Скрининги во время беременности

Главная » Анализы при беременности » Скрининги во время беременности
Скрининги во время беременности

Все о скрининговых УЗИ при беременности

узи скрининг

Скринингом называют комплекс обследований, тестов и анализов в период беременности, направленный на выявление генетических и физиологических пороков развития плода.

УЗИ-скрининг в норме проводят трижды за весь период вынашивания – это одна из рекомендаций ВОЗ, придерживаться которой женщинам в положении советуют все акушеры.

Кто относится к группе риска?

При отсутствии осложнений УЗИ плода делают единожды за триместр. Дополнительные обследования ребенка и беременной женщины могут понадобиться в следующих случаях:

  • роженица старше 35 лет (старородящая);
  • предыдущая беременность закончилась появлением малыша с хромосомными аномалиями;
  • отцом ребенка является близкий родственник женщины;
  • в прошлом было два и более идущих подряд самопроизвольных прерываний беременности;
  • в 1-м триместре беременная принимала запрещенные при вынашивании медикаменты;
  • долгое время сохранялась угроза выкидыша или преждевременных родов;
  • облучение отца или матери за несколько недель до зачатия или матери в первом триместре.

Все эти факторы создают опасность рождения младенца с хромосомным заболеванием и повышают риск преждевременных родов, а беременные относятся к высокой группе риска.

Исследования в первом триместре

узи скрининг первый триместр

1-й скрининг в норме проводят с 11-й по 14-ю неделю беременности, при этом точно поставленный срок имеет огромное значение.

Обследование беременной включает:

  • УЗИ плода
  • забор материнской крови для проведения биохимического анализа.

Риски рождения ребенка с какими-либо патологиями рассчитываются медиками при помощи особых программ, берущих в расчет возраст родителей, анамнез, историю болезней, соответствие размерных параметров плода сроку.

Нормы по УЗИ

Осмотр плода врач проводит строго в сагиттальной плоскости (сбоку).

Важные аспекты УЗИ 1-го триместра:

  • КТР. В норме зародыш на этом сроке имеет КТР (длину от начала копчика до макушки) от 45 мм до 85 мм. Точный копчико-теменной размер зависит от срока, так как зародыш в первом триместре растет очень быстро.
  • Структура хориона (зародыш плаценты).
  • Осмотр матки и яичников, диагностика тонуса.
  • Осмотр скелета зародыша (позвоночник, есть ли руки-ноги).
  • Осмотр мозга, наличие формирующихся полушарий.
  • Диагностирование беременности более чем одним ребенком.
  • Выявление очевидных несовместимых с дальнейшей жизнью пороков.

Все вышеперечисленные параметры важны, но основной упор узист делает на двух показателях: толщина воротникового пространства (ТВП) и длина кости носа.

УЗИ на ранних сроках беременности: все, что нужно знать Читайте также: УЗИ на ранних сроках беременности: все, что нужно знать

ТВП: расшифровка результатов

Воротниковой складкой, или пространством, зародыша генетики называют промежуток между внутренней поверхностью формирующегося кожного покрова и мягкой тканью на позвоночнике – именно здесь скапливается жидкость, и ее аномальное количество может говорить о хромосомных дефектах плода.

Измерение ТВП должно происходить строго между 11-й и 14-й неделями, после оно уже будет малоинформативно (формируются лимфоузлы, забирающие на себя жидкость).

Таблица 1: Нормативы толщины воротникового пространства

Срок в неделях Сред. норма ТВП в мм Границы нормы ТВП в мм
10 нед. – 10 нед. 6 дней 1,5 0,8–2,2
11 нед. – 11 нед. 6 дней 1,6 0,8–2,4
12 нед. – 12 нед. 6 дней 1,6 0,8–2,5
13 нед. – 13 нед. 6 дней 1,7 0,8–2,7
14 нед. – 14 нед. 6 дней 1,8 0,8–2,8

Следует заметить, что диагностирование в отдельных случаях бывает неверным: узист может ошибочно принять за границу воротниковой зоны пуповинные петли или хорион.

Какие аномалии чаще всего встречаются при повышенном значении ТВП?

  1. Синдром Дауна – самая частая патология, диагностируемая на 1-м скрининге.
  2. Синдром Шерешевского–Тёрнера.
  3. Синдром Патау.
  4. Синдром Эдвардса.

Таблица 2: Зависимость вероятности аномалий плода от ширины ТВП

Ширина ТВП в мм Вероятность возникновения генетических отклонений в %
3 7
4 27
5 53
6 49
7 83
8 70
9 78

Величина носовой кости

узи скрининг первый триместрФото: blogger.com

Основной критерий при проведении УЗИ 1-го триместра – это визуализация кости носа. Аномальной считается ее маленькая длина (не соответствующая сроку), именуемая гипоплазией. Однако тут в спор вступает следующий весомый аспект – наследственность (может просто-напросто родиться малыш с маленьким носом).

Биохимический анализ крови беременной

Так называемый «двойной тест» состоит в заборе крови из вены, сдаваемой натощак в утренние часы. Биохимия определяет количество следующих веществ в сыворотке крови:

  • РАРР-А;
  • В-ХГЧ.

На основании показателей данных маркеров, а также совокупности данных ультразвукового исследования врачи и могут спрогнозировать рождение ребенка с генетическим отклонением, что очень актуально на раннем сроке ввиду возможности проведения прерывания аномальной беременности.

Внимание! Биохимический анализ крови и УЗИ-скрининг в идеале должны быть сделаны в один день (максимально допустимое отклонение по времени – трое суток) – только так данные о возможных болезнях зародыша будут верны.

Β-ХГЧ

Β-ХГЧ – это так называемый «гормон беременности». Его выработка начинается уже с первого дня после оплодотворения и постоянно увеличивается весь первый триместр. После 12 недели беременности уровень вещества остается стабильным и измеряется для диагностирования серьезных генетических болезней зародыша.

Показания «гормона беременности», значительно отличающиеся от нормы, дают повод серьезно задуматься о проведении дополнительных исследований на предмет выявления уродств у плода.

Таблица 3: Нормы показателя Β-ХГЧ

Срок беременности мЕд/мл
9- 10 нед. 200000 - 95000
11- 12 нед. 200000 - 90000
13- 14 нед. 15000 - 60000

Что может означать повышение показателя?

  • неправильное определение срока;
  • токсикоз беременных;
  • сахарный диабет у мамы;
  • беременность многоплодная (двойной показатель).

На какие патологии может указывать снижение В-ХГЧ?

  • внематочная локализация плодного яйца;
  • синдром Эдвардса;
  • угроза самопроизвольного прерывания беременности;
  • недостаточный кровоток в плаценте.

По результатам показателя В-ХГЧ генетики определяют показатель МоМ, говорящий о возможных рисках и принадлежности матери к группе высокого риска.

узи скрининг

Нормальным считается МоМ в пределах от 0,5 до 2 единиц.

РАРР-А

РАРР-А – это особый «белок беременности», отвечающий за иммунитет мамы и функционирование плаценты.

Таблица 4. Нормы показателя РАРР-А

Срок беременности мЕд/мл
9–10 нед. 0,32–2,42
10–11 нед. 0,46–3,73
11–12 нед. 0,7–4,76
12–13 нед. 1,03–6,01
13–14 нед. 1,47–8,54

На что может указывать малый показатель «белка беременности»?

  • хромосомные аномалии;
  • вероятность выкидыша;
  • проблемы с плацентой;
  • регресс беременности;
  • синдромы, характеризующиеся моногенными изменениями.

Завышенный показатель не столь критичен, как низкий, и может говорить об ошибочно установленном сроке.

Исследования во втором триместре

узи скрининг

Второй скрининг рекомендуют делать на сроках 16-20 недель. Он также состоит из УЗ-исследования и биохимического анализа венозной крови будущей мамы.

