, если нарушены нормы сразу в двух — риски вырастают. Найдены маркеры патологий на УЗИ — риски становятся еще выше.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Как определяются риски

Хочется сразу предупредить будущих мам — пытаться самостоятельно трактовать анализы и результаты УЗИ — бесперспективное и нервное занятие. И дело не в том, что женщине без специального образования трудно сопоставить факты исследования, а в том, что расчетом рисков занимается вовсе не человек, а компьютер со специальной скрининг-программой.

В нее вносятся все полученные данные — о личности и болезнях женщины, о ее весе и возрасте, о других важных фактах, данные УЗИ и сложные лабораторные биохимические изыскания. На основании общей картины создается «профиль».

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Компьютер «сравнивает» и сопоставляет этот «портрет» с массой других профилей, в том числе и профилей женщин групп риска, и выводит математическую дробь — это и есть вероятность развития того или иного порока у данной женщины.

Расчет рисков оформляется на специальном бланке, проверяется специалистом -генетиком на всякий случай и передается в женскую консультацию, которая направила в генетических центр анализы и исходные данные беременной.

Риски индивидуальны, у двух женщин в одном возрасте в бланках будут указаны разные числа. Если указано, что риск синдрома Дауна у плода 1: 950, это означает, что вероятность патологии мала. Пороговой считается вероятность 1: 350. А дробь 1: 100 означает очень высокий риск врожденных дефектов.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Если риски низкие

Если получены результаты, которые расцениваются, как низкие риски, то волноваться не о чем. Врач говорит, что беременность развивается нормально, малыш полностью соответствует своему гестационному сроку. В этом случае женщине предстоит второй скрининг, который проходит в период с 16 по 21 неделю беременности.

В промежутке между обследованиями никаких особых диагностических мероприятий не происходит, разве что женщине могут дать направление на сдачу общего анализа мочи перед очередным посещением акушера-гинеколога.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Если риски высокие

Высокий риск хромосомной патологии — еще не диагноз, поэтому женщину направляют на консультацию к генетику. Этот специалист перепроверяет данные скрининга еще раз, беседует с будущей мамой, выявляет дополнительные риски и дает направление на процедуру инвазивной диагностики.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

На этом сроке делают биопсию ворсинок хориона. Через прокол длинной иглой под постоянным наблюдением УЗИ берут на анализ частички ворсинок хориона. В лабораторных условиях впоследствии с высокой точностью — 99,9% определяется, есть у ребенка тот или иной генетический синдром, дефекты нервной трубки. Также чуть позже может быть проведен амниоцентез — забор околоплодных вод на анализ.

Все инвазивные процедуры представляют определенную опасность для плода, и даже современная медицина, условия стерильности и опытный врач не могут гарантировать, что после забора материала на исследования не произойдет излития вод, инфицирования плодных оболочек, гибели плода, выкидыша.

Идти на такую процедуру или нет, решает женщина.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Существует и неинвазивная диагностика высокой точности — тест ДНК. Суть его сводится к тому, что у женщины берут анализ крови, в котором примерно с 8 недели беременности определяются эритроциты ребенка. Эти детские клетки выделяют из общей массы и исследуют их ДНК, в ней зашифрована вся информация о малыша — имеющиеся патологии, пол. Минус в том, что такая методика доступна далеко не всем женщинам, ведь ее стоимость исчисляется десятками тысяч рублей. В набор услуг страховой медицины это новое исследование не входит.

Если неинвазивный ДНК-тест подтверждает патологию, то беременной все равно придется пройти инвазивный тест с проколом, поскольку получить направление на прерывание беременности на большом сроке она может только после того, как неутешительный диагноз подтвердится при помощи биопсии хориона или амниоцентеза.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Точность исследования

Точностью в 99 или 100% пренатальный скрининг похвастаться не может, как и большинство неинвазивных способов диагностики. Точность УЗИ находится на уровне 75-85%, анализ крови более точен, но менее информативен. Не исключены ошибки и в трактовании результатов — не все специалисты умеют гибко и вдумчиво анализировать полученные от компьютерной программы данные.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Высокой точностью могут похвастаться только травматичные и опасные инвазивные методы, но прибегать к ним следует только в самых крайних случаях.