УЗИ

Во время ультразвукового исследования врач подтвердит или опровергнет все подозрения, возникшие при первом посещении кабинета УЗИ. Также будет проведен визуальный осмотр и измерение плода, его жизненно важных органов, мозга и плаценты (количество сосудов в пуповине, степень ее зрелости). Безусловно, также огромное значение имеет количество околоплодной жидкости, состояние матки.

Биохимия крови

Так называемый «тройной тест» делается с целью измерения следующих параметров:

  • количество свободного эстриола;
  • уровень ХГЧ;
  • количество АФП.

Таблица 5. Взаимная связь уровня гормонов и вероятности развития аномалий плода

Вероятная патология АФП Эстриол ХГЧ
Трисомия 21 (Синдром Дауна) Пониженный риск Повышенный риск
Трисомия 13 (Синдром Патау) Норма Нет данных Пониженный риск
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса) Пониженный риск Пониженный риск
Дефекты нервной трубки Повышенный риск Норма
Высокая вероятность отставания развития, начала преждевременных родов, внутриутробной гибели плода Повышенный риск Нет данных
Беременность многоплодная Повышенный риск Повышенный риск

Внимание! Вероятность получения ложноположительного ответа скрининга 2-го триместра составляет в среднем около 10%, однако в случае диагностики синдромов Эдвардса и Дауна он довольно точен (70% - верные показатели).

Таблица 6. Нормы АФП

Срок Нормы АФП Ед/мл
0–12 Меньше 15
13–15 15–60
15–19 15–95
20–24 27–125
25–27 52–140
28–30 67–150
31–32 100–250

Пониженный показатель АФП может указывать на аномалии генетического развития.

Таблица 7. Нормы показателя свободного эстриола

Срок беременности норма
Минимум Максимум
15-16 5,4 21,0
17-18 6,6 25,0
19-20 7,5 28,0

Исследования третьего триместра

скрининг узи

Третий скрининг рекомендовано проходить на сроке 30–34 недели. От его результатов зависит способ и время родоразрешения.

Скрининг 3-го триместра включает в себя:

  • УЗИ;
  • КТГ;
  • допплерометрию.

Допплерометрия

Допплерометрией плода называется разновидность УЗ-диагностирования, направленная на выявление аномалий кровотока плаценты, пуповины и матки. Позволяет сделать выводы о достаточном или недостаточном снабжении кислородом младенца и проблемных местах.

Что позволяет выявить допплер?

  • гипоксию плода;
  • порок сердца плода;
  • отслойку плаценты;
  • обвитие шейки ребенка пуповинной петлей;
  • степень зрелости плаценты.

Допплерэхокардиография – метод оценки кровотока в сердце плода. Применяется при подозрении на пороки развития сердечной мышцы. Во время процедуры происходит оценка трех параметров: характера, направления и скорости движения крови.

КТГ

Кардиотокография заключается в изучении частоты сердечных сокращений плода и мышечного тонуса матки. Проводится процедура не ранее 32 недель и имеет один важный показатель: ПСП (показатель состояния плода).

Таблица 8. Интерпретация показателя ПСП

Показания программы Возможный диагноз
Меньше 1 Патологии плода отсутствуют
От 1 до 2 Малая вероятность патологий
От 2 до 3 Вероятность патологии повышена
Больше 3 Патология присутствует
Читайте также:
  • В норме: как не набрать лишний вес при беременности
  • Внематочная беременность: ее течение и осложнения
  • Гемоглобин при беременности - в норме, и как повысить

Фото: Depositphotos

Автор: Ольга Богатюк

Источник: baby.ru.

Скрининг при беременности

Скрининг при беременности

Новое слово «скрининг» появляется в лексиконе женщины уже на первом триместре беременности. Это тесты, которые показывают любые отклонения гормонов во время вынашивания ребенка.

Скрининг проводят, чтобы выявить группы риска развития врожденных пороков, таких, как синдром Дауна, пороки развития нервной трубки и синдром Эдвардса. Результат можно узнать после анализа крови, взятой из вены и показаний УЗИ. Учитываются также индивидуальные особенности беременной женщины и развития будущего ребенка. Берется к вниманию все – рост, вес, вредные привычки, употребление гормональных препаратов.

Скрининг первого триместра – это комплексное обследование на сроке от 11 до 13 недель беременности. Он должен определить риск рождения ребенка с врожденными пороками развития. Скрининг включает в себя два теста – обследование УЗИ и исследование крови из вены.

Первое УЗИ определяет телосложение малыша, правильное расположение ножек и ручек. Врач исследует кровеносную систему плода, работу сердца, длину тела относительно к норме. Кроме того производятся и специальные измерения, как например вымеряют толщину шейной складки.

Нужно учитывать, что скрининг первого триместра называют комплексным, поэтому делать какие-либо выводы на основании только одного показателя не стоит. Если есть подозрения на генетические пороки развития, женщину направляют на дополнительные исследования. Скрининг первого триместра является необязательным для всех беременных женщин. Тем более что в женской консультации преимущественно таких анализов не делают и приходиться сдавать кровь в частных клиниках. Однако на скрининг все-таки направляют тех женщин, у которых риск патологий повышен. Это те, кто рожает после 35-ти лет, у которых в семье есть больные на генетические патологии, будущие мамы, которые имели раньше выкидышей или детей с генетическими отклонениями.

В первом триместре беременности анализ крови определяет содержание b-ХГЧ и РАРР-А – плазменного белка, который ассоциируется с беременностью.

Еще по теме Второй скрининг при беременности Биохимический скрининг при беременности На каком сроке беременности делают 3 скрининг Когда делают первый скрининг при беременности и почему? Что такое скрининг и как его делают?

Для второго скрининга (16-18 недель) кровь сдают уже на три гормона – b-ХГЧ, АФП и свободный эстриол, иногда, как вариант, добавляют и четвертый показатель – ингибин А.

Разберемся немного, что это за гормоны, и как они могут влиять на исход беременности.

ХГЧ содержится в материнской сыворотке крови. Это один из главных гормонов при беременности. Скрининг определяет уровень ХГЧ. Если он понижен, то это свидетельствует о патологии плаценты. Повышенное содержание гормона чаще всего возникает вследствие хромосомных нарушений у плода или свидетельствует о том, что вы вынашиваете двух или больше малышей.

Тест на РАРР-А - это определение в крови вырабатываемого белка А. Скрининг также определяет уровень этого белка. Если он значительно занижен, то это свидетельствует о некоторых хромосомных нарушениях, что в свою очередь может привести к тому, что у малыша может возникнуть синдром Дауна или синдром Эдвардса.

Уровень эстриола – женского стероидного полового гормона в материнской крови измеряют с помощью скрининга на втором триместре беременности. Эстриол вырабатывается плацентой во время беременности. И если вырабатывается его недостаточно, то это указывает на возможные нарушения в развитии плода.

Альфа-фетопротеин (АФП) содержится в материнской сыворотке крови. Это тоже специфический белок, который вырабатывается только во время беременности. Если нарушается нормальное состояние плода, то это сказывается и на результатах – уровень АФП в крови понижается или повышается. Повышение свидетельствует о развитии врожденных пороков и болезней, понижение – о синдроме Дауна. Резкое увеличение количества АФП может привести к гибели плода.

Имея результаты скрининга на руках, не стоит впадать в панику, если один из результатов не соответствует норме. Важно понимать, что врачи делают выводы на основе общих заключений, комплексной оценки. Кроме того, если даже выявленный высокий риск пороков у плода, то надо пойти на консультацию к врачу-генетику.

Надо обратить внимание, на то, что скрининг указывает только на возможность того, что проблема есть, кроме того отклонения от нормы могут быть связаны разными причинами – приемами гормональных препаратов во время беременности или несвоевременной сдачей анализов.

Специально для beremennost.net – Марьяна Сурма

Скрининг при беременности: отзывы

79/0 Оставить отзыв от Гость Девочки, пишу отзыв в надежде что кому-то понадобится мой опыт. Первая беременность, 33 года. Беременность очень долгожданная. Увидев 2 полоски счастью небыло предела. Закончились все радостные моменты после 1 скрининга. УЗИ отличное, воротниковое пространство в норме. Сдаю анализ крови - результат 1:84. Доктор предлагает не переживать и сдать скрининг 2 триместра (огромная ошибка! Потратила время и не получила итогового результата). Итог второго скрининга : отличное УЗИ и риск по крови 1:40. Дальше делаю анализ ДНК, результат из Гонконга не утишительный. Вероятность синдрома Дауна 1:20, 99%. Но темнеменее результат ДНК теста не является диагнозом и не служит основанием для прирывание беременности, а срок уже 19 недель. Дальше генетик настаивает на амниоцентезе, убеждая что возможно результат будет другим. Жду результат амнио 3 недели. За это время снова иду на УЗИ. Результаты идеальные! Нос, конечности, мозг, кости и т.д. - все в норме! Молюсь 24 часа в сутки о здравии, плачу, жду, надеюсь. Затем иду за результатом амниоцентеза и получаю приговор - ребёнок с синдромом Дауна! Естественно принимаю решение о прирывание, так как сама работала в реабилитационном центре с такими детьми и знаю что серьезность поталогий не предсказуема! От легкой формы, до недвижимого брёвнышка с кучей дополнительных осложнений на сердце и другие органы. Сейчас лежу в больнице и жду завтрашних искусственных родов. Девочки, подводя итог хочу сказать что если не планируете рожать при любом диагнозе, не тратьте время на лишнюю диагностику. УЗИ далеко не все покажет, даже при новейшем оборудовании и опытном враче. Второй скрининг точно отнял у меня зря 3 недели. Сейчас лежу и рыдаю, а срок уже 23 недели! от Гость Девушки!!! Прежде чем делать скрининг 1 и 2 триместра, выберите высококвалифицированного врача УЗИ диагностики и лабораторию, где используется современное программное обеспечение, которое учитывает индивидуальные особенности беременной. И не жалейте денег, так как правильная и точная диагностика очень важна. Отнеситесь к этому серьезно, не повторяйте ошибок тех кто уже прошел эту процедуру!!! от Гость второй раз забеременела поздно мне уже было 36 лет, врачи очень напугали меня сказав, что вероятность и риск того , что ребенок будет неполноценным очень велика.правда не знаю на каких основаниях они сделали такие выводы, короче скрининг как нельзя лучше нам очень помог и успокоил и меня и мужа, я думаю вот в таких ситуациях скрининг просто необходим, а врачи как оказалось просто не хотели возиться со мной, мол есть уже один ребенок зачем поддаваться риску, я пошла в другую больницу Еще отзывы

Источник: beremennost.net.

Первый скрининг при беременности: сроки проведения и нормы показателей

Первый скрининг при беременности: сроки проведения и нормы показателей

Первое скрининговое исследование во время беременности — ответственный и очень важный этап. Его с волнением ожидают все будущие мамы, ведь это обследование должно ответить на главный вопрос — все ли в порядке с ребенком. Когда и как проводится диагностика, а также какие результаты можно считать нормальными, пойдет речь в этой статье.

Скрининги во время беременности Рассчитать срок беременности

Что это такое?

Пренатальный скрининг порой настолько пугает беременных, что некоторые даже отказываются проходить такое обследование. Этому способствуют многочисленные форумы для дам в «интересном положении», на которых подробно описываются все «ужасы» скрининга, переживания мамочек.

На самом деле ничего страшного в этом обследовании нет. Скрининг представляет собой комплексное исследование, направленное на выявление у женщины потенциально возможных рисков произвести на свет малыша с генетическими нарушениями.

Комплекс состоит из УЗИ и лабораторного исследования венозной крови беременной.

Скрининги во время беременности Скрининги во время беременности

В переводе с английского «скрининг» – это «отбор», «отсев», «сортировка». Этот термин употребляется в экономике, социологии и иных областях, медицина – не исключение. Беременные — особая категория пациентов, которая нуждается в особом подходе и более тщательном врачебном обследовании. Важно понимать, что скрининг сам по себе никаких болезней не выявляет, и никаких диагнозов ни маме, ни ее будущему ребенку по его результатам поставлено быть не может.

Это комплексное обследование лишь выявляет среди общей массы будущих мамочек женщин, у которых риски произвести на свет малыша с грубыми пороками развития, генетическими отклонениями выше, чем у остальных. Высокие риски родить кроху с патологиями — еще не приговор, и в большинстве случаев с малышом все в порядке, но таких женщин следует более тщательно обследовать.

Скрининги во время беременности

Всего за период вынашивания ребенка женщине предстоит три таких скрининга — в 1 триместре, во 2 и 3 триместрах. Первый скрининг при беременности считается самым важным и информативным.

Еще не так давно, каких-то два десятилетия назад, акушерам было достаточно сложно определить даже пол будущего ребенка, а уж патологии развития малыша порой оставались тайной за семью печатями до самых родов. С 2000 года в нашей стране практикуется всеобщее скрининговое обследование будущих мам, и это позволило уменьшить число малышей, рожденных с такими тяжелыми заболеваниями, как синдром Дауна, синдром Тернера.

Диагностика является полностью бесплатной для пациентки, направление на него получают все вставшие на учет по беременности женщины. Полученные результаты — не руководство к незамедлительным действиям. Если впоследствии подтвердится, что ребенок действительно болен, женщине дадут направление на прерывание беременности по врачебным показаниям.

Скрининги во время беременности

Воспользоваться этой возможностью или сохранить и произвести на свет «особого» малыша — решать только самой женщине, принуждать ее к какому-либо решению никто не станет.

Цели

Главная цель дородового исследовния — выявить забеременевших женщин группы риска. Природа, конечно, пока еще мудрее и изощреннее человека и всех его достижений, а потому предсказать все возможные пороки развития малыша не может ни один, даже самый опытный доктор, ни одна современная диагностика. Поэтому перечень проблем, вероятность которых «вычисляется» в процессе первого скрининга, ограничен лишь несколькими серьезными заболеваниями и состояниями. Первый скрининг, в частности, выявляет вероятность таких патологий.

Скрининги во время беременности

Синдром Эдвардса

Это один из самых тяжелых врожденных пороков развития. Причина его возникновения кроется в трисомии 18 хромосомы. Вероятность его развития имеет четкую связь с возрастом беременной — у женщин после 40 лет риск родить ребенка с таким диагнозом выше. В целом, заболевание не считается распространенным, у «возрастных» мамочек риск составляет около 0,7%.

Это не говорит о том, что синдром Эдвардса может угрожать только малышам беременных с предпосылками в силу возраста, и у вполне молодых девушек может возникнуть излишняя хромосома в 18 паре, особенно, если они страдают диабетом.

Скрининги во время беременности

У малышей отмечается низкий вес при рождении, деформация лицевых и черепных костей, у них аномально маленькое ротовое отверстие, сильно видоизмененные ушки, могут полностью отсутствовать слуховые проходы. В 60% случаев имеется порок сердца. Почти у каждого малыша с синдромом Эдвардса сильно искривлены стопы, наблюдаются судорожные приступы, имеются аномалии в развитии мозжечка. Такие дети являются умственно отсталыми, патология классифицируется по типу олигофрении.

Подавляющее большинство малышей с таким синдромом погибают в течение первых трех месяцев с момента рождения. До года удается дожить только 3-5% деток. Патология неизлечима, коррекции не подлежит.

Скрининги во время беременности

Синдром Тернера

Полное название заболевания — синдром Шерешевского-Тернера. Хромосомное нарушение возникает в Х-хромосоме. Такие малыши рождаются низкорослыми, с половым инфантилизмом, а также некоторыми физическими мутациями. Беременность таким малышом почти всегда протекает на фоне тяжелого токсикоза и постоянной угрозы прерывания, роды чаще всего носят преждевременный характер.