Будущим мамам не стоит ожидать от скринингового исследования каких-то точных и однозначных ответов на вопросы, которые имеются у каждой беременной. Результаты — не диагноз и не окончательный вывод. Бывает так, что скрининг не показывает отклонений, а рождается больной малыш. А у женщины, которая заработала себе немало седых волос на нервной почве, пока всю беременность ходила по разным генетикам и УЗИ, появляется на свет вполне нормальный карапуз.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Если первый скрининг хороший, второй может быть плохим. Бывает и наоборот. Это не означает, что в первом триместре был нормальный малыш, а к середине беременности у него что-то произошло. В проведении скрининговых диагностических исследований, как нигде, велико влияние человеческого фактора — многое в результатах зависит от уровня подготовки и ответственного отношения специалиста к своему делу, а также точности формулировок лаборантов. Не исключены и факты банальных ошибок.

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

В любом случае будущей матери следует держать себя в руках, не переживать из-за небольших расхождений статистических цифр с ее результатами и полностью доверять лечащему врачу.

В подавляющем большинстве случаев переживания по поводу скрининговых исследований оказывают напрасными, а лишние слезы и плохое настроение способны навредить ребенку.

Дополнительную информацию по этому вопросу вы можете узнать, посмотрев видео немного ниже.

Источник: o-krohe.ru.

Когда делают первый скрининг при беременности и почему?

Как проводится скрининг 1 триместра беременности

Первый скрининг во время беременности – это комплекс из двух обследований (УЗИ и биохимического анализа крови), который необходим для выявления отклонений в развитии плода на ранних сроках. Он показан всем без исключения беременным женщинам, так как в современном мире патологии могут возникнуть даже при отсутствии какой-либо предрасположенности. Поэтому будущим мамам важно понимать, на каком сроке проводится первый скрининг, как именно проходит эта процедура, и какие заболевания она может выявить.

Особенности проведения первого скринингового обследования

Первый скрининг обычно назначают на 12 неделе, но так как определить срок беременности не всегда возможно абсолютно точно, допустимо его проведение с 11 по 13 неделю. Если этот срок уже прошел, делают только УЗИ, так как анализ крови уже не даст однозначных результатов. Более раннее исследование также может оказаться бесполезным, так как эмбрион еще недостаточно сформирован, и невозможно провести все необходимые замеры.

Ранняя диагностика позволяет своевременно приступить к лечению, что зачастую позволяет если не полностью устранить дефекты развития и генетические нарушения, то, как минимум, существенно уменьшить их последствия. Поэтому отказываться от проведения полного обследования категорически не рекомендуется, особенно, когда речь идет о женщинах, входящих в группу риска. В обязательном порядке скрининг в первом триместре необходимо пройти:

  • женщинам старше 35 или моложе 18 лет;
  • если в семье матери или отца ребенка уже имелись случаи генетических отклонений;
  • если ранее уже рождались дети с генетическими отклонениями;
  • при наличии вредных привычек или неблагоприятной экологической обстановке;
  • если ранее были случаи самопроизвольных абортов, преждевременных родов, замершей беременности;
  • при близкородственной связи;
  • если будущая мама перенесла во время беременности инфекционное заболевание или вынуждена была принимать сильнодействующие препараты, не рекомендованные во время беременности.

В любом случае опасаться обследования не стоит, так как оно абсолютно безопасно и дает сравнительно точные результаты. Незнание не поможет обрести спокойствие, зато полученный хороший результат однозначно поможет меньше переживать за судьбу малыша.

Как делают первый скрининг при беременности?

Ультразвуковое обследование в первом триместре проводится для точного определения срока беременности, размеров и степени развития плода, объема околоплодных вод, а также состояния матки и плаценты. Все эти показатели должны вписываться в определенные нормы. При этом важно понимать, что расшифровать результаты обследования может только хороший специалист с обширным опытом, иначе выводы могут быть неточными. УЗИ на раннем сроке может проводиться двумя способами: трансабдоминально или трансвагинально. По умолчанию обычно используется первый вариант, когда датчик перемещают по стенке брюшной полости. Но когда срок действительно незначителен, плод лежит в неудачном положении или женщина страдает избыточным весом, способ обследования может быть изменен для получения более точного результата.