Скрининги во время беременности

Болезнь сопровождается не только отсутствием или недоразвитием половых желез, но и множественными пороками костной системы — могут отсутствовать фаланги пальцев, искривлены локтевые суставы, плюсневые косточки более короткие, есть проблемы с позвоночником. Как и большинству хромосомных недугов, этому синдрому присущи пороки сердца и крупных сосудов. Умственная отсталость развивается по типу инфантилизма, интеллект у большинства детей сохранен.

Скрининги во время беременности

Синдром Корнелии де Ланге

Это наследственное заболевание, при котором происходят мутации в генеstrongNIPBL. Из-за этого у ребенка деформированы кости черепа и лица, не хватает пальцев на ручках, имеется выраженная умственная отсталость. При синдроме часто наблюдаются проблемы с зрительными и слуховыми функциями, тяжелые аномалии затрагивают почки, сердечно-сосудистую системы, печень, репродуктивную систему.

У деток имеется склонность к судорожным приступам, дети не могут контролировать собственных движений, часто сами себе наносят травмы. По типу психического отклонения являются имбецилами с нарушениями даже самой простой мыслительной деятельности.

Только у 20% таких малышей заболевание протекает без грубых психомоторных проявлений, но даже таким детям присущи патологии развития костей и внутренних органов.

Скрининги во время беременности Скрининги во время беременности

Синдром Дауна

Это наиболее распространенная хромосомная патология, при которой имеется лишняя хромосома в 21 паре. Иными словами, в кариотипе малыша имеется 47 хромосом, тогда как у здорового ребенка их должно быть ровно 46. У таких детей своеобразно изменено лицо — оно более плоское, шея короткая, затылок уплощен. У четверых из десяти младенцев, появившихся на свет с этим синдромом, имеются пороки сердца и сосудов, у троих малышей — врожденное косоглазие.

Не без оснований на то генетика полагает, что вероятность произвести на свет младенца с синдромом Дауна больше у дам с увеличением возраста. Например, у молодой беременной в 24 года базовый риск составляет 1: 1500, если будущей маме уже 28-29 лет риск вырастает до 1: 1000. Беременные старше 35 лет должны помнить, что их риск – 1: 214. После 45-ти вероятность наиболее высока – 1: 19.

Это означает, что один из 19 детей, рожденных дамами после 45 лет, появляется на свет с неутешительным диагнозом.

Скрининги во время беременности Скрининги во время беременности

Дефекты нервной трубки (анэнцефалия)

Такой порок может «заложиться» из-за вредного или токсичного воздействия на материнский организм в самом начале периода вынашивания малыша. Науке доподлинно известны эти сроки — это период между третьей и четвертой неделями беременности.

Дефекты проявляются недоразвитием полушарий мозга или их полным отсутствием, иногда отсутствуют и кости черепа. Таким образом, малыш попросту не имеет головы. Этот порок на 100% летален. Большинство малышей погибает еще в материнской утробе, некоторым удается дожить до родов, но им не суждена долгая и счастливая жизнь.

Смерть приходится на первые часы после рождения, реже ребенок может «продержаться» несколько дней.

Скрининги во время беременности

Синдром Смита-Лемли-Опица

Состояние врожденного дефицита особого фермента – 7-дегидрохолестерол редуктазы, ответственного за выработку холестерола. В результате нехватки холестерола, начинают страдать все органы и системы на клеточном уровне, поскольку вещество крайне необходимо живой клетке. Тяжесть заболевания у ребенка определяется характером дефицита.

При незначительном отклонении у ребенка появляются умеренные умственные проблемы, а при серьезном дефиците недуг сопровождается грубыми пороками как на физическом, так и на психическом уровне.

Особенность таких новорожденных — уменьшенный головной мозг, многие страдают аутизмом, у них деформированы кости, сухожилия, имеются пороки внутренних органов, могут быть нарушены зрение и слух. К дефициту важного фермента приводит сбой в гене DHCR7.

Скрининги во время беременности

Само заболевание встречается редко, но в скрининг синдром включили неспроста — каждый тридцатый взрослый является носителем мутировавшего гена DHCR7. И вопрос только в том, передаст мама или папа своему чаду этот ген или нет.

Немолярная триплодия

Грубое генетическое нарушение, связанное с изменением количества хромосом в любой паре, происходит спонтанно, «по воле матушки-природы». Ни мама, ни папа не виноваты в том, что вместо 23 пар, у ребенка закладывается 46 или 69. Жить с таким кариотипом нет никакой возможности, поэтому в большинстве своем плод погибает еще у материнской утробе, однако возможны вариации — кроха рождается, но погибает через несколько часов, кроха рождается и умирает за несколько дней.

Патология может возникнуть даже тогда, когда оба родителя полностью здоровы, не являются носителями наследственных заболеваний.

Скрининги во время беременности

Последующая попытка зачать ребенка у этой пары может быть вполне успешной, вероятность повторения немолярной триплодии крайне низка.

Синдром Патау

К развитию этого заболевания приводит лишняя хромосома в 13 паре, поэтому ее еще называют трисомией 13 хромосомы. Врачи видят четкую взаимосвязь между возникновением хромосомной аномалии и возрастом матери. Риски повышаются по мере увеличения возраста беременной.

Скрининги во время беременности

Синдром протекает с грубейшими пороками развития — у ребенка искажены лицевые кости, головной мозг имеет очень малые размеры. Могут быть недоразвиты или вообще неразвиты органы зрения, слуха. Нередко встречается так называемая циклопия, когда у ребенка имеется только один глаз, расположенный по центру лба. Могут быть множественные расщелины лицевых костей.

Синдром сопровождается пороками развития внутренних органов, а также некорректируемыми нарушениями ЦНС. Многие дети погибают в первые месяцы после рождения, лишь единицам удается дожить до 5-7 лет, причем они являются глубокими идиотами, обучение или самообслуживание, а также заинтересованность в чем-либо у такого малыша полностью исключены.

Скрининги во время беременности

После введения обязательного скрининга количество детей, которые появляются на свет с этими недугами, удалось существенно снизить. Так, до 2000 года один из 700 малышей появлялся на свет с синдромом Дауна, а после того, как врачи научились устанавливать риски, лишь один на 1200 новорожденных страдает таким недугом, да и то в большинстве своем родители сами так решили, ведь в последнее время отношение к «солнечным» детям в обществе изменилось, и некоторые мамы осознанно сохраняют беременность, даже зная, что у них должен родиться такой особенный малыш.

Скрининги во время беременности

Пренатальная диагностика выявляет не патологии, а лишь некоторые признаки возможных пороков, установить же истину могут другие диагностические методы, о которых мы расскажем ниже.

Группа риска

Одна из вышеописанных патологий может возникнуть абсолютно у любой женщины, однако существуют так называемые группы риска. В них входят будущие мамы, у которых вероятность генетических проблем плода выше, чем у остальных.

Скрининги во время беременности

Так, к их числу относятся:

  • позднородящие (если беременная старше 35 лет);
  • беременные, у которых раньше были выкидыши из-за хромосомных аномалий развития плода, а также женщины, которые рожали детей с наследственными заболеваниями;
  • девушки и женщины, в анамнезе которых имеется более двух выкидышей, произошедших один за другим;
Скрининги во время беременности
  • беременные, которые по незнанию или другим причинам в начале беременности продолжали прием медикаментозных препаратов, запрещенных к приему во время вынашивания ребенка;
  • беременные от близкого кровного родственника;
  • беременные от донорской спермы;
Скрининги во время беременности
  • женщины, которые не обладают информацией о состоянии здоровья отца ребенка и не имеют с ним контакта;
  • женщины, работающие во вредных условиях, особенно если их труд связан с радиоактивным облучением, а также женщины, чьи мужчины работают в таких условиях и подвергаются воздействию радиации;
  • женщины, у которых в семейном анамнезе имеются родственники с генетическими заболеваниями, а также дамы, чьи супруги имеют таких родственников.
Скрининги во время беременности

Если у девушки в молодом возрасте зачат желанный ребенок от вполне здорового мужчины, то риски аномалий ниже, но исключить их совсем нельзя. Именно поэтому важно не отказываться от прохождения такого обследования.

Несмотря на то, что скрининг обязателен для всех, все процедуры проводятся только с согласия беременной, если такового нет, то насильно обследовать будущую маму, даже если она относится к группе риска, никто не станет.

Скрининги во время беременности

Сроки проведения

Первый пренатальный скрининг проводится в строго обозначенные сроки — с 11 по 13 неделю беременности. Следует понимать, что направление на анализы и УЗИ женщина может получить как на одиннадцатой неделе (10 полных акушерских недель), так и на четырнадцатой неделе (в 13 полных недель). Позже скрининговое обследование первого триместра не проводится, поскольку информативность некоторых маркеров и показателей высока только в обозначенный период.

Скрининги во время беременности Скрининги во время беременности

Акушерские недели — это не недели, прошедшие с момента зачатия, как ошибочно думают некоторые беременные. Это время, прошедшее с первого дня последней менструации. Таким образом, акушерские недели — это срок от зачатия + примерно 2 недели. Это означает, что плоду на момент обследования будет приблизительно 9-11 недель от зачатия.

Скрининги во время беременности

Направление выдается врачом, у которого на учете стоит беременная. Если женщина встала на учет позже 13 недель, то первый скрининг для нее не проводится, и вся ответственность за возможные невыявленные патологии у малыша ложится на ее плечи.

Скрининги во время беременности

Подготовка

Срок, в который проводится первый скрининг, не настолько большой, а потому врачам непросто рассмотреть крошечного малыша. Повлиять на результаты обследования могут самые разнообразные вещи — от температуры у мамы до вредных привычек, таких как курение или употребление алкогольных напитков. Если беременная не высыпается, сильно нервничает, страдает токсикозом, это тоже может отразиться на конечном результате, особенно на параметрах анализа крови.

Скрининги во время беременности Скрининги во время беременности

Подготовка к первому исследованию включает в себя оценку общего самочувствия. Женщина обязательно должна сообщить своему доктору о том, как она себя ощущает, достаточен ли ее сон, нет ли признаков усталости, инфекционного заболевания, простуды.

Чтобы результаты УЗИ были более точными, а врач получил возможность лучше рассмотреть кроху, женщине следует за несколько часов до посещения кабинета ультразвуковой диагностики освободить кишечник и мочевой пузырь. Для устранения кишечных газов следует принять дозу «Симетикона» или «Эспумизана». Если газов будет много, то раздутый кишечник может сдавить органы малого таза, что в свою очередь затруднит диагностику.

Скрининги во время беременности Скрининги во время беременности

УЗИ на этом сроке чаще всего проводится трансвагинальным способом, а потому не нужно наполнять заранее мочевой пузырь.

Наиболее тщательно следует подготовиться к сдаче анализа крови, ведь на биохимические исследования может повлиять любой фактор. За несколько дней до скрининга женщине рекомендуется щадящая диета, которая полностью исключает жирную и жареную пищу, специи и копчености, слишком соленые и маринованные продукты питания. Чтобы снизить газообразование в кишечнике, стоит воздержаться также от большого количества сырых овощей, от капусты в любом виде, от бобовых и жирных молочных продуктов, от сдобной выпечки и сладостей.

Скрининги во время беременности

Кушать перед процедурой нельзя. Последний прием пищи должен быть не позднее, чем за 6 часов до сдачи анализов.

Порядок проведения

Скрининг первого триместра не только самый информативный из трех пренатальных скринингов, но и самый строгий. Он должен проводиться в определенной последовательности. Важно, чтобы и лабораторные анализы, и ультразвуковая диагностика были проведены в один день с небольшой разницей во времени.

Скрининги во время беременности Скрининги во время беременности

В назначенное время (обычно это утро, поскольку следует приходить натощак), женщина приходит в консультацию и сначала проходит в кабинет своего акушера-гинеколога. Там ее ждет заполнение специальной диагностической формы, в которую заносят необходимые для генетических прогнозов данные. Чем больше фактов будет указано в форме, тем более точным будет прогноз.

К диагностически важной информации относятся возраст женщины и ее партнера, вес беременной, рост, акушерский анамнез. Обязательно указываются все беременности, которые были до текущей, а также их исход. Если были выкидыши, то следует указать, по какой причине они произошли, если она достоверно известна и подтверждена результатами биопсии.

Скрининги во время беременности

Если у женщины ранее рождались дети с хромосомными синдромами, врожденными пороками, эта информация также указывается, как и наличие родственников с наследственными заболеваниями.

Если беременная курит или употребляет алкоголь или наркотики, этот факт также должен быть отмечен, поскольку такие вредные привычки не могут не отражаться на составе крови. В диагностическую форму заносят все хронические заболевания, которые имеются у будущей мамы.

Скрининги во время беременности

После этого беременная отправляется на УЗИ или в процедурный кабинет. Нет четких рекомендаций, что за чем должно следовать, чаще всего в российских женских консультациях начинают именно с ультразвуковой диагностики, а затем сразу берут у беременной кровь на биохимический анализ. УЗИ могут провести не только трансвагинально, но и трансабдоминально, датчиком сверху живота, если женщина имеет худощавое телосложение и обзор через переднюю брюшную стенку не затруднен.

Вагинальным датчиком обзор осуществляется через стенку влагалища внутри, этот метод является наиболее предпочтительным для первого триместра вообще и для женщин с угрозой выкидыша в частности, поскольку он позволяет помимо ребенка, детально исследовать состояние цервикального канала.

Скрининги во время беременности

Кровь берут из вены традиционным способом. Все инструменты и пробирки используются одноразовые, стерильные. Результаты УЗИ женщине выдаются сразу, результатов лабораторных исследований крови придется подождать несколько дней или даже недель.

Общее заключение о прохождении скрининга с рассчитанными рисками патологий плода женщина получает после того, как готовы анализы крови, поскольку УЗИ отдельно от лабораторных данных не рассматривается.

Скрининги во время беременности

Что можно увидеть на УЗИ?

На УЗИ в ходе первого скрининга женщина сможет увидеть своего малыша. Для многих — это первая встреча с крохой. Ребенок, который перестал быть эмбрионом и стал плодом, сможет порадовать маму своим громким и ритмичным сердцебиением, показать ей, как хорошо он научился двигаться, хотя она этого пока и не чувствует. На УЗИ в конце первого триместра можно определить количество плодов, их жизнеспособность, особенности развития.

Размеры плода помогают сориентироваться в точных сроках и подсчитать предполагаемую дату родов.

Скрининги во время беременности

Хороший ультразвуковой сканер в высоким разрешением на этом сроке показывает головку и лицевой профиль плода, его ручки и ножки, пальчики на руках, глазницы. Доктор сможет осмотреть плаценту, пуповину, оценить состояние матки и труб, околоплодных вод. Несколько так называемых маркеров генетических патологий помогут сделать вывод о том, есть ли у малыша вероятность врожденного хромосомного заболевания.

При благоприятном обзоре и на хорошем аппарате врач теоретически может узнать пол ребенка, но гарантировать ничего не станет, ведь половые различия между мальчиками и девочками в этот период беременности не настолько сильно выражены.

Скрининги во время беременности

Определение пола ребенка не входит в перечень интересующих врачей вопросов во время скрининга, а потому за эту услугу женщине придется заплатить по тарифам оказания платных услуг данной медицинской организации, в которой она проходит диагностику. Исключение составляют только случаи, когда от половой принадлежности зависит генетическое благополучие малыша. Например, гемофилия бывает только у мальчиков.

Если женщина является носителем этого заболевания, то вероятность передать его сыну высока, а потому половая идентификация имеет диагностическую ценность.

Скрининги во время беременности

Расшифровка результатов УЗИ

Все, что увидит на мониторе ультразвукового сканера врач-диагност, оформляется в протокол скринингового исследования. В нем указывается основная информация о малыше. Главные размеры, которые позволяют судить о самочувствии крохи, а также о точной дате зачатия — копчико-теменной размер (визуальный отрезок от копчика до темени при наибольшем разгибе), бипариентальный размер (расстояние между височными костями, поперечный размер головы), окружность головы малыша. Оценивается частота биения сердца, а также двигательная активность плода.