Во время первого УЗИ замеряют следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменной размер), нормативное значение 43-65мм;
  • БПР (бипараетальный размер или расстояние между висками), нормативное значение 17-24мм;
  • ТВП (толщина воротникового пространства), нормативное значение 1,6-1,7мм;
  • длина кости носа, нормативное значение 2-4,2мм;
  • ЧСС (частота сердечных сокращений), нормативное значение 140-160 ударов в минуту;
  • Еще по теме Второй скрининг при беременности Скрининг при беременности На каком сроке беременности делают 3 скрининг Что такое скрининг и как его делают? Биохимический скрининг при беременности
  • размер плаценты;
  • количество околоплодных вод;
  • состояние шейки матки.

Небольшие отклонения показателей в ту или иную сторону, как правило, не являются поводом для беспокойства и, чаще всего, свидетельствуют о том, что первоначально срок беременности было определен неверно.

Анализ крови обязательно проводится после ультразвукового исследования. Во-первых, потому что без точного срока, его результаты не могут быть полноценно интерпретированы, а, во-вторых, потому что достоверный результат можно получить только путем сопоставления данных двух анализов.

Кровь на биохимию берется из вены, несмотря на то, что эта процедура может быть не слишком приятной, переживать и волноваться по этому поводу не стоит. Для того чтобы результат был максимально объективен важно соблюдать несколько условий: не есть в течение 8 часов перед анализом, за 2-3 дня отказаться от острой и жирной пищи, а также потенциальных аллергенов, таких как клубника, цитрусовые, шоколад, морепродукты и т.д.

В ходе исследования проверяются 2 показателя: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и РАРР-А (протеин А-плазмы). Отклонение значений этих показателей от нормы позволяет сделать вывод о наличии тех или иных генетических заболеваний и пороков развития.

Какие патологии может выявить первый скрининг?

Помимо задержек в развитии, вызванных различными причинами, совокупность исследований позволяет на раннем этапе выявить такие генетические заболевания, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Смита-Опитца, синдром де Ланге и др. Также возможно выявить патологии в развитии внутренних органов, в том числе и несовместимые с жизнью, в том числе ЦНС и сердечно-сосудистой системы. В случае положительного результата будущей матери будет рекомендовано пройти дополнительные исследования и проконсультироваться с генетиком. Если данные первого исследования подтвердятся, врач предложит прервать беременность по медицинским показаниям, подробно объяснив все риски и возможные последствия. Решение в данном случае остается за женщиной.

Могут ли показатели быть ложными?

Ответ однозначно – да. Первый скрининг не дает 100% гарантии, как в случае положительного, так и в случае отрицательного результата. На данные может повлиять множество факторов, например, наличие у матери сопутствующих заболеваний, таких, как сахарный диабет. Также спорные результаты могут появиться при многоплодной беременности или из-за индивидуальных особенностей организма будущей мамы.

Не стоит забывать и про человеческий факторы, в лаборатории всегда могут допустить ошибку, и даже опытный специалист может неверно интерпретировать картинку от ультразвукового датчика. Поэтому, если результаты вызывают опасения, первым делом рекомендуется перепроверить их в другой клинике или лаборатории, чтобы удостовериться в их достоверности.

Также нельзя забывать, что поставить конкретный диагноз можно только по совокупным данным двух исследований, по отдельности они будут практически бесполезны.

В заключение

Первый скрининг во время беременности состоит из ультразвукового обследования и биохимического анализа крови матери. Совместные результаты этих исследований позволяют определить наличие генетических отклонений и пороков в развитии плода, чтобы своевременно начать лечение или прервать беременность, пока срок еще не слишком велик. Несмотря на то, это скрининг считается самым безопасным и достоверным способом выявления патологий, он не может гарантировать 100% результат, поэтому в случае возникновения подозрений проводятся дополнительные исследования.

Специально для beremennost.net – Елена Кичак

Источник: beremennost.net.

Смотрите также