Скрининги во время беременности

Те самые особые маркеры, которые способны стать косвенными признаками грубых пороков развития генетического толка, это ТВП — толщина воротникового пространства и длина костей носа. На эти два параметра обращается особое внимание. Нормы и допустимые погрешности для первого скрининга таковы.

Копчико-теменной размер (КТР) — усредненные значения:

Числовое значение КТР, мм

Соответствует сроку беременности (неделя+ день)

33 10+1
34-35 10+2
36 10+3
37 10+4
38 10+5
39 10+6
40-41 11 недель ровно
42 11+1
43-44 11+2
45-46 11+3
47 11+4
48 11+5
49-51 11+6
52 12 недель ровно
53-54 12+1
55-57 12+2
58-59 12+3
60-61 12+4
62-63 12+5
64-65 12+6
66-67 13 недель ровно
68-69 13+1
70-71 13+2
72-73 13+3
74-75 13+4
75-78 13+5
79-81 13+6

Уменьшение КТР может говорить о том, что срок женщине поставлен с ошибкой, такое может быть, в частности, из-за поздней овуляции. Если показатели этого размера отстают от нормы незначительно, ничего тревожного в этом нет, просто за развитием ребенка врачи будут наблюдать более внимательно. Однако если расхождение с нормативами возникает более, чем на 10 суток от реального срока и показанного измерениями на УЗИ, то речь может идти о задержке роста плода, а также о возможных генетических проблемах, при которых формирование ребенка протекает замедленно, неправильно.

Скрининги во время беременности

Бипариентальный размер (БПР) — нормы и варианты:

Срок вынашивания (акушерские недели)

БПР — средняя норма, мм

БПР — допустимые колебания, мм

10-11 неделя Не определяется Не определяются
11-12 неделя 17 13-21
12-13 неделя 21 18-24
13-14 неделя 24 20-28

Бипариентальный размер на первом скрининговом обследовании определяют не все врачи и не во всех случаях. На одиннадцатой неделе этот размер вывести достаточно сложно. Сильное отставание этого размера от гестационной возрастной нормы часто говорит о замедлении темпов развития ребенка из-за неблагоприятных факторов, которые воздействуют на малыша и маму — вредные привычки, хронические болезни женщины, плацентарная недостаточность, неполноценное скудное питание мамы, а также медикаменты, яды и токсины — все это может привести к задержке внутриутробного развития.

Превышение поперечного отрезка между височными костями иногда говорит о неправильно установленном сроке беременности. Такое положение дел случается у женщин, которые страдают нерегулярным циклом, не помнят дату последней менструации, а также у дам с ранней овуляцией.

Скрининги во время беременности

Окружность головы — нормы:

Акушерский срок

Значение окружности головы в норме, мм

ОГ — допустимые нормальные колебания, мм

10 недель Измерения не проводят, данные отсутствуют
11 недель 63 53-73
12 недель 71 58-84
13 недель 84 73-96
Скрининги во время беременности

Частота сердечных сокращений — средние показатели:

Акушерский срок (полных недель)

ЧСС средняя норма

ЧСС — возможный диапазон нормы

10 недель 170 161-179
11 недель 165 153 -177
12 недель 162 150-174
13 недель 159 147-171
Скрининги во время беременности

Маркеры хромосомных патологий — ТВП и кости носа:

Срок в неделях +дни

ТВП -норма, мм

ТВП — варианты нормы, мм

Длина костей носа – нормы, мм

Длина костей носа — варианты, мм

10+0 -10+6 1,5 0,8 -2,2 1,1 1,6-2,7
11+0 – 11+6 1,6 0,8-2,4 2,3 1,8-2,9
12+0 – 12+6 1,6 0,8 -2,5 2,4 1,8-3,1
13+0 – 13+6 1,7 0,8 -2,7 2,7 1,9-3,4
14+0 1,8 0,8 -2,8 3,5 2,7-4,2

Толщина воротникового пространства — это размер шейной складочки от кожи до мышечных и костных тканей. Многим хромосомным аномалиям свойственна отечность, и именно в зоне задней поверхности шеи ее рассмотреть проще всего. Показатель считается актуальным только в период проведения первого скрининга.

Как только женщина переходит на пятнадцатую акушерскую неделю (14 полных), в размере воротниковой шейной складки нет больше никакого смысла.

Скрининги во время беременности

Для будущих мам, которые очень переживают из-за ТВП, в качестве успокоения можно привести интересные факты — не каждое превышение размеров ТВП говорит о том, что ребенок болен. Так, лишь у 7% деток, ТВП которых на этом сроке было больше нормы (в пределах 3,5-3,8 мм), впоследствии диагностировали синдром Дауна. Зато при превышении нормы на 8 мм, если ТВП равнялось 9-10 мм, более половины детей в ходе дополнительного обследования оказались больны тем или иным хромосомным синдромом.

Носовые косточки в самом начале скрининга (10-11 неделя) могут не измерять вообще, они слишком маленькие, поэтому доктор может просто указать, что данные кости определяются. Но уже с 12 недели размер подлежит более точной формулировке.

В силу того, что многим генетическим заболеваниям и синдромам свойственно уплощение лица, деформация лицевых и черепных костей, длина косточек носа имеет важное диагностическое значение.

Скрининги во время беременности

Будущим мамам не стоит переживать и нервничать, если носовые кости чуть меньше нормы, возможно, у самой мамы, у будущего отца ребенка тоже небольшие аккуратные носы. Значительное отклонение, а также полное отсутствие носовых костей (аплазия) — опять же не повод для паники. Эти вердикты требуют дополнительного обследования, вполне возможно, что на следующем УЗИ, в другом центре, на другом, более современном аппарате, врач сможет увидеть кости носа, и их размеры вполне будут соответствовать норме.

Скрининги во время беременности

Даже если результаты УЗИ не внушают будущей матери оптимизма, не стоит рассматривать их отдельно от анализа крови, ведь ее состав тоже очень информативен.

Расшифровка биохимического анализа

Женщине совершенно необязательно вдаваться в нагромождения чисел, которые указывают лаборанты для обозначения количества вещества в крови. Все гораздо проще — существуют общепринятые нормы, которые исчисляются от медианы, поэтому напротив чисел лаборант всегда указывает результат в МоМ. Это уравнивает результаты разных лабораторий, которые устанавливают разные числовые нормы содержания чего-либо в зависимости от типа оборудования и реактивов, используемых в проведении анализов.

Скрининги во время беременности

Итак, в крови беременной в ходе проведения первого скрининга исследуют концентрацию двух веществ, свойственных периоду беременности. Это гормон, который вырабатывается из-за присутствия в матке хориона — ХГЧ, а также белка плазмы РАРР-А, который также характеризует «интересное положение» женщины.

Генетическим порокам свойственны разные лабораторные картины — при некоторых патологиях гормональный фон снижается, при других — уменьшается или увеличивается концентрация плазменного белка. Именно такие колебания в количестве гормона беременности ХГЧ и белка РАРР-А и выступают в качестве маркеров.

Как и в случае с ультразвуковой диагностикой, определяются только предпосылки, диагноз не выставляется.

Скрининги во время беременности

Нормальным считается присутствие в крови женщины гормона ХГЧ и плазменного белка РАРР-А в количестве 0,5- 2,0 МоМ. Если ХГЧ оказывается выше нормы, считается, что риск развития генетической патологии, в частности синдрома Дауна, повышен. А снижение гормона может говорить о том, что у ребенка вероятно развитие синдрома Эдвардса.

В то же время повышенным уровень гормона может оказаться у беременной, которая вынашивает вполне нормального ребенка, а точнее двойню или тройню — количество детей пропорционально увеличивает уровень ХГЧ.

Скрининги во время беременности Скрининги во время беременности

Если содержание РАРР-А ниже нормы, это также считается тревожным признаком высокого риска появления на свет больного малыша, а также может «сигнализировать» о недостаточном питании крохи, дефиците витаминов, гипоксии и другом неблагополучии. А вот повышение протеина РАРР-А ни о чем патологическом не говорит, во всяком случае, хромосомным аномалиям высокая концентрация белка не свойственна.

Она может наблюдаться у женщин с лишним весом, у курящих беременных, после перенесенного заболевания, а также у женщин, у которых имеются предпосылки к вынашиванию крупного плода.

Скрининги во время беременности Скрининги во время беременности

Биохимические данные расшифровываются комплексно — важно оценить баланс между ХГЧ им РАРР-А. Повышен или понижен один параметр — это одна степень риска, если нарушены нормы сразу в двух — риски вырастают. Найдены маркеры патологий на УЗИ — риски становятся еще выше.

Скрининги во время беременности

Как определяются риски

Хочется сразу предупредить будущих мам — пытаться самостоятельно трактовать анализы и результаты УЗИ — бесперспективное и нервное занятие. И дело не в том, что женщине без специального образования трудно сопоставить факты исследования, а в том, что расчетом рисков занимается вовсе не человек, а компьютер со специальной скрининг-программой.

В нее вносятся все полученные данные — о личности и болезнях женщины, о ее весе и возрасте, о других важных фактах, данные УЗИ и сложные лабораторные биохимические изыскания. На основании общей картины создается «профиль».

Скрининги во время беременности

Компьютер «сравнивает» и сопоставляет этот «портрет» с массой других профилей, в том числе и профилей женщин групп риска, и выводит математическую дробь — это и есть вероятность развития того или иного порока у данной женщины.

Расчет рисков оформляется на специальном бланке, проверяется специалистом -генетиком на всякий случай и передается в женскую консультацию, которая направила в генетических центр анализы и исходные данные беременной.

Риски индивидуальны, у двух женщин в одном возрасте в бланках будут указаны разные числа. Если указано, что риск синдрома Дауна у плода 1: 950, это означает, что вероятность патологии мала. Пороговой считается вероятность 1: 350. А дробь 1: 100 означает очень высокий риск врожденных дефектов.

Скрининги во время беременности

Если риски низкие

Если получены результаты, которые расцениваются, как низкие риски, то волноваться не о чем. Врач говорит, что беременность развивается нормально, малыш полностью соответствует своему гестационному сроку. В этом случае женщине предстоит второй скрининг, который проходит в период с 16 по 21 неделю беременности.

В промежутке между обследованиями никаких особых диагностических мероприятий не происходит, разве что женщине могут дать направление на сдачу общего анализа мочи перед очередным посещением акушера-гинеколога.

Скрининги во время беременности Скрининги во время беременности

Если риски высокие

Высокий риск хромосомной патологии — еще не диагноз, поэтому женщину направляют на консультацию к генетику. Этот специалист перепроверяет данные скрининга еще раз, беседует с будущей мамой, выявляет дополнительные риски и дает направление на процедуру инвазивной диагностики.

Скрининги во время беременности

На этом сроке делают биопсию ворсинок хориона. Через прокол длинной иглой под постоянным наблюдением УЗИ берут на анализ частички ворсинок хориона. В лабораторных условиях впоследствии с высокой точностью — 99,9% определяется, есть у ребенка тот или иной генетический синдром, дефекты нервной трубки. Также чуть позже может быть проведен амниоцентез — забор околоплодных вод на анализ.

Все инвазивные процедуры представляют определенную опасность для плода, и даже современная медицина, условия стерильности и опытный врач не могут гарантировать, что после забора материала на исследования не произойдет излития вод, инфицирования плодных оболочек, гибели плода, выкидыша.

Идти на такую процедуру или нет, решает женщина.

Скрининги во время беременности

Существует и неинвазивная диагностика высокой точности — тест ДНК. Суть его сводится к тому, что у женщины берут анализ крови, в котором примерно с 8 недели беременности определяются эритроциты ребенка. Эти детские клетки выделяют из общей массы и исследуют их ДНК, в ней зашифрована вся информация о малыша — имеющиеся патологии, пол. Минус в том, что такая методика доступна далеко не всем женщинам, ведь ее стоимость исчисляется десятками тысяч рублей. В набор услуг страховой медицины это новое исследование не входит.

Если неинвазивный ДНК-тест подтверждает патологию, то беременной все равно придется пройти инвазивный тест с проколом, поскольку получить направление на прерывание беременности на большом сроке она может только после того, как неутешительный диагноз подтвердится при помощи биопсии хориона или амниоцентеза.

Скрининги во время беременности

Точность исследования

Точностью в 99 или 100% пренатальный скрининг похвастаться не может, как и большинство неинвазивных способов диагностики. Точность УЗИ находится на уровне 75-85%, анализ крови более точен, но менее информативен. Не исключены ошибки и в трактовании результатов — не все специалисты умеют гибко и вдумчиво анализировать полученные от компьютерной программы данные.

Скрининги во время беременности

Высокой точностью могут похвастаться только травматичные и опасные инвазивные методы, но прибегать к ним следует только в самых крайних случаях.

Будущим мамам не стоит ожидать от скринингового исследования каких-то точных и однозначных ответов на вопросы, которые имеются у каждой беременной. Результаты — не диагноз и не окончательный вывод. Бывает так, что скрининг не показывает отклонений, а рождается больной малыш. А у женщины, которая заработала себе немало седых волос на нервной почве, пока всю беременность ходила по разным генетикам и УЗИ, появляется на свет вполне нормальный карапуз.

Скрининги во время беременности

Если первый скрининг хороший, второй может быть плохим. Бывает и наоборот. Это не означает, что в первом триместре был нормальный малыш, а к середине беременности у него что-то произошло. В проведении скрининговых диагностических исследований, как нигде, велико влияние человеческого фактора — многое в результатах зависит от уровня подготовки и ответственного отношения специалиста к своему делу, а также точности формулировок лаборантов. Не исключены и факты банальных ошибок.

Скрининги во время беременности

В любом случае будущей матери следует держать себя в руках, не переживать из-за небольших расхождений статистических цифр с ее результатами и полностью доверять лечащему врачу.

В подавляющем большинстве случаев переживания по поводу скрининговых исследований оказывают напрасными, а лишние слезы и плохое настроение способны навредить ребенку.

Дополнительную информацию по этому вопросу вы можете узнать, посмотрев видео немного ниже.

Источник: o-krohe.ru.

Беременность: первый и второй скрининг — оцениваем риски

Пренатальные скрининги вызывают множество противоречивых мнений и отзывов. Кто-то убежден в их необходимости, другие уверены в их полной нецелесообразности. Что же это за исследования, и действительно ли все беременные женщины должны их проходить? Мы решили разобраться в этом вопросе.

Пренатальный скрининг — это комплекс исследований, главная цель которых — выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития ребенка (такими как: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки (анэнцефалия), синдром Корнелии де Ланге, синдром Смита Лемли Опитца, триплоидия, синдром Патау).

Зачем нужен cкрининг во время беременности

Несмотря на то, что скриниги включают в себя два достаточно проверенных метода диагностики — биохимический анализ крови и УЗИ, их надежность и безопасность все еще вызывают множество споров.

"Против" № 1: ультразвуковое исследование вредит малышу

Существует довольно распространенное мнение, что УЗИ негативно влияет на нервную систему ребенка, раздражает его — малыши во время обследования часто стараются спрятаться от аппарата, прикрывают голову ручками. Поэтому дети, мамы которых регулярно делали УЗИ в течение беременности, более беспокойны по сравнению с малышами, мамы которых отказались от ультразвуковой диагностики. Так ли это на самом деле?

По мнению врачей, УЗИ не может причинить малышу совершенно никакого вреда — современное оборудование абсолютно безопасно. Поэтому официальная медицина настаивает на том, чтобы УЗИ проходили абсолютно все беременные женщины. Ведь своевременно проведенная диагностика позволяет, во-первых, видеть полную картину течения беременности, а во-вторых, в случае необходимости, корректировать те или иные проблемы.

Ультразвуковое исследование проводится минимум трижды за беременность (в первом триместре на 11-13 неделе, во втором — на 18-21 и в третьем — на 30-32 неделе), но при необходимости доктор может рекомендовать проходить его чаще.

Особенно важными считаются данные, полученные на УЗИ первого пренатального скрининга (на 11-13 неделе беременности). На этом сроке во время исследования:

  • определяется количество эмбрионов в матке, их жизнеспособность;
  • ставится более точный срок беременности;
  • исключаются грубые пороки развития;
  • определяется толщина воротникового пространства — ТВП (т.е. измеряется количество подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка — в норме ТВП не должна превышать 2,7 мм);
  • исследуется наличие или отсутствие носовой кости.

Так, например, у детей с синдромом Дауна содержание жидкости сильно превышает норму, а носовая кость часто не визуализируется.

"Против" № 2: биохимический анализ крови дает недостоверный результат скрининга

Многие мамы уверены, что невозможно по одному анализу сделать хоть сколько-нибудь достоверные выводы — слишком много факторов может повлиять на результат. И отчасти они действительно правы. Однако нужно повнимательнее изучить процесс проведения анализа, чтобы понять, на основании чего доктор делает заключение.

Биохимический анализ проводится для того, чтобы определить уровень содержания в крови специфических плацентарных белков. Во время первого скрининга делается "двойной тест" (то есть определяется уровень двух белков):

  • РАРРА (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А);
  • свободной бета-субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

Изменение уровня этих белков свидетельствует о риске различных хромосомных и некоторых нехромосомных нарушений. Однако выявление повышенного риска еще не является свидетельством того, что с малышом что-то не так. Такие показатели лишь являются поводом для более внимательного наблюдения за течением беременности и развитием ребенка. Как правило, если в результате скрининга первого триместра повышен риск по каким-либо показателям, будущей маме предлагают дождаться второго скрининга. В случае серьезных отклонений от показателей нормы женщину направляют на консультацию к генетику.

Скрининги беременноссти. УЗИ, анализы, исследования

Проведение второго скрининга приходится на 18-21 неделю беременности. Это исследование включает в себя "тройной" или "четверной тест". Происходит все так же, как и в первом триместре — женщина снова сдает анализ крови. Только в этом случае результаты анализа используются для определения не двух, а трех (или, соответственно, четырех) показателей:

  • свободной бета-субъединицы ХГЧ;
  • альфа-фетопротеина;
  • свободного эстриола;
  • в случае четверного теста — еще и ингибина А.

Как и в первом скрининге, интерпретация результатов 2 скрининга основывается на отклонении показателей от среднестатистической нормы по тем или иным критериям. Все расчеты осуществляются при помощи специальной компьютерной программы, после чего тщательно анализируются врачом. Кроме того, при анализе результатов учитывается множество индивидуальных параметров (расовая принадлежность, наличие хронических заболеваний, количество плодов, масса тела, вредные привычки и т.д.), так как эти факторы могут влиять на значение исследуемых показателей.

Для того чтобы получить максимально достоверные результаты, обязательно соотносятся данные исследований первого и второго триместра в комплексе.

Если в результате исследований I и II триместра выявляются какие-то отклонения в развитии плода, женщине могут предложить пройти повторный скрининг или сразу направят на консультацию к генетику. При необходимости он может назначить дополнительные анализы для постановки более точного диагноза (например, исследование околоплодных вод, биопсию ворсин хориона). Однако в связи с тем, что эти исследования не совсем безопасны и могут стать причиной различных осложнений течения беременности (риск выкидыша, развитие группового или резус-конфликта, инфицирование плода и др.) их назначают только в случае высокого риска патологии. Тем не менее подобные осложнения встречаются не так часто — в 12% случаев. И, разумеется, все исследования совершаются только с согласия будущей мамы.

Таким образом, первые два аргумента "против", с точки зрения научной медицины, не являются убедительными, и скорее их стоит переформулировать так: пренатальные скрининги безопасны для будущей мамы и ее малыша, а все выводы делаются врачом с учетом целого комплекса индивидуальных факторов.

"Против" № 3: "У меня хорошая наследственность — мне не нужны скрининги"

Некоторые мамы не видят смысла проходить скрининги при беременности — все родственники здоровы, какие могут быть проблемы? Действительно, есть отдельные группы женщин, которым в первую очередь рекомендуется пройти исследование на выявление возможных патологий в развитии ребенка. Это женщины старше 35-40 лет (так как после этого возраста риск развития отклонений у ребенка увеличивается в несколько раз) и будущие мамы с некоторыми заболеваниями (например, сахарный диабет). Конечно, группу риска составляют и те мамы, в семьях которых уже есть дети или родственники с генетическими заболеваниями. Однако большинство врачей (причем, не только в России, но и во многих странах Европы и Америке) придерживается мнения, что пренатальные скрининги необходимо проходить всем женщинам, особенно, если беременность первая.

"Против" № 4: "Боюсь услышать плохой диагноз"

Это, пожалуй, один из самых сильных аргументов "против" прохождения скринингов во время беременности. Будущих мам очень пугает вероятность услышать что-то плохое о развитии малыша. Кроме того, беспокоят и врачебные ошибки — иногда скрининги дают ложноположительный или ложноотрицательный результат. Известны случаи, когда маме говорили, что у ребенка подозревают синдром Дауна, а впоследствии рождался здоровый малыш. Конечно, что и говорить, такие известия сильно сказываются на эмоциональном состоянии мамы. После вынесения предварительного заключения женщина остаток беременности проводит в постоянных переживаниях, а ведь это тоже совсем неполезно для здоровья малыша.

Однако не стоит забывать, что результаты пренатальных скринингов ни в коей мере не служат основанием для постановки диагноза. Они лишь определяют вероятные риски. Поэтому, даже положительный результат скрининга не будет "приговором" ребенку. Это лишь повод получить профессиональную консультацию врача-генетика.

На каком сроке беременности делают скрининг

"Против" № 5: выявленные потенциально возможные отклонения в развитии ребенка невозможно скорректировать

Это действительно так — не существует способа вылечить или скорректировать хромосомные нарушения. Поэтому впечатлительные и ранимые мамы, а также женщины, которые настроены при любых обстоятельствах сохранить имеющуюся беременность, могут получить в результате пройденных скринингов только лишний повод для переживаний. Может быть, действительно, лучшим выходом в такой ситуации будет отказ от исследований, чтобы мама могла спокойно ждать рождения малыша.

И все-таки...
несомненным плюсом пренатальных скринингов является возможность на довольно ранних сроках беременности получить информацию о развитии ребенка, сходить на консультацию к генетику, пройти, если понадобится, все дополнительные обследования. Ведь обладая данными, будущая мама может уже вполне осознанно принять решение о дальнейшем развитии или прерывании беременности.

Самый главный аргумент "против": плохое самочувствие будущей мамы на момент исследования

Любое, даже незначительное повышение температуры тела, простуда (ОРЗ, ОРВИ), любые другие вирусные и инфекционные заболевания и даже стресс являются однозначным противопоказанием для проведения скринингов. Ведь каждый из этих факторов может исказить данные анализов. Именно поэтому, прежде чем отправиться сдавать кровь, будущая мама должна обязательно пройти осмотр у гинеколога — доктор оценит ее общее состояние.

На сегодняшний день пренатальные скрининги не являются строго обязательными, однако большинство врачей уверены в необходимости данных исследований. Право принятия решения остается за беременной, так что, взвесив все "за" и "против", каждая женщина сделает выбор — кому-то важно контролировать ситуацию и получать всю возможную информацию как можно раньше, а кому-то гораздо спокойнее обходиться лишь обязательным минимумом обследований, просто радоваться беременности и верить в лучшее.

Автор: Ирина Пилюгина

Источник: 7ya.ru.

Смотрите также